Загадки наследственности

По рождению ребенка, его мать и другие родственники обязательно ищут в нем черты сходства. На кого он похож? Этот вопрос очень непростой. Мы, в жизни родившегося ребенка, являемся как бы предисловием к новой книге.

Что, кроме внешнего сходства, наследуют наши дети и внуки? Очень многое. Это особенности построения и деятельность нервной системы, опорного и двигательного аппарата, специфику обменных процессов, степень адаптации и реакции воздействия на внешние раздражители, уровень восприятия инфекций и другое. Если у кого-то в роду была патология, передающаяся по наследству, то это не всегда обязательно для повторения в жизни данного ребенка. Он ведь наследует многое от многих поколений предшествующих родственников. Этим и определяется его индивидуальность. Мы тоже похожи на своих родственников, в то же время, очень сильно от них отличаемся. Мы знаем о том, что вопросами изучения наследственности занимается генетика. Молодым людям, вступающим в брак, есть смысл поинтересоваться генеалогическим деревом, своих и партнера родственников, и особенно наследственностью в секторе болезней. Встречаются заболевания, передающиеся хромосомным путем (болезнь Дауна), имеются болезни связанные с генным дефектом обменных процессов (фенилкетонурия), наследственные болезни нервной системы (миопатии). Все подобные болезни сегодня, в большинстве своем, как правило, успешно лечатся. Главное - нужна ранняя их диагностика. Клиническая генетика позволяет на основе знания законов наследования причин заболеваний, показывать возможность появления врожденных болезней и проводить профилактическую работу с людьми, вступающими в брак. Дело это деликатное, оно приходит в противоречие с ситуацией в жизни, с чувствами людей, с трезвым рассудком. Плюс к этому существует пяти процентный риск определенных мутаций – природных изменений наследственности - естественные аномалии, возраст родителей, заболевания в период беременности, воздействие всякого рода вредных веществ (алкоголь, курение, наркотики). Молодым людям следует, однозначно, обращаться в генетическую консультацию. Только так можно получить ответ о степени риска рождения ребенка с наследственными проблемами. Нужно добавить, что кроме заболеваний нервной системы передающихся по наследству, имеется родовая склонность к радикулиту, гипертонии, шизофрении, дистонии, параличу лицевого нерва и другие. Все они проявляются при воздействии факторов внешней среды – травм, инфекций, больших физических нагрузок и других.

На роду каждого человека показаны особенности внутренние и внешние, духовные и телесные принадлежащие предкам, своей семье. Природой дарованные черты, с фамильной окраской, отличают человека от других людей, показывают его возможности в развитии. Врожденные дефекты, благодаря знанию о них, могут вообще и не проявляться. В этом и состоит основная задача будущих молодоженов.

Каждый родитель хочет дать своему ребенку блестящую внешность и незаурядный ум. Но больше всего родители пытаются предотвратить передачу своим чадам болезней. Итак, вопрос о том, можно ли избежать генетических заболеваний стоит сегодня достаточно остро. Наука достаточно осведомлена о генетических предрасположенностях человечества, но сам человек мало знает о том, какие болезни «прячутся» в его организме и какой процент из них может быть унаследован его детьми. Для того чтобы узнать более подробную информацию нужно обратится к генетикам.

Посредством генов передается очень многое: черты характера (или его отсутствие), внешность, состояние здоровья, привычки и даже предрасположенность к злокачественным образованиям. Все они изучаются и систематизируются учеными уже в течение многих лет, а специалисты без устали ищут способы избавить человечество от наследования опасных болезней, которые зашифрованы в генетическом коде.

Наследование внешности, безобидных привычек никого не раздражает и не пугает, ну а обнаружение в себе талантов, которыми славились твои родители, бабушки и дедушки, вообще замечательный генетический подарок! А вот возможность унаследовать тяжелое заболевание беспокоит всех, в том числе и специалистов, работающих в этом направлении. Однако это не должно стать поводом для страха или навязчивой идеи, ведь не все гены, которые мы себе носим, передаются по наследству. Согласно известной поговорке «природа отдыхает на детях гениев», так что оба родителя могут быть великолепно одаренными теми или иными талантами, но при этом их чадо не наследует ни один из них. Или же наоборот: у абсолютно бездарных родителей появляется на свет очень талантливый ребенок. Вполне вероятно, что чертами лица, способностями, привычками и даже болячками мы обязаны какому-нибудь отдаленному предку, ген которого перескочил через несколько поколений или пробился через боковую ветвь генеалогического древа.

Музыкальный слух

Безусловно, это не закон, но в большинстве случаев музыкальный слух наследуется нами от родителей, ведь нередко можно услышать признание той или иной звезды сцены в том, что петь она научилась от мамы.

Отец Моцарта был очень талантливым виолончелистом, придворным музыкантом в Зальцбурге. Оба родителя Иоганна Себастьяна Баха были одаренными музыкантами (его мать умерла в молодом возрасте), и ряд подобных примеров можно продолжить до бесконечности.

Все выдающееся музыканты, оставившие след в истории, добились успехов благодаря титаническому труду, так как музыкальный слух – это лишь 10% успеха, остальное – годы учебы и работы. Однако, не будучи одаренным от природы, учись не учись, трудись не трудись, все усилия будут напрасны, и стезя музыкального гения вам не грозит.

Дальтонизм

Дальтоники не отличают красный цвет от зеленого. В США этой патологией страдают 1 миллион мужчин и 600 000 женщин, причем половина из них унаследовали это «качество» от своих родителей. Все они ведут абсолютно нормальную и полноценную жизнь и даже не чувствуют, что чем-либо отличаются от других. Но все же эта патология лишает их некоторых возможностей, например, они не могут получить водительские права. И это справедливо, ведь красный и зеленый – это основные цвета светофора, и не различающий их водитель легко может стать виновником аварии.

Именно поэтому все кандидаты на получение водительского удостоверения до того, как приступить к занятиям на курсах, должны пройти медицинское освидетельствование и выдержать экзамен на различение цветов – красного и зеленого. Те, кто не прошел тест, к занятиям даже не допускаются.

Лысина

Лысина всегда была и остается до сих пор загадкой для ученых, которые не могут объяснить, отчего она появляется, и до сих пор не открыли ни единого сколь эффективного и надежного средства для борьбы с этим неприятным для огромного количества людей явлением.

Единственное, что удалось установить, - тот факт, что предрасположенность к облысению зачастую передается по наследству.

В любом случае, отсутствие волос никоим образом не влияет на здоровье, а лысину можно, в крайнем случае, можно прикрыть париком или шапкой.

Угревая сыпь

Не во всех случаях можно унаследовать проблемы с кожей от родителей, но исследования показали, что у большего количества мужчин, страдающих угревой сыпью, их потомки по мужской линии чаще всего страдают тем же самым заболеванием.

Угревая сыпь неизлечима, но в большинстве случаев исчезает по окончании переходного возраста или с момента начала половой жизни. У девушек это неприятное явление протекает сложнее и лечится труднее.

В любом случае, специалисты рекомендуют лечить угревую сыпь только в клинике под присмотром врачей, а не в косметическом кабинете, где запросто можно стать жертвой ошибки непрофессионала. Ни в коем случае нельзя маскировать прыщи с помощью пудры и тонального крема.

Ожирение

Здесь имеют значение два фактора, и оба генетические: с одной стороны, склонность к лишнему весу проявляется с самого раннего возраста, чуть ли не с рождения, с другой стороны, человек наследует повышенный аппетит и страсть полакомиться чем-нибудь вкусненьким от своих предков.

Недавно специалисты пришли к выводу, что причиной ожирения является заданная генетическая программа, хотя если мы обратим взгляд в далекое прошлое, то увидим, что первобытный человек не мог протянуть руку и съесть в любой момент все, что ему захочется. Еду нужно было добывать, а в случае, если не было такой возможности, человек выживал за счет резервов организма.

Такое поведение практически невозможно в наши дни, ведь современному человеку некуда тратить накопленные жировые запасы, тем более что в наши дни еда легко доступна, и, набрав вес, вы уже не можете так легко от него избавиться.

Рак молочной железы

Ученые ломают голову над природой возникновения этого заболевания, но им удалось обнаружить, что часть генов в организме человека претерпевают мутацию, в их число входят и BRCA1 и BRCA2 - гены, ответственные за некоторые формы рака груди.

Мало кому известно, что рак груди может развиться и у мужчин, в этом случае они проходят те же этапы лечения, что и женщины.Ученые ломают голову над природой возникновения этого заболевания, но им удалось обнаружить, что часть генов в организме человека претерпевают мутацию, в их число входят и BRCA1 и BRCA2 - гены, ответственные за некоторые формы рака груди.

Вдобавок, мутация гена BRCA1 может послужить причиной возникновения рака простаты, в то время как BRCA2 отвечает как за рак груди, так и за рак поджелудочной железы.

Рак молочной железы и предстательной железы, обнаруженные на начальной фазе, достаточно успешно лечатся. А для того, чтобы вылечиться, достаточно вовремя обратиться к врачу.

Научный подход. С научной точки зрения, и с учетом современной экологической ситуации в мире ни один из родителей не может быть застрахован от своих генов. Каждый человек несет в своем организме примерно 12 дефектных генов, которые он получил от своих кровных родственников. За счет сбоев в генетическом аппарате человека (в его хромосомах или генах) науке известно более 5000 генетических болезней.

Наследственные заболевания известны человеку со времен Гиппократа, но лишь в 20 веке началось их более глубокое изучение. Вначале происходило накопление и анализ данных генетических признаков. В результате сложных исследований сложилось учение о молекулярных болезнях, в основах которых лежит мутация в генетическом аппарате.

Классификация. На сегодняшний момент существует четыре основных группы заболеваний:

I. Болезни, возникшие вследствие мутации в одном гене.

II. Заболевания, вызванные количественными или структурными изменениями в хромосомах.

III. Заболевания, возникающие вследствие болезней соматических клеток.

IV. Моногенные заболевания.

В рамках этих групп выделяют подгруппы, которые объединяются органным принципом, сходством патогенетических механизмов и других факторов.

Большинство наследственных заболеваний проявляются в раннем возрасте, некоторые видны сразу при рождении. От того, будет ли человек носителем этого заболевания, зависит множество факторов, не последнюю роль в этом играет окружающая среда. Также, будет ли дефектный ген доминировать, зависит от силы организма, потому что другие гены, могу просто его не пропустить.

Распространенность. Распространенность генетических заболеваний подчиняется популяционно-генетической закономерности. Частота большей части наследственных заболеваний достаточно низкая, но в суме они являются существенной цифрой.

Существует несколько разновидностей наследственных заболеваний.

• Заболевания обмена веществ. Сюда относится очень большая группа заболеваний с нарушением обмена аминокислот и жирового обмена. Как известно, жиры это необходимый материал для каждой клеточки организма, большая часть жировых клеток находится в головном мозге, поэтому заболевания этой группы часто поражают ЦНС. Одним из наиболее распространенных заболеваний этой группы есть идиотия Тея-Сакса. В этом случае родители могут быть только носителями болезни, в то время, как все их дети будут страдать от недуга.
• С нарушением обмена углеводов. Сюда можно отнести заболевание с нарушением процесса превращение галактозы в глюкозу, таким образом, оказывая пагубное влияние на ЦНС, печень и другие жизненноважные органы.
• С нарушением желчного пигмента. Это заболевание проявляется у новорожденных и есть вероятность того, что эту болезнь можно вылечить, благодаря раннему переливанию крови. Если недуг не лечить он приведет к поражению печени, ЦНС и летальному исходу.
• Нарушения иммунитета. В связи с этими нарушением возникла даже отдельная наука – иммуногенетика. Она изучает развитие множества хронических заболеваний.
• Болезни с поражением эндокринной системы.
• Болезни крови.
• Болезни с поражением почек и надпочечных каналов.
• Болезни нервной системы.

Огромный список наследственных болезней, которые известны на сегодняшний момент говорит об их многочисленности, разнообразности прогнозирования и течения. Для определения подобных недугов врачу нужно как следует поработать, а именно – тщательно изучить семейную карту больного и провести ряд клинико-лабораторных исследований.

Сегодня для подобных целей существуют медико-генетические лаборатории, которые изучают заболевания на любых стадиях развития.

К сожалению, наследственные болезни не настолько редки как принято о них думать, но тем не менее многие из них можно вовремя предотвратить, путем научно-исследовательских мероприятий.

Из этого следует, что молодым людям, чьи кровные родственники страдали серьезными заболеваниями нужно проконсультироваться, прежде, чем заводить потомство. Бывали случаи, когда после консультаций пара решала не заводить детей, в таком случае есть много других вариантов. Думайте о своих детях, возможно, этот поступок сбережет или облегчит им жизнь.