Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (495) 660-83-77

Миотоническая дистрофия

Это тяжелое наследственное прогрессирующее заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Миотоническая дистрофия первого типа проявляется преимущественно в возрасте 16–20 лет, второго типа — в 30–40 лет. Мужчины болеют в три раза чаще женщин.

Причины и виды миотонической дистрофии

Генетическая основа заболевания первого типа — повреждение гена миотонинпротеинкиназы (DMPK), локализованного на коротком плече 19 хромосомы, заключающееся в увеличении числа тринуклеотидных повторов CTG. Молекулярно-генетическая причина миотонической дистрофии второго типа заключается в увеличении количества повторов CCTG в интроне 1 гена ZNF9, картируемом на 3 хромосоме.

Симптомы заболевания

миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия второго типа считается более мягкой и проявляется у больных старшей возрастной группы. Эта форма болезни сопровождается полиморфной симптоматикой, которая может включать в себя:

  • миотонический феномен в скелетных мышцах;
  • мышечную атрофию и парезы;
  • кардиомиопатии (нарушение проводимости);
  • эндокринные патологии (нарушение секреции гормона роста, инсулинорезистентность, тестикулярную атрофию, раннее лобное облысение у мужчин, бесплодие у женщин);
  • катаракту.

Заболевание первого типа характеризуется вовлечением мышц шеи и лица, дистальных отделов конечностей, в то время как при втором типе наблюдается проксимальный паттерн поражения скелетных мышц.

Миотоническая дистрофия проявляется слабостью мышц лица, провисанием челюсти, опущением века, атрофией мышц предплечий и икр. Она вызывает нарушения сердцебиения, апноэ сна, влияет на ЖКТ, обуславливая запоры и другие расстройства пищеварения.

Диагностика миотонической дистрофии

Обследование начинается с изучения истории болезни пациента и семейного анамнеза. Диагностика включает в себя:

  • лабораторные анализы (на КФК, ГГТ, ФСГ, тестостерон, IgG);
  • генетическое тестирование (поиск мутаций в гене DMPK и ZNF9);
  • электромиографию;
  • биопсию мышц;
  • нейропсихологическое обследование;
  • МРТ головного мозга;
  • кардиологическое обследование.

Обнаружить миотоническую дистрофию в период внутриутробного развития ребенка позволяет антенатальная диагностика (неинвазивное генетическое тестирование).

Медико-генетический центр «Геномед» проводит молекулярно-генетические исследования для обнаружения этого заболевания: поиск мутаций в генах DMPK и ZNF9, пренатальная ДНК-диагностика.

Лечение и профилактика миотонической дистрофии

Заболевание является неизлечимым, однако комплексный подход к терапии позволяет замедлить его прогрессирование. Лечение включает в себя:

  • медикаментозную терапию миотонического компонента;
  • физическую терапию (ЛФК);
  • имплантацию водителя сердечного ритма;
  • удаление хрусталика (при катаракте);
  • хирургическое лечение (апноэ сна).

Профилактика повторных эпизодов миотонической дистрофии в семьях с отягощенным анамнезом заключается в проведении предимплантационной и пренатальной ДНК-диагностики.

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии8 (800) 333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
Подпишитесь на наш Instagram
Подписаться
© 2019 - Геномед - медико-генетический центр
Позвонить онлайн