Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Cвязаться с нами
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-часовая служба клиентского сервиса
Cвязаться с нами
8 (800) 333-45-38
Ваш город
16 Ноября 2019г.

Задержка развития у ребенка

Задержка психического развития (ЗПР) характеризуется несформированными психическими, речевыми функциями, навыками моторики относительно норм, принятых для детей данного возраста. ЗПР проявляется в ограниченности общих знаний и представлений, незрелости памяти, мышления, внимания, эмоциональной сферы, нарушении социальной адаптации вследствие неполноценной познавательной активности.

Как правило, задержка развития диагностируется в младшем школьном возрасте. Основные признаки: неспособность четко и правильно выражать свои мысли, преобладание игровых интересов перед желанием воспринимать новую информацию.

Исследование инактивации Х хромосомы
9 000 ₽
14 рабочиx дней
Инактивация Х-хромосомы — процесс, в ходе которого инактивируется одна из двух копий Х-хромосом, представленных в клетках.

Причины задержки развития

  1. Факторы окружающей среды: воздействие окружающей среды может вызвать глубокие изменения в развитии головного мозга, в частности, повлиять на дифференциацию нейронов, синаптогенез и аксональную миелинизацию.
  • Курение табака и воздействие алкоголя или наркотиков во время беременности.
  • Положительный семейный анамнез.
  • Врожденные дефекты центральной нервной системы.
  • Внутриутробное поражение плода (например, инфекционной или химической природы).
  • Недоношенность (гестационный срок меньше 35 недель).
  • Шизофреноподобные психозы или психические заболевания у родителей.
  • Использование вальпроата натрия во время беременности.
  • Асфиксия/родовая травма.
  • Инфекции с поражением центральной нервной системы.
  1. Генетические факторы:
  • синдром ломкой Х-хромосомы;
  • хромосомная патология (синдром Дауна), микроделеции/микродупликации;
  • моногенные наследственные синдромы (например, синдром Ангельмана);
  • моногенные заболевания — туберозный склероз, нейрофиброматоз, эпилептические энцефалопатии, мышечная дистрофия, фенилкетонурия и др.

Диагностика задержки развития

Выявление синдрома ЗПР проводится такими профильными специалистами, как психотерапевт, невролог, дефектолог, логопед, психолог. Дефекты развития диагностируются с помощью специального тестирования интеллектуальных способностей, координации, психоречевой функции и моторики.

По рекомендациям Американской Академии Неврологии и Детской Неврологии для поиска причин УО/РАС имеют диагностическую ценность следующие исследования:

  1. генетическое тестирование, включающее высокоразрешающий кариотип, ДНК-анализ на ломкую Х-хромосому, хромосомный микроматричный анализ и высокопроизводительное экзомное секвенирование;
  2. селективные метаболические тесты при сочетании задержки развития с циклическими рвотами, вялостью, ранними судорогами;
  3. ЭЭГ с записью сна;
  4. нейровизулизационные методики.

10 часов ночной видео-ЭЭГ мониторинг в стационаре или на дому
18 000 ₽
7 рабочиx дней
Видео-ЭЭГ мониторинг - исследование, которое используется для диагностики и дифференциального поиска причин эпилепсий и задержки развития.

Методики лечения задержки развития

Лечение синдромов задержки развития, кроме консервативных методик, должно включать индивидуально разработанные комплексы:

  • АВА-терапии, направленные на обучение и совершенствование социально-бытовых, познавательных, коммуникативных навыков;
  • занятий с психологом – для коррекции страхов, тревожности.

Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" включает анализ 229 генов связанных с задержкой психо-речевого развития(ЗПР), умственной отсталостью (УО) и/или расстройствами аутистического спектра (РАС).

Есть вопрос? Мы ответим!