Наследственный рак почки

Злокачественная опухоль почки формируется в эпителии проксимальных канальцев и собирательных трубочек (почечно-клеточная форма) или в эпителии чашечно-лоханочной системы (переходно-клеточная форма). Среди первичных злокачественных образований у взрослых эта онкопатология занимает 80–85 %.

Виды наследственного рака почки

Выделяют такие наследственные синдромы:

• Аутосомно-доминантный поликистоз почек. Повышает вероятность почечно-клеточной карциномы.
• Наследственная папиллярная карцинома. Это семейный синдром наследственного рака почки, а также высокопенетрантная, аутосомно-доминантная патология.
• Болезнь фон Гиппеля-Линдау. Аутосомно-доминантный синдром, сопровождающийся множественными доброкачественными и злокачественными образованиями, включая светлоклеточную карциному.
• Наследственный рак почек, ассоциированный с зародышевыми мутациями цикла Кребса. Это агрессивные формы почечно-клеточной карциномы, метастазирующие даже при небольшом размере и т. д.

Выявление генетических факторов риска по наследственному раку почки у пациента и его семьи позволяет разработать такую стратегию, которая минимизирует или предотвратит болезнь-ассоциированную заболеваемость. Анализу подлежат такие гены/протеины, как c-MET (локус 7q31), фумаратгидратаза (1q42), фолликулин (17p11), сукцинатдегидрогеназа (5p15), TSC1 (9q3416p13), TSC2 (3p25).

Причины рака почки

Основными факторами риска считаются:

• курение;
• ожирение;
• гипертония;
• мужской пол;
• удаление матки;
• тяжелые болезни почек;
• генетические патологии (вызывают наследственные формы рака почки);
• длительный диализ при хронической почечной недостаточности.

Симптомы рака почки

Основными признаками патологии являются:

• гематурия (наличие крови в моче);
• болевой синдром в проекции почки (боль ноющая, тупая, почечная колика);
• задержка мочи (из-за скопления в мочевом пузыре кровяных сгустков);
• повышение артериального давления (вторичная гипертензия);
• пальпируемое образование в области почки;
• симптомы общего характера (потеря веса, субфебрильная температура, нарастающая слабость).

При метастазах в легкие возникает кровохарканье и боль в груди, при поражении печени — признаки желтухи. Метастазирование в кости сопровождается патологическими переломами, в головной мозг — головными болями, радикулитом, неврологической симптоматикой.

Диагностика рака почки

Для обследования используются такие методы:

• УЗИ;
• КТ;
• рентгенография с внутривенным контрастированием;
• МРТ;
• ангиография;
• сцинтиграфия;
• биопсия опухоли с гистологическим исследованием.

Выделяют четыре стадии рака почки:

1. Опухоль ограничена почкой, через капсулу не проникает.
2. Образование проникает через капсулу органа.
3. Рак почки распространяется на ближайшие лимфоузлы, почечную и нижнюю полую вены.
4. Опухоль разрастается на соседние органы (кишечник, поджелудочную железу), появляются метастазы (например, в легких).

Лечение рака почки

Основными методами являются:

• хирургическое лечение рака (резекция почки или полное удаление — нефрэктомия);
• химиотерапия (применяется редко ввиду низкой чувствительности почечно-клеточной карциномы к таким препаратам);
• лучевая терапия (может применяться в рамках паллиативной терапии);
• иммунотерапия (лечение интерфероном-альфа, интерлейкином-2);
• таргетная терапия (препараты избирательно поражают «мишени» — раковые клетки опухоли, используются ингибиторы VEGF-рецепторов, ингибиторы белка VEGF, ингибиторы mTOR).

Диагностика на ранней стадии онкопатологии позволяет в 90 % случаев добиться излечения.

Обнаружить наследственный рак почки или выявить предрасположенность к нему у здорового человека помогают генетические тесты. Пройти такие исследования можно в медико-генетическом центре «Геномед».