Метаболизм

Обменом веществ называют набор химических реакций, которые происходят в ходе роста и жизнедеятельности клетки. В обменных процессах принимает участие множество веществ: белки, жиры, углеводы, витамины, минералы.

Нарушения обмена веществ включают обширную группу заболеваний, многие из которых могут быть обусловлены генетическими факторами. Среди них выделяют:

• нарушения синтеза и распада биомакромолекул;
• болезни интоксикационного типа;
• нарушения образования и утилизации энергии.

Симптомы нарушения метаболизма

Мутации в отдельных клетках могут приводить к нарушениям в процессе синтеза/разрушения белков, жиров, углеводов и других сложных веществ. Большинство таких расстройств связаны с дефектами транспортных белков, ферментов, в результате чего блокируются метаболические пути. Это приводит к остановке биохимической реакции и накоплению в клетках субстратов таких реакций и их производных.

Нарушения метаболизма наследственного генеза имеют различные проявления. Поводами для прохождения диагностики считаются:

• задержка роста, психомоторного развития, дефицит веса;
• малые аномалии и пороки развития;
• задержка или преждевременное половое развитие;
• судороги, деменция, энцефалопатии;
• аномалии развития зубов;
• слепота, глухота, нарушения болевого восприятия;
• кожная сыпь, избыточное оволосение, гипо- и гиперпигментация;
• анемия, тромбоцитопения, увеличение селезенки и лимфоузлов;
• рвота, диарея, боли в животе;
• нарушение функций печени, почек;
• отеки, дегидратация;
• нарушения дыхания, тахипноэ;
• боли в суставах, мышечная слабость, крампи;
• депрессия, нарушения поведения, психозы и др.

Виды расстройств обмена веществ

Среди генетически обусловленных метаболических расстройств выделяют следующие группы:

• нарушения обменов углеводов (болезни накопления гликогена, сахарный диабет, галактоземия);
• аминоацидопатии (фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия);
• органические ацидурии (алкаптонурия);
• нарушения окисления жирных кислот (глутаровая ацидемия 2 типа);
• болезни свертывающей системы крови (гемофилия, гемоглобинопатия, серповидно-клеточная анемия);
• митохондриальные болезни (синдром Кернс-Сейра);
• болезни стероидного обмена (адреногенитальный синдром);
• нарушения обмена металлов (болезнь Вильсона, гемохроматоз);
• порфирии (острая перемежающаяся порфирия);
• нарушение пуринов или пиримидинов (подагра).

Диагностика метаболических нарушений

Наследственные болезни обмена веществ относятся к моногенно наследуемым заболеваниям. Они обусловлены мутациями в генах, отвечающих за синтез полипептидов (белков), выполняющих те или иные функции (транспортные, структурные, ферментного катализа, иммунной защиты).

Для обнаружения нарушений метаболизма проводятся генетические анализы. В ходе исследования изучается более 500 различных генов. Это позволяет не только обнаружить генетически обусловленные нарушениями метаболизм, но и болезни, которые схожи по симптоматике с метаболическими расстройствами. Это значительно облегчает дифференциальную диагностику.

Лечение расстройств метаболизма

Большинство таких нарушений неизлечимы. Современная медицина предлагает симптоматическое и патогенетическое лечение (диета, прием медикаментов, фермент-заместительная терапия).