Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
Мутации в гене BRCA
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17000 ₽
срок
от 8 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4300 ₽
срок
от 6 дней
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
3700 ₽
срок
5 дней
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
12500 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Мутации в гене BRCA

Мутации в гене BRCA

Примерно 5-10 % случаев рака молочной железы и 10 % рака яичников обусловлены генетическими мутациями. Наиболее тесно с развитием опухолей связаны поломки в генах BRCA1/2. Они отличаются высокой пенетрантностью (большой риск проявления) и аутосомно-доминантным типом наследования (достаточно нарушения лишь в одной из двух копий гена). Своевременное обнаружение поломок в определенных участках ДНК позволяет женщине и её родственникам принять необходимые меры профилактики.

На что влияют мутации в гене BRCA?

Развитие рака обусловлено нарушениями регуляции деления, восстановления и гибели клеток. Повреждение регуляторных механизмов приводит к неконтролируемому делению и размножению клеток, которые и формируют опухоль.

В процессе регуляции участвует множество белков, обеспечивающих взаимосвязь всех клеток организма, их развитие, репарацию, размножение, перемещение и гибель. Структура белка кодируется определенным геном. Нарушения в нем вызывают соответствующие изменения в белках, которые он кодирует. Это приводит к нарушению регуляторных механизмов и развитию раковой опухоли.

Мутации в гене BRCA1

Gene breast cancer 1, находящийся на длинном плече семнадцатой хромосомы, кодирует белок, отвечающий за восстановление поврежденной ДНК, деление клеток. Мутации в гене BRCA1 увеличивают риск развития рака груди до 50-80 %, рака яичников — до 15-45 %. Кроме того, поломки в данном участке ДНК ассоциированы с повышенной вероятностью опухолей ЖКТ и других органов.

Наиболее частой мутацией в гене BRCA1 среди россиян является 5382insC, которая является причиной формирования укороченного белка, неспособного полноценно выполнять свои функции. Частота такой генной поломки составляет 0,25 %.

Мутации в гене BRCA2

Gene breast cancer 2 кодирует белок, который регулирует размножение клеток, репарацию ДНК и отвечает за поддержание стабильности генома. Мутации в гене BRCA2 в большей степени ассоциированы с раком груди у мужчин (14 % больных), в меньшей — с опухолями яичников. Однако такие генные поломки встречаются реже (у одной из 200-300 женщин). Наличие мутаций в гене BRCA2 повышает риск рака груди до 50 %.

Наличие генных поломок не всегда приводит к онкологическим заболеваниям. На это влияет комбинация факторов риска и факторов, снижающих вероятность развития патологии.

Кому необходим анализ на мутации в гене BRCA?

Исследование показано женщинам:

  • в семье которых были случаи рака груди или яичников у близких родственников;
  • в чьих семьях были случаи первично-множественных злокачественных новообразований и наследственных онкологических синдромов;
  • с диагнозом рак груди и/или яичников.

Обнаружение нарушений в генах BRCA позволяет определить тактику лечения онкологических больных (для побора эффективных таргетных препаратов для BRCA-ассоциированных опухолей). Для тех, у кого нет симптомов рака, знание о рисках помогает проводить его профилактику.

Сдать тест на наличие поломок в BRCA1/2 можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных