Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами

Определение мутаций JAK2

JAK - тирозин-киназы, фосфорилирующие STAT-факторы (Янус киназы, названы так благодаря присутствию в одной молекуле двух киназных доменов) ассоциированы с рецепторами цитокинов, но неактивны пока рецепторы не агрегируют под действием цитокинов (аналогично рецепторам факторов роста). После агрегации происходит активация Jak2 за счет их трансфосфорилирования.

Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2
5 000 ₽
14 рабочиx дней
Мутация V617F определяется в 90–95% случаев истинной полицитемии (ИП), 50–70% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 40–50% случаев первичного миелофиброза

Активированные Янус-киназы (Jak2) фосфорилируют множество тирозинов в цитоплазматической части рецепторов. К этим фосфотирозинам присоединяются молекулы белков, известных под общим названием белки STAT (signal transducers and activators of transcription). Белки STAT димеризуются и проникают в ядро. Там они сами или с участием других белковых факторов индуцируют транскрипцию тех или иных генов.

Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)
4 500 ₽
7 рабочиx дней
Ген JAK2 экспрессирован в ранних предшественниках гемопоэза и кодирует нерецепторную тирозинкиназу, участвующую в передаче сигнала от рецепторов цитокинов и факторов роста к ядру клетки.

Показания к анализу:

  • Установка или подтверждение диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или идиопатического миелофиброза
  • Дифференциальная диагностика истинной полицитемии и вторичного эритроцитоза
  • Дифференциальная диагностика эссенциальной тромбоцитемии и реактивного тромбоцитоза
  • Определение риска развития тромбозов
  • Определение риска прерывания беременности
  • Дополнительная дифференциальная диагностика идиопатического миелофиброза и атипичных форм МПЗ
  • Дополнение к цитогенетическому и гистологическому исследованию костного мозга
определение мутаций JAK2

Анализ мутации V617F гена JAK2

Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)
2 500 ₽
7 рабочиx дней
Наличие мутации V617F в гене JAK2 является важным критерием в диагностике миелопролиферативных заболеваний.
Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)
3 000 ₽
7 рабочиx дней
Наличие мутации V617F в гене JAK2 является важным критерием в диагностике миелопролиферативных заболеваний.