Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
12 Октября 2019г.

Молекулярно-цитогенетическое исследование

Современное направление клинической цитогенетики — молекулярно-цитогенетическое исследование. Свыше 20 лет цитогенетические методы, основанные на технике выявления продольной сегментации хромосом, были основными в пренатальной и постнатальной цитогенетике. Разработка молекулярно-цитогенетических методов открыла новые возможности для изучения хромосом человека на субмикроскопическом уровне.

FISH-диагностика (хромосомы X и Y)
14 000 ₽
14 рабочиx дней
Данный анализ позволяет выявить структурные перестройки на Х и Y хромосомах.

Виды молекулярно-цитогенетических исследований

Последние достижения молекулярной генетики позволили внедрить новые способы диагностики хромосомных болезней посредством генно-инженерных методов, которые основаны на технологии получения рекомбинантных молекул ДНК и применения их в форме ДНК-проб в целях диагностики наследственных дефектов.

Широкое распространение в диагностике хромосомной патологии получили методы:

  • FISH-технологии;
  • ДНК-гибридизации in situ;
  • Саузерн-блот-анализ;
  • прямое (радиоактивное и нерадиоактивное) секвенирование.

Молекулярно-цитогенетические исследования позволяют выполнять гибридизацию интерфазных и метафазных хромосом с различными ДНК-зондами, которые помечены флюоресцентными соединениями. Цитогенетики, изучающие кариотипы метафазных или прометафазных клеток, стремятся определить связь между их изменениями и фенотипическими проявлениями болезни, а также определить вклад перестроек хромосом в подтверждение диагноза и прогноз течения заболевания.

Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
6 900 ₽
14 рабочиx дней
Наиболее частой причиной возникновения синдрома Прадера-Вилли и синдрома Ангельмана является протяженная (до 4 млн п.н.) делеция критического района 15(q11-ql3), которую находят у 70-75 % больных с этими синдромами. Делецию при синдроме Прадера—Вилли обнаруживают на отцовской хромосоме 15, а при синдроме Ангельмана делеция той же области — на ее материнском гомологе.

Возможности молекулярно-цитогенетических исследований

Эти методы диагностики используются для определения больших перестроек генома, затрагивающих целые гены или несколько генов: делеции, дупликации, инсерции, транслокации. Эффективно выявить эти нарушения позволяет FISH-метод.

Для обнаружения точковых мутаций и небольших делеций применяются различные методы. Все они основаны на принципе полимеразной цепной реакции. Точковые мутации, находящиеся в сайтах рестрикции, могут выявляться только при наличии ДНК-зондов. Это клонированные последовательности геномной ДНК, которые изолированы из области локализации гена. ДНК-зонды помогают выявить полиморфные локусы, которые могут использоваться в качестве генетических маркеров определенных участков хромосом.

Окончательный генетический диагноз формулируется после определения нуклеотидной последовательности исследуемого фрагмента ДНК и сравнения его с нормой.

Современные молекулярно-цитогенетические исследования проводятся в медико-диагностическом центре «Геномед».

Хромосомный микроматричный анализ

молекулярный цитогенетический тест

1 тест - 400 синдромов (список)

Введение в хромосомный микроматричный анализ.

Информация для врачей

Правила забора материала для хромосомного микроматричного анализа