Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
05 Декабря 2019г.

Наследственный рак толстой кишки

У четверти людей с онкологическими заболеваниями кишечника обнаруживается отягощенный семейный анамнез. Примерно 10 % эпизодов рака толстой кишки связаны с наследственным фактором. Риск развития опухоли высок при наличии у пациента аденоматозного полипоза и синдрома Линча.

Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы
46 000 ₽
21 рабочиx дней
Тест позволяет установить наличие мутаций в 3 генах, ассоциированных с раком толстой кишки (РТК) и меланомой, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови.

Причины наследственного рака толстой кишки

онкомаркер рака толстой кишки

Перерождение нормального эпителия в раковые образования связано с определенными мутациями в генах, которые могут быть врожденными (в гене АРС) и приобретенными (амплификация гена MYC, точечные мутации гена KRAS, делеции определенных участков хромосом 5, 8, 17, 18).

В 50 % случаев наследственного рака и крупных аденоматозных образований толстой кишки выявляют точечные мутации гена KRAS. В 75 % случаев аденокарционом обнаруживается делеция 17р (в гене TP53), при 30 % крупных аденоматозных полипов и аденокарцином — делеция длинного плеча 5q (в гене APC).

Наследственный аденоматозный полипоз, связанный с мутацией гена-супрессора опухолевого роста APC (в локусе 5q21), грозит развитием рака толстой кишки к 55 годам. Синдром Линча, обусловленный мутациями в генах MSH2 , MLH1 и MSH6 (хромосомы 2 и 3) или гена PMS2 (хромосома 7), характеризуется ранним развитием новообразований (20 лет) и менее агрессивным течением болезни.

Панель "Все виды наследственного рака"
35 000 ₽
90 рабочиx дней
Панель «Все виды наследственного рака» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 137 генах, достоверно ассоциированных практически со всеми известными наследственными формами рака.

Диагностирование наследственного рака толстой кишки

Симптомы заболевания включают в себя: кровь в кале, признаки анемии, кишечной непроходимости, болевой синдром. Больной теряет вес, ухудшается аппетит, появляется слабость, повышается температура тела.

Опухоль обнаруживается во время колоноскопии с биопсией. О присутствии опухолевого процесса могут рассказать исследование кала на скрытую кровь, анализы крови на онкомаркеры, а также гастроскопия, УЗИ, рентгенография, сцинтиграфия.

Для постановки диагноза «наследственный рак толстой кишки» необходимо существование хотя бы одного из нижеследующих признаков:

  • возраст пациента на момент обнаружения новообразования — не старше 50 лет;
  • множественные раковые образования в кишечнике или других органах, которые характерны для наследственного неполипозного рака толстой кишки;
  • наличие у больного признаков генетической нестабильности — Microsatellite Instability (MSI);
  • в семье пациента имеется минимум 2 случая опухолей кишечника родственников младше 50 лет;
  • минимум 3 случая онкообразований кишечника в семье, вне зависимости от возраста обнаружения патологии.

Опухоль, удаленная во время операции, подлежит обследованию на предмет:

  • генетической нестабильности MSI;
  • иммуногистохимического анализа белков Mismatch Repair (MR).

Если результаты одного из этих анализов указывают на наследственный рак толстой кишки, назначают генетическое тестирование (анализ крови на мутации в генах DNA Mismatch Repair Genes). Если тест подтверждает присутствие патологии, то такое исследование рекомендуется и родственникам больного.

Определение микросателлитной нестабильности методом иммуногистохимического исследования
10 000 ₽
7 рабочиx дней
Микросателлитная нестабильность (microsatellite instability, MSI) – фенотип, характеризующийся повышенной вероятностью возникновения мутаций в результате нарушения системы репарации неспаренных оснований ДНК. В результате нарушения репарации в клетках возникает накопление ошибок при репликации ДНК, что приводит к появлению новых микросателлитных повторов.

Лечение наследственного рака толстой кишки

Проктоколэктомия — предпочтительный метод терапии заболевания. При поражении лимфоузлов показана лимфаденэктомия, в случае отдаленных метастазов — паллиативные вмешательства.

Профилактика

Носители мутации находятся в группе риска по наследственному раку толстой кишки и нуждаются в регулярных скрининговых обследованиях для раннего выявления онкопатологии (колоноскопия, анализы на онкомаркеры СА125, СА19-9, карциноэмбриональный антиген и др.).

Пройти исследование на наличие наследственного рака толстой кишки можно в медико-генетическом центре «Геномед».