Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
27 Декабря 2019г.

Амплификации в опухоли

Амплификация генов — нарушение синтеза дочерних молекул ДНК, при котором вместо одной копии того или иного участка хромосомы образуется множество. Процесс представляет собой мутацию (один из вариантов хромосомных перестроек) — изменение их структуры и вызванные им внешние проявления.

Процесс амплификации генов часто происходит в клетках опухолей и никогда не встречается в нормальных. Если на амплифицированном участке находится ген, стимулирующий формирование и рост злокачественных новообразований (онкоген), это вызывает неконтролируемый рост атипичной ткани.

Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В
1 000 ₽
7 рабочиx дней
Изучение полиморфизма гена интерлейкина 28В наряду с другими факторами прогноза дает возможность более четко определить прогноз течения инфекции и эффективности лечения.

Примеры амплификации в опухоли

При исследованиях опухолей выявлен ряд закономерных амплификаций известных онкогенов:

  • ERBB2, MYC, HER2, CCND1 и других — при раке молочной железы;
  • MET, L-MYC, N-MYC, C-MYC — при раке легкого;
  • KMT2A (MLL) — при нейробластоме и миелобластных лейкозах;
  • MYCN — при первичной ретинобластоме (увеличивается в 100–200 раз), нейробластоме (в 3–300 раз), лейкозе (в 20–30 раз), мелкоклеточном раке легкого;
  • С-ABL — при миелоидном лейкозе (в 10 раз);
  • С-RBB — при эпидермальной карциноме (в 15–20 раз);
  • С-MYC — при карциноме прямой кишки (30-кратная амплификация в тканях опухоли);
  • HER2/NEU (С-ERBB2) — при аденокарциноме.

Клиническая значимость амплификации в опухоли

Амплификация в ДНК опухоли повышает устойчивость раковых клеток к фармако- и химиотерапии. К примеру, при лечении метотрексатом, угнетающим активность дигидрофолатредуктазы, нередко появляются атипичные клетки, у которых этот фермент закодирован.

Амплификация в опухоли, как правило, повышает агрессивность течения заболевания: повышает число рецидивов, сокращает безрецидивный интервал, свидетельствует о неблагоприятном прогнозе для жизни пациента. В подобных случаях по возможности используют таргетную терапию. При её проведении специфическими препаратами воздействуют на рецепторы онкогенов и подавляют их активность. Метод доказал свою эффективность в лечении ERBB2-амплифицированного рака молочной железы препаратом «Герцептин».

Степень амплификации (количественные изменения онкогенов) коррелирует со стадией развития опухоли.

ПЦР анализ мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV)
12 000 ₽
30 рабочиx дней
Хронический лимфолейкоз (ХЛЛ), с точки зрения прогноза, можно резделить на 2 категории, в зависимости от наличия или отсутсвия соматической гипермутации генов, кодирующих вариабельные регионы иммуноглобулинов В-клеточного рецептора (IGHV).

Методы исследований амплификаций в опухоли

Для исследования количественных и качественных изменений в клетках при амплификации опухолей используют следующие методы:

амплификации в опухоли
  • Иммуногистохимический (ИГХ). Определяет экспрессию молекулярных маркеров на клеточном уровне. Материал получают путем биопсии. Метод позволяет оценивать структуру опухоли (её доброкачественность или злокачественность), а также биологические характеристики. Это дает возможность подбирать адекватную терапию и прогнозировать течение заболевания.
  • FISH (иммунофлуоресцентная гибридизация in situ). Позволяет определять статус опухоли. Метод дает возможность индивидуально подбирать адъювантную химиотерапию и обеспечивать наиболее благоприятный прогноз для пациента.
  • ПЦР (полимеразная цепная реакция). Используется для выявления циркулирующих стволовых клеток — метастазов.
  • Хромосомный микроматричный анализ. Позволяет исследовать числовые и структурные несбалансированные хромосомные перестройки. Дает возможность оценивать ответ опухолевых тканей на неоадъювантную химиотерапию. Проводится в биопсийных образцах до и после курса. Результат используют для прогнозирования эффективности лечения.

Наряду с перечисленными исследованиями с помощью генетических маркеров определяют предрасположенность к тому или иному виду рака. Результаты комплексной молекулярной диагностики позволяют выбирать оптимальную терапевтическую тактику при амплификации в опухоли.

Есть вопрос? Мы ответим!