Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
25 Января 2019г.

Расстройства аутистического спектра

Расстройства аутистического спектра — это психические расстройства в детском возрасте, которые характеризуются нарушением социального взаимодействия и общения, стабильными и стереотипными поведенческими моделями, а также неравномерным интеллектуальным развитием. Часто сопровождаются умственной отсталостью.

Симптоматика расстройства аутистического спектра проявляется в детстве, а само нарушение встречается в 2–4 раза чаще среди мальчиков. За последние годы наблюдается все более раннее выявление таких патологий, что обусловлено изменением диагностических критериев.

расстройства аутистического спектра
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" включает анализ 229 генов связанных с задержкой психо-речевого развития(ЗПР), умственной отсталостью (УО) и/или расстройствами аутистического спектра (РАС).

Причины расстройств аутистического спектра

Конкретная этиология большинства случаев остается невыясненной. Однако некоторые виды расстройств возникали в результате врожденной краснухи, цитомегалии, фенилкетонурии или при синдроме ломкой Х-хромосомы.

Имеется обширная доказательная база, подтверждающая генетический компонент. Так, родители с расстройствами аутистического спектра имеют большие риски рождения детей с подобными отклонениями (в 50–100 раз).

Отдельной группой также следует выделить метаболические (энзимопатические) причины. Они заключаются в наследственных дефектах, связанных с обменом аминокислот, металлов или минеральных солей.

В основе расстройств аутистического спектра лежат патологии структурной организации и функциональности головного мозга. Однако у некоторых детей с РАС диагностируют увеличение желудочков, гипоплазию червя мозжечка и аномалии ядер мозгового ствола.

НИПТ расширенная панель
34 000 ₽
8 рабочиx дней
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур.

Особенности диагностики расстройств аутистического спектра

Диагностика зачастую клиническая и обычно требует доказательства нарушений социального взаимодействия. Расстройства аутистического спектра выявляются посредством скрининг-тестов. Они предполагают проведение опросов по специальным протоколам.

Трудности такого подхода заключаются в том, что детей очень сложно тестировать, поскольку они лучше выполняют задачи на производительность, чем словесные элементы. Однако IQ-тесты, проводимые опытными экспертами, могут стать полезным предиктором исхода.

Генетические исследования при расстройствах аутистического спектра

Последние разработки в сфере генетики доказали, что единичное замещение аминокислотного алгоритма в протеине CX3CR1 может являться предиктором развития РАС. Однако идентифицировать новые гены при расстройствах аутистического спектра очень трудно. Сегодня точно известно, что у многих больных с РАС выявлены мутации SLC7A5, который отвечает за транспортировку аминокислот в головной мозг.

Для генетической диагностики таких патологий проводят кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ, панели генов на основе NGS, а также методики полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
5 000 ₽
30 рабочиx дней
Секвенирование по Сэнгеру - это стандартизированный метод исследования, применяющийся в генетических лабораториях по всему миру.