Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Cвязаться с нами
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-часовая служба клиентского сервиса
Cвязаться с нами
8 (800) 333-45-38
Ваш город
02 Апреля 2019г.

Мышечная слабость и ее причины

Миастения — генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей патологической утомляемостью мышц. Оно обусловлено мутацией гена, отвечающего за функционирование нервно-мышечных синапсов.

Обнаружены такие механизмы развития мышечной слабости:

  • биохимические нарушения в мионевральных синапсах, связанные с дисфункцией гипоталамуса и вторичным вовлечением в процесс тимуса;
  • аутоиммунное поражение тимуса и нарушение нервно-мышечной передачи.

Пусковым механизмом для миастении могут служить простудные заболевания, нарушения иммунных функций организма, стрессы.

Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
10 000 ₽
14 рабочиx дней
Миотония - нервно-мышечное заболевание, характеризующееся наличием мышечной гипертрофии и миотонического феномена - замедленной релаксации мышц после их сокращения.

миастения

Причинами мышечной слабости могут быть различные нервно-мышечные заболевания и болезни мышц:

  • врожденные структурные миопатии;
  • прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшенна, Эмери-Дрейфуса);
  • болезни нервно-мышечных синапсов (миастении);
  • метаболические миопатии (болезнь Помпе, Таури, Кори, митохондриальные миопатии);
  • заболевания периферических нервов (болезнь Шарко-Мари-Туса);
  • миотонии, парамиотонии, периодический паралич, миотоническая дистрофия;
  • атаксия Фридрейха;
  • врожденные миастенические синдромы (Ламберта-Итона);
  • поясно-конечностная мышечная дистрофия (миопатия Бетлема, кальпаинопатия, миофибриллярная миопатия, саркогликанопатии, ZASP-связанные миопатии);
  • миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) и т. д.

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
19 500 ₽
30 рабочиx дней
Мышечная дистрофия — редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью. Синдром Дюшенна поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии.

Симптомы мышечной слабости

Основным признаком миастении является повышенная утомляемость скелетных мышц при работе или продолжительном напряжении. Мышечная слабость возрастает при повторных движениях и в случае их быстрого темпа. После отдыха функция может восстанавливаться.

Миастения имеет три формы:

  • глазная мышечная слабость (проявляется двоением в глазах, птозом верхнего века);
  • бульбарная (сопровождается нарушением глотания, жевания, изменением речи, голос становится гнусавым, хриплым, осипшим, вплоть до полного беззвучия);
  • генерализованная мышечная слабость (страдают шейные и мимические мышцы лица, появляются трудности с удержанием головы, повышается слюнотечение, прогрессирует слабость конечностей, происходит нарушение походки, больной теряет способности к самообслуживанию, со временем наступает атрофия мышц).

Панель "Нервно-мышечные заболевания"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Нервно-мышечные заболевания" включает анализ 392 генов связанных с синдромами, связанными не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей. Также в панель включена группа нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск.

Диагностика мышечной слабости

Обследование начинается с осмотра и опроса пациента. Для определения причин мышечной слабости могут проводиться такие исследования:

  • электромиография (для обнаружения миастенической реакции);
  • фармакологический тест (может показать выраженное улучшение после инъекций антихолинэстеразных средств);
  • иммунологический тест (определяет титр антител к ацетилхолиновым рецепторам);
  • КТ органов переднего средостения для обнаружения тимомы (опухоли вилочковой железы).

В дифференциальной диагностике заболеваний, вызывающих мышечную слабость, используются генетические исследования (например, панель «нервно-мышечные заболевания»). Это обусловлено наследственной природой многих типов миастений. Например, миодистрофия Дюшенна связана с мутациями в гене DMD, атаксия Фридрейха — с геном FXN, поясно-конечностная мышечная дистрофия — с генами LGMD2A, LGMD2B, BAG3, ZASP и т. д.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводится исследование, позволяющее выяснить причины мышечной слабости, атрофии, дистонии, миотонии, формирования контрактур, фасцикуляции. Для этого необходимо сдать венозную кровь.

Лечение мышечной слабости

В терапии миастении используются антихолинэстеразные препараты. В тяжелых случаях могут назначаться гормоны и цитостатики. Лечение тимомы предусматривает операцию.

Особенности терапии определяются типом и характером течения обнаруженного заболевания.

Карьера в Геномед

Мы гордимся тем, что являемся лидерами в области генетических исследований. Рады пригласить талантливых и амбициозных людей в нашу Команду, давайте объединим наши усилия и достигнем небывалых высот.

Добро пожаловать в Геномед!

Есть вопрос? Мы ответим!