Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
16 Апреля 2019г.

Дистрофия

Это сложный патологический процесс, в основе которого лежат нарушения клеточного метаболизма, приводящие к структурным изменениям. При дистрофии происходит повреждение клеток и межклеточного вещества, что влечет за собой изменение функций органа. Патологический процесс обусловлен нарушением трофики — совокупности механизмов, которые отвечают за сохранность структуры клеток и тканей и обеспечивают метаболизм.

Дистрофия

Причины дистрофии

В основе дистрофических процессов лежат мутации аутосомно-доминантного генома, основная функция которого состоит в синтезировании и регенерации в теле человека специфического белка, необходимого для полноценного формирования мышечных волокон.

Формы патологии

По виду обменных нарушений дистрофия делится на белковую, углеводную, жировую, минеральную; по распространенности — на местную и общую; по локализации — на клеточную, внеклеточную, смешанную; по этиологии — на врожденную и приобретенную. Миодистрофия — группа хронических заболеваний мышечных структур (в основном скелетных мышц).

Врожденные формы мышечной дистрофии отличаются аутосомно-доминантным типом наследования. При этом в организме практически полностью отсутствует дистрофин — белок, необходимый для поддержания мышечной структуры. При некоторых формах патологии он вырабатывается в достаточном количестве, но неправильно функционирует.

Прогрессирующая мышечная дистрофия является эссенциально прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, которая развивается без поражения какого-либо отдела нервной системы и приводит к тяжелым атрофиям, слабости мышц определенной группы. Такие заболевания являются генетически обусловленными.

Прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера — Х-сцепленные рецессивные заболевания, которые развиваются из-за дефицита дистрофина. Его выработку кодирует ген DMD (маркер Xp21.2).

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса ассоциирована с несколькими каузативными генами, кодирующими убиквитарные белки. Это ген EMD в локусе Xq28, ген FHL1 в локусе Xq26.3, ген LMNA в локусе 1q21.2, ген TMEM43.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи – Дежерина связана с делецией D4Z4 на 4qA хромосомы 4, мутациями гена SMCHD1 в локусе 18p11.32.

Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" включает анализ 566 генов связанных с большой группой наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма.

Симптоматика

Каждая форма мышечной дистрофии имеет свою особую клиническую картину, однако есть и ряд общих симптомов, характерных для данной группы заболеваний:

  • постепенное снижение тонуса мышечных волокон;
  • отсутствие болевого синдрома;
  • сохранение чувствительности пораженных участков;
  • изменение походки;
  • частые падения из-за слабости мышц ног;
  • изменение размеров мышц;
  • постоянная усталость;
  • постепенная атрофия скелетных мышц;
  • потеря приобретенных физических навыков у детей.

Диагностика мышечной дистрофии

Диагностические мероприятия включают:

  • оценку уровня мышечного фермента креатинкиназы крови;
  • мышечную биопсию;
  • электромиографию;
  • генетическое тестирование.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводятся исследования на предмет мутаций в генах, которые обуславливают мышечную дистрофию, в том числе в таких генах, как EMD, LMNA, FHL1 (миодистрофия Эмери – Дрейфуса), DMPK и ZNF9 (миотоническая форма патологии).

Статью подготовила генетик акушер к.м.н. Удалова В.Ю.