Генетическая эпилепсия

Сегодня молекулярная генетика и технологии ДНК-анализа стремительно развиваются, благодаря чему уже сейчас можно вести речь об изучении человека с точки зрения его молекулярного строения. Поскольку исследованию болезней наследственности всегда уделялось особое внимание, генетическая эпилепсия не стала исключением. Известно, что фактор наследственности играет существенную роль в развитии недуга. Чтобы разобраться, какие формы эпилепсии способны передаваться от отцов детям, рассмотрим основные виды болезни.

Генетическая эпилепсия – какая форма перейдет по наследству

Хроническое заболевание неврологии давно привлекает внимание медиков, так как сфера его распространения в мире велика. Заключается болезнь в проявлении возбуждения нейронов головного мозга, заражающих своим аномальным поведением близкорасположенные клетки. Очаг возбуждения порождает разряд, провоцирующий возникновение судорог. В зависимости от первопричины развития болезни выделяют основные ее виды:

• Симптоматическая – приобретенная в течение жизни форма, которую провоцируют самые разные факторы: инсульт, интоксикация, травма головы, инфекция и множество других. Может проявиться в любом возрасте, поддается лечению. Если своевременно диагностировать причины, выявить очаг возбуждения коры мозга, можно излечиться от заболевания. В этом случае генная эпилепсия последующим поколениям не грозит.
• Генуинная – часто именуемая идиопатической формой – это генная эпилепсия, так как причины аномалий клеток заложены на генном уровне. Идиопатическая форма передается по наследству.
• Криптогенная – причины ее возникновения не диагностируются, поэтому можно предположить, что здесь также имеется риск наследования мутации генов.

Генетическая эпилепсия - генуинная форма болезни

В этом случае болезнь наследуется, специалистами проведена соответствующая классификация явления:

1. Наследование по доминантному признаку – в пример можно привести роландический тип генетической эпилепсии, передаваемый путем прямого наследования через лиц одного пола. Обычно проявление недуга происходит у кровных родственников через поколение. Если мать страдает этой формой эпилепсии, то дочь вряд ли будет подвержена недугу, ее внук станет носителем болезни, а внучка получит аналогичное заболевание с полным комплектом признаков.
2. Наследование по рецессивному признаку – на примере изучения ювенильно-миоклонической формы заболевания можно сделать вывод, что это генетическая эпилепсия, которая передается по наследству далеко не всегда. Для ее наследования необходимо соблюдение определенных условий – носителями мутированного гена должны быть оба родителя. При этом совершенно не обязательно, чтобы эпилепсия проявлялась у них самих. Встречаются ситуации, при которых рожденный ребенок с такой формой генетической эпилепсии вызывает недоумения в семье. Родители не могут вспомнить ни одного родственника с присущей ему симптоматикой болезни. В итоге сданные анализы показывают, что наложение генов родителей дало такой результат. Если бы анализы были сданы до беременности, вероятность рождения больного ребенка стала бы очевидной.

Выявить возможность проявления генетической эпилепсии у ребенка может только генетическая экспертиза. Нельзя точно определить, будет ли проявлена болезнь у малыша, можно только предугадать вероятность ее развития. Но можно сделать все, чтобы предупредить риск развития осложнений в случае проявления заболевания у ребенка. Вовремя назначенное лечение способно дать успешный итог терапии с полным избавлением от присущей симптоматики в 70% случаев.