Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
10 Февраля 2019г.

Митохондриальные эпилепсии

Митохондриальные заболевания представлены большой группой. Они развиваются в результате нарушения нормального функционирования митохондрий – главного поставщика энергии в клетки. Эти нарушения могут быть избирательными и затрагивать различные системы организма. Если изменения происходят в тканях и органах нервной системы, то развивается митохондриальная эпилепсия.

Причины болезни

Митохондриальная эпилепсия является следствием дефекта митохондрий, который может быть обусловлен генетическими, биохимическими или структурными изменениями. Они могут затрагивать различные звенья, которые участвуют в передаче энергии, но результат всегда будет одинаковым – сниженная продукция АТФ – основного источника энергии для всех клеточных процессов. В результате развивается нестабильность потенциала на мембранах нервных клеток, из-за чего они погибают. Их место занимают новые клетки, но несмотря на дефицит энергии, они склонны к постоянной активности. Такие изменения приводят к появлению патологического очага возбуждения в головном мозге, который и является причиной развития митохондриальной эпилепсии.

Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»
7 000 ₽
10 рабочиx дней
Скрининг на 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Особенность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 жителей России. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей России наиболее высока.

Диагностика заболевания

Митохондриальные заболевания могут быть схожи с другими видами мультисистемной патологии, поэтому их необходимо отличать друг от друга. Точку в этом вопросе может поставить генетическое тестирование, которое поможет установить характерный фенотип или специфическую мутацию. Обычно назначают секвенирование ядерной или митохондриальной ДНК. Данный метод точен и информативен для анализа индивидуальной генетической изменчивости. С его помощью можно расшифровать генетический код, который уникален для каждого индивидуума. Выбор конкретного метода исследования зависит от клинических проявлений у пациента. При несиндромальной митохондриальной эпилепсии предпочтение отдается секвенированию ядерной ДНК, в остальных случаях может назначаться секвенирование митохондриальной ДНК. Таким образом, оба метода применяются при диагностике заболевания, и они доступны в медико-генетическом центре «Геномед».

Среди других методов диагностики могут применяться:

  • общеклинические анализы. В крови пациентов с митохондриальной эпилепсией выявляется повышенный уровень молочной кислоты (лактата), ацилкарнитина, кетоновых тел, в моче – повышение концентрации органических кислот;
  • биопсия мышц. Позволяет получить митохондрии и изучить активность ферментов дыхательной цепи;
  • КТ или МРТ головного мозга. Применяется для исключения опухолевой природы эпилепсии. Иногда специалистам удается выявить очаговые изменения в головном мозге, которые могут быть следствием метаболической энцефалопатии;
  • ЭЭГ. Позволяет оценить электрическую активность мозга, выявить очаги патологической импульсации.

Диагностика заболевания также основывается и на клинической картине. У пациентов с митохондриальной эпилепсией часто отмечаются психические расстройства, мышечная слабость, быстрая утомляемость, светобоязнь и др.

Панель "Митохондриальный геном"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Митохондриальный геном" включает анализ генов находящихся в митохондриальной ДНК и связанных с митохондриальным болезнями - гетерогенная группа системных расстройств, которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы.

Лечение митохондриальной эпилепсии

Эффективной терапии, которая могла бы воздействовать на причину митохондриальной эпилепсии, пока не существует. Пациенты получают симптоматическое лечение. Дополнительно назначаются препараты, которые снижают уровень лактата в крови, витамины группы В, аскорбиновая кислота, токоферол, янтарная кислота. Если митохондриальная эпилепсия сочетается с патологией других органов, то схема лечения дополняется необходимыми лекарственными препаратами.

Прогноз во многом зависит от того, насколько своевременно была выявлена митохондриальная эпилепсия. В благоприятных случаях удается купировать основные симптомы и улучшить качество жизни пациентов, несмотря на необходимость пожизненного лечения.

Панель "Наследственные эпилепсии"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Генетические эпилепсии" включает анализ 560 генов, связанных с синдромами одним из признаков являются судорожные состояния. Это могут быть как синдромы в симптоматике которых судороги являются единственным или ведущим признаком, так и синдромы в которых, также, имеются и другие неврологические (задержка развития, аутизм, изменения структур головного мозга) и не неврологические нарушения (аномалии развития, нарушения обмена веществ и пр).