Замечательно, что вы уже заботитесь о здоровье будущего ребёнка! Пожалуйста, ответьте на несколько вопросов, это необходимо для проведения теста на муковисцидоз.
Риск рождения ребенка с моногенными заболеваниями, такими как муковисцидоз, составляет 1:100 и не зависит от возраста женщины. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна значительно возрастает после 35 лет.
2
Какая сейчас неделя вашей беременности?
На таком раннем сроке важно провести тест на муковисцидоз. Мы также рекомендуем нашим пациенткам НИПС для оценки риска генетических нарушений начиная с 3 недели.
Это оптимальное время для скрининга первого триместра. Ещё до первого скрининга НИПТ поможет вам получить более полную картину здоровья будущего ребенка.
Если результаты скрининга первого триместра в норме, это отличная новость. Однако НИПТ может дать дополнительную информацию о состоянии здоровья ребенка.
3
Какая беременность по счёту?
Поздравляем! Важно следить за своим здоровьем и своевременно проходить все необходимые тесты для уверенности в здоровье будущего ребенка.
Поздравляем! Но стоит помнить, что, даже при рождении здорового ребенка от первой беременности, нельзя исключить рождение ребенка с хромосомными аномалиями и генными мутациями.
4
Есть ли наследственные заболевания в семье?
Если в семье есть наследственные заболевания, настоятельно рекомендуем получить консультацию генетика. Он поможет исключить возможные риски для вашего ребенка.
Отсутствие наследственных заболеваний в семье не исключает рождения больного ребенка вследствие спонтанных хромосомных аномалий.
6
Знаете ли вы, какова вероятность, что оба родителя носители одного генетического заболевания?
Вероятность встречи двух носителей одного и того же наследственного заболевания составляет 2-3%. В таких семьях риск рождения больного ребенка высокий и для каждой беременности равен 25%. Хорошая новость - существует тест, который позволяет определить повышенный риск заболевания у ребенка до его рождения.