Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
23 Ноября 2019г.

Аутизм: причины, признаки и лечение

Общее расстройство развития с нарушением способностей к общению и социальному взаимодействию называют аутизмом. Заболевание сопровождается неравномерным развитием и умственной отсталостью. Больные отличаются замкнутостью, стремлением к одиночеству, нарушением эмоционального контакта с окружающими.

Большая неврологическая панель
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Большая неврологическая панель включает в себя более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями.

Причины аутизма

аутизм

Хотя этиология заболевания неизвестна, предполагается, что на его развитие могут влиять:

  • генетические факторы;
  • осложнения при родах;
  • воздействие токсических агентов;
  • пренатальные, перинатальные и послеродовые инфекции (материнская краснуха);
  • туберозный склероз.

Среди наиболее распространенных причин аутизма, которые нужно исключить, выделяют эпилепсию, инфантильные спазмы, синдром Туретта, болезнь Минамата, синдром Мебиуса, младенческую гидроцефалию, синдром Ангельмана. А также удлиненную Y-хромосому, трисомию 22, частичную 6р-трисомию, 47 хромосом, кариотип XXX, сбалансированную хромосомную транслокацию, делецию 1p35, дополнительную маркерную хромосому, дупликацию 15q11-13, некетотическую гиперглицинемию, микроделецию, Inv Dup (15) (pter-> q13).

Генетическое тестирование аутизма

Генетическое тестирование рекомендовано детям с расстройствами аутистического спектра, отвечающими любому из нижеследующих критериев:

  • умственная отсталость ребенка;
  • невозможность исключения умственной отсталости;
  • наличие семейного анамнеза с ломкой X-хромосомой либо недиагностированной умственной отсталостью;
  • присутствие дисморфических черт или малых аномалий развития.

Для диагностики этого заболевания можно использовать следующие тесты «Геномед»:

  • панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»;
  • стандартный хромосомный микроматричный анализ;
  • кариотип, анализ экспертного уровня.
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня
33 500 ₽
30 рабочиx дней
Хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять анеуплоидии (количественные изменения хромосом), а также вариации числа копий ДНК, такие как делеции (отсутствие участков хромосом) и дупликации (появление дополнительных копий генетического материала).

Симптомы аутизма

Клиническая картина заболевания может быть различной у детей разного возраста. В целом аутизм проявляется:

  • регрессом или задержкой развития;
  • отсутствием указующего жеста;
  • ненормальными реакциями на внешние стимулы;
  • ненормальным социальным взаимодействием;
  • отсутствием символической игры;
  • повторяющимся и стереотипным поведением.

Разновидности аутизма:

  • синдром Каннера;
  • синдром Аспергера;
  • синдром Ретта;
  • атипичный аутизм.

Диагностика и лечение аутизма

диагностика аутизма

Для постановки диагноза проводятся такие исследования:

  • ЭЭГ — выполняется в целях исключения эпилепсии, эпилептической энцефалопатии с продолженной спайк-волновой активностью во сне, синдрома Ландау-Клеффнера;
  • психофизиологическая оценка — выполняется для демонстрации отсутствия привычки к ответным воздействиям на неоднократно представленные раздражители и выявления гиперакузии;
  • полисомнография — проводится для обнаружения нарушений сна.

В исследованиях людей с аутизмом были выявлены некоторые метаболические нарушения (дисфункция нейромедиаторов, повышенная 5-НТ, нарушение фенольного метаболизма аминов, снижение сывороточной биотинидазы). Метаболическое исследование проводят на индивидуальной основе.

Волшебная таблетка от аутизма до сих пор не создана. В медикаментозном лечении в целях симптоматической терапии используются нейролептики, антидепрессанты, противоэпилептические препараты. Применяемые в целях терапии ноотропные средства не обладают доказанной эффективностью и безопасностью для данной группы пациентов.

Наиболее эффективным лечением аутизма считаются психолого-педагогические вмешательства, в основе которых лежит прикладной поведенческий анализ. Существуют ограниченные сведения, касающиеся того, что применение диеты может быть полезным для детей с подобным нарушением. Витамин B6 и магний предположительно помогают некоторым пациентам с аутизмом. Кроме того, дети с расстройствами аутистического спектра, в сравнении с типично развивающимися сверстниками, значительно чаще страдают от аллергии на пищевые продукты. Избегание определенных продуктов (в частности, содержащих глютен или казеин) и добавление определенных витаминов и минералов в отдельных случаях оказались полезными.

Прогноз

Начало лечения аутизма в раннем детстве позволяет увеличить вероятность благоприятного исхода. Имеет решающее значение регулярный скрининг младенцев и детей на симптомы и признаки аутистического расстройства. Это обеспечивает раннее выявление таких пациентов.

Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" включает анализ 229 генов связанных с задержкой психо-речевого развития(ЗПР), умственной отсталостью (УО) и/или расстройствами аутистического спектра (РАС).