Гены, связанные с эпилепсией - ученые разных стран делятся опытом

Эпилепсия является одним из наиболее распространенных заболеваний в области неврологии. Тысячи зарубежных и российских ученых стремятся изучить новые механизмы возникновения и течения болезни, чтобы иметь возможность раннего ее купирования и полного излечения. В мире существует около 50 млн. людей, страдающих от той или иной формы эпилепсии. Научно доказано, что болезнь имеет прочную связь с генетикой, на возникновение и ее последующее развитие влияют сотни генов. Доскональное изучение каждого из них позволяет с каждым разом приближаться к разгадке страшной болезни, совершенствовать лекарственные препараты и добиваться успеха в терапии больных.

Исследования Сьюзан Херон

В университете Южной Австралии ученые под руководством доктора Сьюзан Херон выявили мутацию в гене PRRT2. Исследованию были подвергнуты 23 семьи, среди членов которых были зафиксированы больные доброкачественной семейной инфантильной эпилепсией. Мутация в выявленном гене подтвердилась в 19 случаях из 23. Страдать эпилептическими припадками с такого рода нарушениями дети начинают с полугода. По мнению автора исследования, открытие мутационных процессов в гене PRRT2 позволит сделать скрининг более совершенным, прогнозы более точными, а лечение более эффективным.

Исследования Энрико Петретто и Майкла Джонсона

Вместо изучения отдельно действующих генов, группа ученых из Лондона занялась разработкой методов вычислительного анализа активности генов у людей, больных эпилепсией. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Communications, как инновационного способа изучения болезни. Суть его заключалась в том, что изучению подвергалась ткань головного мозга, образцы которой были изъяты у пациентов в процессе операбельного вмешательства. Выявление особо активных генов позволило вычленить несвязанный ген SESN3, регулирующий и координирующий деятельность эпилептической генной сети.

Один из исследователей Энрико Петретто заявил, что возможность выявления гена-координатора позволит ученым разработать лекарственное средство для этого гена, что самым благоприятным образом повлияет на всю эпилептическую генную сеть. Он сравнил принцип такого действия с футбольной командой, отметив, что выключение ведущего игрока способно в корне изменить стратегию общей игры. Для этого необходимо изучить всех игроков и выявить, чья роль наиболее существенна и чье влияние максимально.

Доктор Джонсон отмечает, что лекарственная терапия является лишь способом нейтрализации нежелательных симптомов эпилепсии. Она действительно может подавлять приступы, но не лечит первопричину заболевания. Выявив сеть генов, определяющих развитие болезни, ученый надеется на открытие инновационных методов лечения в будущем. В настоящее время исследования продолжаются. Ученые ставят перед собой цель – выяснить, как именно ген SESN3 контролирует эпилептическую сеть и каким трансформациям она может поддаваться для успешного лечения болезни.

Ученые из Тюбингенского университета выявили фактор риска эпилепсии

Несмотря на то, что наследование эпилепсии во многих случаях доказано, ученые продолжают биться над разгадкой генетических обоснований возникновения болезни. ученые из тюбингенского университета выявили, что больные эпилепсией имеют схожую картину мутирования одного и того же гена. Анализу подверглись 8696 людей, страдающих эпилептическими припадками. Наиболее яркий локус выделился в гене SCN1A. Мутационные процессы, разрушающие одну из его копий, становятся причиной возникновения синдрома Драве. В данном случае речь ведется о сложной форме заболевания у детей, вызывающая регресс умственного развития. Ген SCN1A включает в себя закодированную последовательность одного из натриевых каналов, играющего основную роль в процессе торможения в коре головного мозга. Мутации замедляют торможение, что является причиной развития приступов.

Другими факторами риска в возникновении эпилепсии ученые называют гены VRK2 и PCDH7, хотя об их влиянии на процесс развития болезни пока мало что известно. Ученые заявляют, что чем выше количество подобных мутаций, тем больше вероятность проявления болезни. Исследования продолжаются. Вполне возможно, они положат начало в создании эффективного лекарства по борьбе с тяжелейшими формами эпилепсии.