Сердечно-сосудистые заболевания

По данным ВОЗ, кардиопатологии — основная причина смертности во всем мире. Сердечно-сосудистые заболевания объединяют в себе обширный перечень болезней, поражающих сердце и ухудшающих его функциональное состояние. Основными являются врожденные и приобретенные пороки, ИБС, аритмия, синдром Марфана, сердечная недостаточность, сосудистые патологии.

Факторы риска и причины сердечно-сосудистых заболеваний

Кардиопатологии развиваются на фоне стресса и чрезмерного нервного напряжения. Болезни сердца могут быть спровоцированы атеросклерозом сосудов — например, ишемия. Такие воспалительные болезни, как миокардит, перикардит и эндокардит, вызваны инфекциями (стрептококк, стафилококк, энтерококк).

В целом сердечно-сосудистые заболевания обусловлены:

• наследственностью (генетические факторы);
• нездоровым образом жизни (курение, гиподинамия);
• неправильным питанием (жирная пища, избыток соли);
• ожирением;
• нарушениями липидного обмена;
• эндокринными патологиями;
• болезнями других внутренних органов;
• производственными факторами.

Роль генетики в развитии сердечно-сосудистых заболеваний

Сегодня практически не осталось болезней, в формировании которых не была бы обнаружена наследственная компонента. И кардиопатологии не являются исключением. Такие заболевания сердечно-сосудистой системы, как ишемическая болезнь сердца, атеросклероз и гипертония, являются мультифакторными, но в их развитие в равной степени вносит вклад как среда, так и генетика.

Существуют и моногенные болезни, для возникновения которых достаточно мутации всего в одном гене. К ним относят следующие заболевания сердечно-сосудистой системы:

• семейная гиперхолестеринемия (мутации в ARH (1p36-p35), LDLR (19p13.2), USF1 (1q22-q23));
• синдром удлиненного интервала QT (KCNQ1 (11p15.5), KCNJ2 (17q23), ANKB (4q25-27), KCNE1 (21q22) и др.);
• синдром укороченного интервала QT (KCNH2 (7q3), KCNQ1 (11p15.5));
• синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (PRAKG2 (7q3));
• гипертрофическая кардиомиопатия (MYHCB (14q12), PRKAG2 (7q36), TPM1 (15q22.1), MYL3 (3p) и др.);
• семейные формы синдрома слабости синусового узла (SCN5A (3p21-24)) и т. д.

Молекулярно-генетические тесты помогают обнаружить причины сердечно-сосудистых заболеваний, связанные с мутациями в генах. ДНК-тесты позволяют определить индивидуальный риск человека заболеть той или иной болезнью и помогают предупредить патологию путем коррекции образа жизни.

Исследования выявляют мутации, обуславливающие моногенные сердечно-сосудистые заболевания. Также они позволяют обнаружить генетически детерминированные особенности метаболизма лекарственных препаратов для составления наиболее адекватной схемы терапии.

В медико-генетическом центре «Геномед» можно пройти такое обследование (панель «Наследственные заболевания сердца») и другие тесты для выявления вероятности возникновения кардиопатологий.

Симптомы заболеваний сердечно-сосудистой системы

Основным признаком проблем с кардиосистемой является боль в области сердца. Она может отдавать в руку, шею, лопатку и быть симптомом стенокардии, инфаркта, ишемии. Часто встречающийся симптом — одышка — является признаком сердечной недостаточности. Учащенное сердцебиение, ощущение перебоев в работе сердца — симптомы аритмии. Тяжелая сердечная недостаточность проявляет себя отеками конечностей.

Для исследования людей, страдающими заболеваниями сердечно-сосудистой системы, проводятся визуальный осмотр, пальпация, перкуссия, аускультация. Обязательны ЭКГ, ЭхоКГ, векторкардиография, исследования гемодинамики и функционального состояния сердца и сосудов, зондирование, рентгенография, лабораторные исследования (мочи, крови).

Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний

По мнению экспертов ВОЗ, существенного снижения рисков кардиопатологий можно достичь путем отказа от курения, сокращения количества употребляемой поваренной соли, алкоголя, увеличения объема фруктов и овощей в рационе, а также благодаря регулярным физическим нагрузкам.

Для предупреждения сердечно-сосудистых заболеваний, особенно у лиц с отягощенным семейным анамнезом, необходимо пройти молекулярно-генетическое исследование и по его результатам разработать индивидуальную схему профилактики.