ДЦП - одно из самых распространенных заболеваний у детей и является первой по частоте причиной детской неврологической инвалидности

ПРИЧИНЫ ДЕТСКОГО ЦЕРЕБРАЛЬНОГО ПАРАЛИЧА

Причиной возникновения ДЦП является повреждение или аномалии развития головного мозга плода и новорожденного. Основа формирования ДЦП – поражение головного мозга в определённый период его развития с последующим формированием патологического мышечного тонуса (преимущественно спастичности) при сохранении позотонических рефлексов и сопутствующем нарушении становления цепных установочных выпрямительных рефлексов. До 80% наблюдений поражений мозга, вызывающих церебральный паралич, происходит в периоде внутриутробного развития плода; в последующем внутриутробная патология часто отягощается интранатальной. Описано более 400 биологических и средовых факторов, влияющих на ход нормального развития плода, но полностью их роль в формировании ДЦП не изучена. Кроме того, недоношенность и многоплодная беременность являются группой риска для формирования ДЦП.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ЭТИОЛОГИЯ

Генетические факторы до последнего времени не ассоциировались с причинами возникновения ДЦП или рассматривалась только связь с генетическими предрасположенностями, влияющими на систему тромбообразования и фолатного цикла (полиморфизмы в генах F2,F5, F13, MTHFR, MTRR и др.). В лаборатории «Геномед» были проведены исследования детям с проявлениями церебрального паралича и сходными состояниями.

Полученные результаты оказались впечатляющими. Из группы, насчитывающей 600 пациентов, диагноз по результатам молекулярно-генетического исследования был установлен более, чем в 30% случаев. Тестирование проводилось методом секвенирования нового поколения (NGS -Next Generation Sequencing). Однако, наши наблюдения показали и немалую эффективность хромосомного микроматричного анализа, эффективность которого превысила 17% (анализ проведен 271 пациенту). 
Среди общего числа находок были и хорошо известные врачам-генетикам и неврологам синдромы, такие как:

• Cиндром Ретта,
• Ангельмана,
• Вольфа-Хиршхорна,
• Пелициуса-Мерцбахера и другие.

Учитывая высокую диагностическую значимость молекулярно-генетического тестирования, в лаборатории «Геномед» была создана панель, направленная на выявление генетических причин ДЦП. Анализ предполагает считывание кодирующей последовательности генов, ассоциированных с различными формами ЦП, а также «масками» ДЦП и проводится методом NGS. Учитывая полиэтиологичность данной группы заболеваний, наиболее оптимально обратиться на консультацию к неврологу и врачу-генетику перед сдачей теста. Специалист поможет определить фенотипически различимые генетически синдромы и выбрать наиболее оптимальный вид исследования (таргетная диагностика/панель генов/ ХМА). После получения результатов генетического анализа врач расскажет семье о возможных методах коррекции и терапии, прогнозе и риске наследования данного заболевания как для семьи человека с ДЦП, так и для ближайших родственников.