Лактазная недостаточность

Лактазная недостаточность относится к заболеваниям из группы ферментопатий. Для нее характерна непереносимость молочных продуктов ввиду полного отсутствия или недостаточной активности специфического фермента лактазы. Он отвечает за превращение молочного сахара (лактозы) в галактозу и глюкозу, которые затем всасываются в кишечнике. Нерасщепленная лактоза не может усвоиться организмом, кроме того, она забирает на себя молекулы воды и является хорошей питательной средой для микроорганизмов, населяющих кишечник, которые активно сбраживают ее. Эти механизмы приводят к появлению определенных симптомов при лактазной недостаточности.

Причины заболевания

Лактазная недостаточность может развиваться вследствие первичных и вторичных причин. В первом случае говорят о генетических дефектах в гене МСМ6, который локализован на длинном плече второй хромосомы. Различные мутации могут приводить к изменению структуры фермента и, как следствие, к снижению его активности, а также полному прекращению его выработки. Как и любые другие генетические аномалии, первичная лактазная недостаточность является наследственным заболеванием и передается из поколения в поколение по аутосомно-рецессивному типу.

При вторичных причинах нарушение расщепления лактозы является следствием сопутствующих заболеваний, которые нарушают функции ЖКТ:

• лямблиоз;
• энтерит;
• острые кишечные инфекции;
• ротавирусная инфекция и др.

Подобные состояния оказывают влияние на слизистую оболочку кишечника и ее клетки (энтероциты), которые вырабатывают фермент. При своевременном обращении за медицинской помощью и адекватном лечении основного заболевания вторичная лактазная недостаточность исчезает.

Клиническая картина

Так как заболевание связано с нарушением расщепления лактозы, то основные симптомы проявляются только при поступлении в организм данного соединения. В больших количествах лактоза содержится в молочных продуктах и особенно цельном молоке.

Лактазная недостаточность проявляется в виде диареи, во время которой отмечается пенистый стул с кислым запахом. Данное состояние развивается за счет процессов брожения, которые активно протекают в толстом кишечнике. Опасность диареи заключается в том, что она приводит к стремительной потере жидкости и электролитов, что тяжело переносится детьми первых лет жизни.

Среди других симптомов лактазной недостаточности выделяют:

• тошноту;
• урчание в животе;
• метеоризм;
• боли в животе.

У грудных детей отмечаются такие симптомы лактазной недостаточности, как постоянные срыгивания, вздутие живота, кишечные колики, слабая прибавка в весе, дисбактериоз. Потеря жидкости и электролитов влияет на работу нервной системы, что проявляется раздражительностью, плохим сном, плаксивостью, низкими темпами психомоторного развития. Кроме того, если у ребенка имеется лактазная недостаточность, то у него повышается риск развития таких состояний, как судороги, рахит, синдром гиперактивности, мышечная гипотония.

Диагностика лактазной недостаточности

Для того чтобы достоверно поставить диагноз, необходимо изучить активность фермента лактазы. Это можно сделать только после биопсии тонкой кишки. Данный метод диагностики хоть и является достоверным, но в то же время его сложно использовать у детей. Поэтому диагностика лактазной недостаточности подразумевает альтернативные тесты, которые не обладают высокой специфичностью, но в комплексе позволяют с большой точностью выявить заболевание:

• определение уровня водорода и метана в выдыхаемом воздухе после употребления внутрь лактозы;
• определение рН кала;
• генетические тесты;
• определение уровня углеводов в кале.

Генетическая диагностика лактазной недостаточности подразумевает выявление мутаций в гене МСМ6. Пройти такое исследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Лечение

Основной метод лечения лактазной недостаточности — диетотерапия. Из рациона исключаются цельное молоко и другие молочные продукты, при употреблении которых развиваются симптомы заболевания. Новорожденным детям, которые находятся на искусственном вскармливании, назначаются безлактозные смеси. Если ребенок находится на грудном вскармливании, то возможно применение заместительной терапии одноименным ферментом.