Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
26 Января 2019г.

BRAF

Определение мутаций онкогена BRAF при меланоме

Определение мутаций V600 в гене BRAF
7 000 ₽
10 рабочиx дней
Мутации в гене BRAF связаны с развитием рака. Наиболее частое изменение в гене BRAF - мутация, называемая V600, когда валин в позиции 600 меняется на другую аминокислоту. Мутация V600 вызывает постоянную активацию белка BRAF, даже в отсутствие факторов роста.

BRAF это ген который кодирует белок. B-Raf – серин/треонин киназа, которая работает в сигналлинге пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот сигналлинг в норме регулирует пролиферацию и сохранение клеток под контролем факторов роста и гормонов. Мутации в гене BRAF связаны с развитием рака.

Наиболее частое изменение в гене BRAF - это мутация называемая V600E, когда валин в позиции 600 меняется на глутаминовую кислоту. Мутация V600E вызывает постоянную активацию белка BRAF, даже в отсутствие факторов роста.

Неправильный сигналлинг BRAF из-за мутации V600E может приводить к избыточной клеточной пролиферации и к ошибочной устойчивости к апоптозу. Мутации BRAF присутствуют в ~50% опухолей меланомы, ~40% папиллярно-тироидно опухолей, ~30% опухолей яичников, ~10% колоректальных опухолей, ~10% опухолей простаты.

В 2011 году для лечения пациентов с метастатической меланомой появились два новых препарата Ипилимумаб (Ерва) и Вемурафениб (Зелбораф). Эти препараты показали высокую эффективность при лечении метастатической меланомы в клетках которых обнаружена мутация V600E.

Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)
64 000 ₽
21 рабочиx дней
Тест Онкокарта позволяет установить наличие мутаций в 60 генах, ассоциированных с развитием опухоли (онкогенов и онкосупрессоров).

Некоторые пациенты с BRAF мутацией V600E могут, также лучше отвечать на иммунотерапию. У них может быть эффективным применение высоких доз Интерлейкина-2.

Безусловно, наличие мутации в гене BRAF должно быть установлено перед выбором препарата для лечения меланомы.

Анализ мутации V600E гена BRAF в опухоли

Определение фьюжн-гена KIAA1549-BRAF
15 000 ₽
10 рабочиx дней
В результате тандемной дупликации в локусе 7q34, 7 хромосомы в 66% случаев пилоцитарных астроцитом возникает образование гибридного онкогена KIAA1549-BRAF. Считается, что этот фьюжн ген является драйверным событием онкогенеза.