Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
07 Мая 2019г.

Наследственный рак почки

Злокачественная опухоль почки формируется в эпителии проксимальных канальцев и собирательных трубочек (почечно-клеточная форма) или в эпителии чашечно-лоханочной системы (переходно-клеточная форма). Среди первичных злокачественных образований у взрослых эта онкопатология занимает 80–85 %.

Виды наследственного рака почки

стадии рака почки

Выделяют такие наследственные синдромы:

  • Аутосомно-доминантный поликистоз почек. Повышает вероятность почечно-клеточной карциномы.
  • Наследственная папиллярная карцинома. Это семейный синдром наследственного рака почки, а также высокопенетрантная, аутосомно-доминантная патология.
  • Болезнь фон Гиппеля-Линдау. Аутосомно-доминантный синдром, сопровождающийся множественными доброкачественными и злокачественными образованиями, включая светлоклеточную карциному.
  • Наследственный рак почек, ассоциированный с зародышевыми мутациями цикла Кребса. Это агрессивные формы почечно-клеточной карциномы, метастазирующие даже при небольшом размере и т. д.

Выявление генетических факторов риска по наследственному раку почки у пациента и его семьи позволяет разработать такую стратегию, которая минимизирует или предотвратит болезнь-ассоциированную заболеваемость. Анализу подлежат такие гены/протеины, как c-MET (локус 7q31), фумаратгидратаза (1q42), фолликулин (17p11), сукцинатдегидрогеназа (5p15), TSC1 (9q3416p13), TSC2 (3p25).

Причины рака почки

Основными факторами риска считаются:

  • курение;
  • ожирение;
  • гипертония;
  • мужской пол;
  • удаление матки;
  • тяжелые болезни почек;
  • генетические патологии (вызывают наследственные формы рака почки);
  • длительный диализ при хронической почечной недостаточности.

Симптомы рака почки

Симптомы рака почки

Основными признаками патологии являются:

  • гематурия (наличие крови в моче);
  • болевой синдром в проекции почки (боль ноющая, тупая, почечная колика);
  • задержка мочи (из-за скопления в мочевом пузыре кровяных сгустков);
  • повышение артериального давления (вторичная гипертензия);
  • пальпируемое образование в области почки;
  • симптомы общего характера (потеря веса, субфебрильная температура, нарастающая слабость).

При метастазах в легкие возникает кровохарканье и боль в груди, при поражении печени — признаки желтухи. Метастазирование в кости сопровождается патологическими переломами, в головной мозг — головными болями, радикулитом, неврологической симптоматикой.

Панель "Наследственный рак почки"
20 000 ₽
30 рабочиx дней
Панель «Наследственный рак почки» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 22 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных новообразований у детей.

Диагностика рака почки

Диагностика рака почки

Для обследования используются такие методы:

  • УЗИ;
  • КТ;
  • рентгенография с внутривенным контрастированием;
  • МРТ;
  • ангиография;
  • сцинтиграфия;
  • биопсия опухоли с гистологическим исследованием.

Выделяют четыре стадии рака почки:

  1. Опухоль ограничена почкой, через капсулу не проникает.
  2. Образование проникает через капсулу органа.
  3. Рак почки распространяется на ближайшие лимфоузлы, почечную и нижнюю полую вены.
  4. Опухоль разрастается на соседние органы (кишечник, поджелудочную железу), появляются метастазы (например, в легких).

Лечение рака почки

Основными методами являются:

  • хирургическое лечение рака (резекция почки или полное удаление — нефрэктомия);
  • химиотерапия (применяется редко ввиду низкой чувствительности почечно-клеточной карциномы к таким препаратам);
  • лучевая терапия (может применяться в рамках паллиативной терапии);
  • иммунотерапия (лечение интерфероном-альфа, интерлейкином-2);
  • таргетная терапия (препараты избирательно поражают «мишени» — раковые клетки опухоли, используются ингибиторы VEGF-рецепторов, ингибиторы белка VEGF, ингибиторы mTOR).

Диагностика на ранней стадии онкопатологии позволяет в 90 % случаев добиться излечения.

Обнаружить наследственный рак почки или выявить предрасположенность к нему у здорового человека помогают генетические тесты. Пройти такие исследования можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Есть вопрос? Мы ответим!