Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
31 Июля 2019г.

Болезни мышц: виды, причины и диагностика

Миопатии, или болезни мышц, — группа заболеваний, объединяющих различные нарушения в строении и метаболизме мышечной ткани и сопровождающихся снижением силы и ограничением двигательной активности. Они проявляются мышечной слабостью, развитием мышечной атрофии, снижением сухожильных рефлексов и мышечного тонуса.

Виды миопатий

болезни мышц

Болезни мышц относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Они делятся на первичные и вторичные.

Первичные миопатии обусловлены генетически детерминированными нарушениями в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, а также сбоями в продуцировании белков или ферментов, которые регулируют метаболизм мышечной ткани. Наследование дефектного гена, обуславливающего болезни мышц, может происходить по доминантному, рецессивному и сцепленному с Х-хромосомой типу. Зачастую внешние факторы выступают в роли пусковых механизмов развития болезни.

Приобретенные болезни мышц могут возникать на фоне эндокринных патологий, хронических интоксикаций, авитаминоза, мальабсорбции, тяжелых хронических заболеваний. В эту группу входят аутоиммунные миастении, посттравматические и метаболические миопатии, краш-синдром и т. д.

Наследственные болезни мышц

Большинство наследственных нервно-мышечных заболеваний наследуются аутосомно-рецессивно и характеризуются высоким риском передачи по наследству. Такие болезни подразделяют:

  • на первично-мышечные заболевания (прогрессирующие мышечные дистрофии, врожденные структурные миопатии, лице-плече-лопаточная дистрофия, дистальные мышечные дистрофии и т. д.);
  • метаболические миопатии (связанные с дефицитом фосфорилазы, кислой мальтазы, фосфофруктокиназы, карнитина и т. д.);
  • болезни мотонейрона (спинальная мышечная атрофия, боковой амиотрофический склероз);
  • миотонии и периодический паралич;
  • заболевания периферических нервов;
  • болезни нервно-мышечных синапсов и др.

Диагностика болезней мышц

Для установки диагноза используются электрофизиологические методы обследования: электромиография и электронейрография. Они помогают дифференцировать болезни мышц от миелита, миелопатий, опухолей спинного мозга, нарушений спинномозгового кровообращения.

Биохимический анализ крови при миопатиях показывает повышенный уровень альдолазы, АЛТ, КФК, АСТ, ЛДГ. Биохимический анализ мочи может обнаружить высокий уровень креатинина.

В целях диагностики болезней мышц проводят их биопсию. Морфологическое исследование образцов может обнаружить беспорядочно разбросанные атрофированные миофибриллы среди сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, участки замещения мышечной ткани на жировую или соединительную.

МРТ мышц позволяет визуализировать волокна, сухожилия, отдельные пучки. Исследование помогает обнаружить травмы, разрывы, посттравматические повреждения, образования.

Диагностика наследственных болезней мышц

Генетические исследования позволяют обнаружить мутации в известных генах, ассоциированных с миопатиями. Молекулярно-генетический анализ предоставляет возможность избежать дальнейших диагностических исследований и спрогнозировать течение заболевания. Благодаря генетической диагностике можно установить вероятность передачи болезней мышц по наследству.

Диагностика проводится с помощью таких методов, как:

  • хромосомный микроматричный анализ (изучение всей структуры генома человека в одном исследовании позволяет исследовать последовательность генетического материала во всех хромосомах, обнаружить его избыток или недостаток);
  • экзомное секвенирование нового поколения (заключается в анализе кодирующих последовательностей всех известных генов или специально отобранных генов, назначается при спорных клинических случаях).

В медико-генетическом центре «Геномед» можно пройти ХМА и полноэкзомное секвенирование, а также специальную панель «Нервно-мышечные заболевания». Она включает в себя исследование 391 гена.

По результатам диагностики болезней мышц рекомендуется получить консультацию невролога и генетика.

Панель "Нейродегенеративные заболевания"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Нейродегенеративные заболевания" включает анализ 682 генов, связанных с широким спектром различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные (вплоть до деменции) нарушения и эпилептические приступы.
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" включает анализ 566 генов связанных с большой группой наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма.
Панель "Наследственные эпилепсии"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Генетические эпилепсии" включает анализ 560 генов, связанных с синдромами одним из признаков являются судорожные состояния. Это могут быть как синдромы в симптоматике которых судороги являются единственным или ведущим признаком, так и синдромы в которых, также, имеются и другие неврологические (задержка развития, аутизм, изменения структур головного мозга) и не неврологические нарушения (аномалии развития, нарушения обмена веществ и пр).
Панель "Нервно-мышечные заболевания"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Нервно-мышечные заболевания" включает анализ 392 генов связанных с синдромами, связанными не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей. Также в панель включена группа нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск.
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" включает анализ 229 генов связанных с задержкой психо-речевого развития(ЗПР), умственной отсталостью (УО) и/или расстройствами аутистического спектра (РАС).