Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания — обширная и разнородная группа патологий, сопровождающаяся повреждениями центральной или периферической нервной системы. Поражаться могут головной или спинной мозг, а также периферические нервные волокна, мышцы и соединения между ними.

Генодиагностика наследственных заболеваний нервной системы

Прежняя классификация наследственных заболеваний была основана на клинических симптомах и патофизиологических особенностях нервной системы. Однако их огромное многообразие, изменчивость и схожесть не позволяли характеризовать различные нозологические формы.

В процессе реализации программы «Геном человека» было проведено картирование генов, а в ряде случаев и выделены характерные мутации. Эти открытия позволили понять механизм многих наследственных заболеваний нервной системы и более точно их классифицировать. Так, например, разделение нейрофиброматоза на два типа в клинической практике подтвердилось и на генетическом уровне. Было установлено, что они обусловлены мутациями в разных генах. Миопатии Дюшена и Беккера вызываются поломкой одного и того же гена (дистрофина – DMD), что свидетельствует об их родственном происхождении.

При других заболеваниях сходные симптомы могут быть вызваны мутациями в разных генах, находящихся даже на разных хромосомах, как например при наследственных липофусцинозах. В то же время различные поломки в одном и том же гене могут приводить к развитию совершенно разных патологий. Примером может служить Х-сцепленная семейная спастическая параплегия и Х-сцепленная врожденная гидроцефалия. Обе эти патологии возникают в результате мутации гена, кодирующего белок L1CAM.

Классификация наследственных заболеваний нервной системы

Классификация наследственных заболеваний нервной системы обширна. Основные разделы:

1. Дегенеративные наследственные заболевания нервной системы. Сюда относят 4 подкласса патологий: поражение мозжечка и его связей, пирамидальных путей, подкорковых ганглиев и нейроретинальные дегенерации.
2. Наследственные нервно-мышечные заболевания. Это самая обширная группа заболеваний нервной системы. Сюда относят спинальные и невральные амиотрофии, прогрессирующие мышечные дистрофии, миотонии, миопатические синдромы и пароксизмальные миоплегии.
3. Нарушения обмена веществ, сопровождающиеся поражением НС. В эту категорию входят нарушения обмена аминокислот, липидов, углеводов, пигментного обмена.
4. Болезни соединительной ткани и факоматозы. Сюда входят мукополисахаридозы, синдром Марфана и др.

Показания к генодиагностике наследственных заболеваний нервной системы

Чаще всего молекулярно-генетическая диагностика применяется для подтверждения клинического диагноза. В неясных клинических случаях она позволяет сузить круг поисков или отказаться от проведения потенциально сложных и опасных инструментальных методов исследования.

Генетическая диагностика может быть показана и внешне здоровым людям из семей с отягощенным анамнезом. В этом случае обследование позволяет определиться с дальнейшими жизненными планами. Особенно это актуально при планировании детей. Кроме того, генодиагностика позволяет снять тревогу, возникающую при подозрении на гетерозиготное носительство (когда одна из двух копий гена содержит мутацию). В медико-генетическом центре «Геномед» данный вид исследований обязательно сопровождается консультированием.