Дистрофия

Это сложный патологический процесс, в основе которого лежат нарушения клеточного метаболизма, приводящие к структурным изменениям. При дистрофии происходит повреждение клеток и межклеточного вещества, что влечет за собой изменение функций органа. Патологический процесс обусловлен нарушением трофики — совокупности механизмов, которые отвечают за сохранность структуры клеток и тканей и обеспечивают метаболизм.

Причины дистрофии

В основе дистрофических процессов лежат мутации аутосомно-доминантного генома, основная функция которого состоит в синтезировании и регенерации в теле человека специфического белка, необходимого для полноценного формирования мышечных волокон.

Формы патологии

По виду обменных нарушений дистрофия делится на белковую, углеводную, жировую, минеральную; по распространенности — на местную и общую; по локализации — на клеточную, внеклеточную, смешанную; по этиологии — на врожденную и приобретенную. Миодистрофия — группа хронических заболеваний мышечных структур (в основном скелетных мышц).

Врожденные формы мышечной дистрофии отличаются аутосомно-доминантным типом наследования. При этом в организме практически полностью отсутствует дистрофин — белок, необходимый для поддержания мышечной структуры. При некоторых формах патологии он вырабатывается в достаточном количестве, но неправильно функционирует.

Прогрессирующая мышечная дистрофия является эссенциально прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, которая развивается без поражения какого-либо отдела нервной системы и приводит к тяжелым атрофиям, слабости мышц определенной группы. Такие заболевания являются генетически обусловленными.

Прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера — Х-сцепленные рецессивные заболевания, которые развиваются из-за дефицита дистрофина. Его выработку кодирует ген DMD (маркер Xp21.2).

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса ассоциирована с несколькими каузативными генами, кодирующими убиквитарные белки. Это ген EMD в локусе Xq28, ген FHL1 в локусе Xq26.3, ген LMNA в локусе 1q21.2, ген TMEM43.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи – Дежерина связана с делецией D4Z4 на 4qA хромосомы 4, мутациями гена SMCHD1 в локусе 18p11.32.

Симптоматика

Каждая форма мышечной дистрофии имеет свою особую клиническую картину, однако есть и ряд общих симптомов, характерных для данной группы заболеваний:

• постепенное снижение тонуса мышечных волокон;
• отсутствие болевого синдрома;
• сохранение чувствительности пораженных участков;
• изменение походки;
• частые падения из-за слабости мышц ног;
• изменение размеров мышц;
• постоянная усталость;
• постепенная атрофия скелетных мышц;
• потеря приобретенных физических навыков у детей.

Диагностика мышечной дистрофии

Диагностические мероприятия включают:

• оценку уровня мышечного фермента креатинкиназы крови;
• мышечную биопсию;
• электромиографию;
• генетическое тестирование.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводятся исследования на предмет мутаций в генах, которые обуславливают мышечную дистрофию, в том числе в таких генах, как EMD, LMNA, FHL1 (миодистрофия Эмери – Дрейфуса), DMPK и ZNF9 (миотоническая форма патологии).