Метаболизм лактозы

Генетические факторы риска метаболизма фолиевой кислоты и повышения уровня гомоцистеина MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581).

Лактоза - представляет собой молочный сахар, который составляет почти 99% всех известных углеводов молочных продуктов. Под влиянием фермента, который называется лактаза в желудочно-кишечном тракте лактоза распадается на глюкозу и другой сахар - галактозу, после чего происходит всасывание этих моносахаров. Если непереваренной лактозы в организме избыточно (в связи с недостаточной активностью лактазы), а бактерий молочнокислого происхождения мало, то непереваренная лактоза приводит к поступлению воды в полости кишечника из сосудов, в результате чего возникает расстройство стула (диарея, понос), боли, урчание, вздутие живота. Это состояние обозначают термином лактазная недостаточность (или лактозная непереносимость, ЛН).

По степени проявлений ЛН разделяют на частичную и полную, по этиологии можно выделить два главных вида ЛН:
Первичная ЛН - подразделяется на врожденную (генетически обусловленную, семейную), транзиторную (встречается, как правило, у недоношенных детей) и недостаточность лактазы взрослого типа.

Вторичная недостаточность лактазы может развиваться в результате инфекционных заболеваний поражающих кишечник, а также любых заболеваний гастро-интестинального тракта.

Причинами возникновения первичной (или, так, называемой, врожденной) мальабсорбции (или, как ее еще называют, алактазию новорожденных) и врожденной мальабсорбции (первичной)с поздними проявлениями (у взрослых) связано с генетическими дефектами, приводящими к нарушению синтеза лактазы.
Врожденная ( или первичная) лактазная недостаточность, т.е. врожденное снижение процесса выработки лактазы, наблюдается не очень часто.

Генетически детерминированная лактазная недостаточность встречается примерно у 10 - 15% населения земного шара. Более часто это заболевание встречается в странах Северной Америки, Юго-восточной Азии, Африканских странах. Там частота дефицита фермента иногда составляет 70-90%. В российской популяции частота лактазной недостаточности наблюдается примерно в 16%.

ЛН в старшем возрасте возникает уже после окончания периода грудного вскармливания (как правило, понижение активности лактазы приходится на 3-5 годы, Окончательно лактазный статус формируется в более позднем возрасте: к примеру, у японцев он формируется к 5-6 годам, у финнов - к 20-21 ). Во всех этих вариантах первичной лактазной недостаточности механизм нарушений с точки зрения биохимических процессов один и тот же. Это, очевидно, указывает на наследственный механизм таких нарушений.

Ребенок может унаследовать первично низкую активность этого фермента от родителей. Доказано, что наследственные нарушения, как правило, встречаются в семьях, где у взрослых уже имеется неусваиваемость молочных продуктов. Но, иногда бывает так, что родители не предполагают наличия у них лактазной недостаточности. Они думают, что просто не очень любят продукты молочного происхождения или, что это не соответствует устоявшимся привычкам питания.

Процесс разрушения молочного сахара близко связан с активностью белка лактаза-флоризингидролаза (лактаза или бета-димер галактозидгидролазы), который выполняет роль фермента. Лактаза-флоризингидролаза зашифрована в единственном гене, который расположен на 2 хромосоме. Наследственное понижение активности фермента лактаза имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования.

Доказано, что кодирующая проследовательность гена MCM-6 является одним из главных регуляторных элементов экзонв гена лактазы. Показана ассоциация с лактозной непереносимостью для полиморфизмов в участках 13910 T>C и 22018 T>C.

Специальная подготовка к анализу не требуется. Срок исполнения - 2 дня.