Мышечная слабость и ее причины

Миастения — генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей патологической утомляемостью мышц. Оно обусловлено мутацией гена, отвечающего за функционирование нервно-мышечных синапсов.

Обнаружены такие механизмы развития мышечной слабости:

• биохимические нарушения в мионевральных синапсах, связанные с дисфункцией гипоталамуса и вторичным вовлечением в процесс тимуса;
• аутоиммунное поражение тимуса и нарушение нервно-мышечной передачи.

Пусковым механизмом для миастении могут служить простудные заболевания, нарушения иммунных функций организма, стрессы.

Причинами мышечной слабости могут быть различные нервно-мышечные заболевания и болезни мышц:

• врожденные структурные миопатии;
• прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшенна, Эмери-Дрейфуса);
• болезни нервно-мышечных синапсов (миастении);
• метаболические миопатии (болезнь Помпе, Таури, Кори, митохондриальные миопатии);
• заболевания периферических нервов (болезнь Шарко-Мари-Туса);
• миотонии, парамиотонии, периодический паралич, миотоническая дистрофия;
• атаксия Фридрейха;
• врожденные миастенические синдромы (Ламберта-Итона);
• поясно-конечностная мышечная дистрофия (миопатия Бетлема, кальпаинопатия, миофибриллярная миопатия, саркогликанопатии, ZASP-связанные миопатии);
• миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) и т. д.

Симптомы мышечной слабости

Основным признаком миастении является повышенная утомляемость скелетных мышц при работе или продолжительном напряжении. Мышечная слабость возрастает при повторных движениях и в случае их быстрого темпа. После отдыха функция может восстанавливаться.

Миастения имеет три формы:

• глазная мышечная слабость (проявляется двоением в глазах, птозом верхнего века);
• бульбарная (сопровождается нарушением глотания, жевания, изменением речи, голос становится гнусавым, хриплым, осипшим, вплоть до полного беззвучия);
• генерализованная мышечная слабость (страдают шейные и мимические мышцы лица, появляются трудности с удержанием головы, повышается слюнотечение, прогрессирует слабость конечностей, происходит нарушение походки, больной теряет способности к самообслуживанию, со временем наступает атрофия мышц).

Диагностика мышечной слабости

Обследование начинается с осмотра и опроса пациента. Для определения причин мышечной слабости могут проводиться такие исследования:

• электромиография (для обнаружения миастенической реакции);
• фармакологический тест (может показать выраженное улучшение после инъекций антихолинэстеразных средств);
• иммунологический тест (определяет титр антител к ацетилхолиновым рецепторам);
• КТ органов переднего средостения для обнаружения тимомы (опухоли вилочковой железы).

В дифференциальной диагностике заболеваний, вызывающих мышечную слабость, используются генетические исследования (например, панель «нервно-мышечные заболевания»). Это обусловлено наследственной природой многих типов миастений. Например, миодистрофия Дюшенна связана с мутациями в гене DMD, атаксия Фридрейха — с геном FXN, поясно-конечностная мышечная дистрофия — с генами LGMD2A, LGMD2B, BAG3, ZASP и т. д.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводится исследование, позволяющее выяснить причины мышечной слабости, атрофии, дистонии, миотонии, формирования контрактур, фасцикуляции. Для этого необходимо сдать венозную кровь.

Лечение мышечной слабости

В терапии миастении используются антихолинэстеразные препараты. В тяжелых случаях могут назначаться гормоны и цитостатики. Лечение тимомы предусматривает операцию.

Особенности терапии определяются типом и характером течения обнаруженного заболевания.