Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
03 Июля 2019г.

Фебрильные судороги

Фебрильные судороги (ФС) — состояния, которые возникают у детей при повышении температуры тела. Манифестация обычно происходит в возрасте от шести месяцев до пяти лет. По данным статистики, до 5 % детей имеют один эпизод фебрильных судорог, у трети из них приступы наблюдались более одного раза.

Этиология фебрильных судорог

Точные причины развития ФС не установлены, однако есть определенные факторы, которые повышают риск их развития:

  • незрелость ЦНС у маленьких детей;
  • повышение температуры тела выше 38 °С;
  • нарушение водно-электролитного баланса;
  • генетические причины. У ряда пациентов может прослеживаться наследственный характер заболевания. При изучении данного обстоятельства были выявлены генетические нарушения, которые и приводят к возникновению фебрильных судорог. Это мутации в следующих регионах: 19р13.3, 19q, 8q13-q21, 2q23-34.
Поиск частых мутаций в гене GALT
4 500 ₽
21 рабочиx дней
Галактоземия –наследственное аутосомно-рецессивное заболевание(различают несколько типов галактоземии, в зависимости от нарушения работы определенного фермента) , обусловленное недостаточностью ферментов (галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы – ГАЛТ, галактокиназы, уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы), участвующих в метаболизме галактозы, в результате чего нарушается превращение галактозы в глюкозу и в организме больного накапливаются продукты аномального углеводного обмена (галактозо-1-фосфат и галактитол).

Симптомы фебрильных судорог

Приступы фебрильных судорог обычно развиваются в первые сутки от момента повышения температуры. Касательно характера они могут быть простыми и сложными:

  1. Простые ФС длятся не более пяти минут и характеризуются клоническими или тонико-клоническими сокращениями мускулатуры по всему телу. Приступ единичный и в течение суток не повторяется.
  2. Сложные ФС продолжаются дольше, в ряде случаев более 15 минут и могут быть как генерализованными, так и фокальными, т. е. сокращения преобладают в какой-то одной части тела. Эти судороги могут повторяться несколько раз в сутки и требуют пристального наблюдения и обследования, поскольку их можно спутать с другими заболеваниями.
Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»
7 000 ₽
10 рабочиx дней
Скрининг на 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Особенность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 жителей России. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей России наиболее высока.

Диагностика фебрильных судорог

Для диагностики фебрильных судорог применяется сбор индивидуального и семейного анамнеза, проводится физикальный осмотр и назначается ряд лабораторных и инструментальных тестов.

Во время сбора анамнеза обращают внимание на период возникновения первого приступа и наличия аналогичных приступов у родственников. Определяется неврологический статус и общее состояние ребенка. При наблюдении во время судорог оценивают их продолжительность и характер, особенно наличие фокальных симптомов.

Из лабораторных показателей чаще всего встречается гиперкальциемия и гипогликемия. Результаты остальных тестов и инструментального обследования редко выявляют отклонения и проводятся в основном для исключения патологии со схожей симптоматикой.

При семейном характере заболевания проводят молекулярно-генетические тесты для выявления характерных мутаций.

Лечение

Лечение фебрильных судорог заключается в купировании симптома и снижении температуры. С этой целью назначаются транквилизаторы и НПВС. Для купирования атипичных форм могут применяться противоэпилептические препараты. Превентивное лечение с помощью противосудорожных средств показано в крайне редких случаях.

Если у ребенка в жизни были только фебрильные судороги, то нет никакого смысла постоянно измерять ему температуру и снижать ее при любом повышении. Это не предотвращает риск повторения судорог и не влияет на долгосрочный прогноз. Если же фебрильные судороги сочетаются с афебрильными (без температуры) или имеют атипичный характер (очень частые, очень длительные), то может быть назначена антиэпилептическая терапия.

Панель "Наследственные эпилепсии"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Генетические эпилепсии" включает анализ 560 генов, связанных с синдромами одним из признаков являются судорожные состояния. Это могут быть как синдромы в симптоматике которых судороги являются единственным или ведущим признаком, так и синдромы в которых, также, имеются и другие неврологические (задержка развития, аутизм, изменения структур головного мозга) и не неврологические нарушения (аномалии развития, нарушения обмена веществ и пр).

Прогноз и профилактика

Прогноз благоприятный, в подавляющем большинстве случаев фебрильные судороги не требуют никакого дополнительного лечения и проходят сами собой в возрасте 5–6 лет. В некоторых случаях возможна трансформация в эпилепсию с образованием дефицита интеллекта. Такие риски повышаются при атипичной сложной форме фебрильных судорог.

Специфической профилактики заболевания, позволяющей исключить развитие ФС, на сегодняшний день не разработано. Одним из выходов является консультирование с определением характерных мутаций. Такое обследование можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед».