Туберозный склероз

Туберозный склероз, или заболевание Бурневилля, является редким генетическим нарушением, при котором отмечается склонность к развитию доброкачественных опухолей по всему организму. Показатели заболеваемости составляют один случай на 30 тыс. населения. У новорожденных этот показатель ниже в 3–4 раза (один случай на 6–10 тыс.). Хотя туберозный склероз является наследственным заболеванием, существует вероятность возникновения спорадических случаев.

Почему возникает туберозный склероз?

Наследование заболевания осуществляется по аутосомно-доминантному типу и связано с генами, распложенными в девятой (длинное плечо, участок 34) и тринадцатой хромосоме (короткое плечо, участок 13). В первом случае нарушается кодирование белка гамартрина, а во втором ― туберина. Точная роль этих белков в организме до конца не изучена, однако известно, что они участвуют в механизмах, ответственных за подавление роста опухолевых клеток. При нарушении функций данных белков оказываемый ими эффект изменяется в противоположную сторону, что и приводит к развитию опухолей.

Клинические проявления туберозного склероза

В зависимости от того, в каком органе локализован патологический очаг, у пациента может наблюдаться разнообразная клиническая картина. Поражение головного и спинного мозга при туберозном склерозе являются самыми частыми и сопровождаются следующей симптоматикой:

• судорожный синдром;
• олигофрения;
• спазмы отдельных групп мышц;
• задержка нейропсихического развития;
• эмоциональная нестабильность;
• нарушения сна.

Практически в каждом случае туберозного склероза отмечаются различные поражения кожи. Данная группа симптомов отличается большим разнообразием, но среди наиболее частых признаков можно выделить:

• очаги гипер- и гипопигментации;
• опухоль из сосудов и соединительной ткани (ангиофиброма), локализованная в области лица;
• фиброзные бляшки;
• дерматофиброма;
• околоногтевая фиброма.

Среди органов-мишеней при туберозном склерозе можно отметить легкие, почки, сердце, кишечник, печень. В зависимости от объема поражения и конкретного органа у пациента проявляются специфические симптомы, например при поликистозе почек отмечается артериальная гипертензия, гематурия, полиурия и др. Выраженная клиническая картина проявляется не всегда. Часто встречаются формы туберозного склероза, для которых характерно длительное бессимптомное течение, что сильно затрудняет своевременную диагностику заболевания.

Подход к диагностике

Диагностика туберозного склероза возможна лишь при комплексном обследовании пациента. При этом необходимо подключить большое количество специалистов (нефролога, офтальмолога, невролога, кардиолога, дерматолога и т. д.). Список обследования может включать в себя такие методы, как электроэнцефалография, МРТ, КТ, УЗИ, нейросонографию, осмотр глазного дна, томографию сетчатки и др.

Существует и более точная, генетическая диагностика туберозного склероза. Суть её заключается в поиске мутаций в генах TSC1 и TSC2 методом секвенирования, с помощью которого можно получить аминокислотную последовательность, характерную для того или иного белка, и сравнить её с вариантом нормы. Секвенирование является точным методом диагностики и отлично подходит для выявления туберозного склероза на доклиническом этапе. Пройти обследование рекомендуется всем лицам, у которых имеются случаи заболевания у близких родственников. Тест на туберозный склероз также могут сдать люди, у которых имеются характерные признаки болезни. Кроме того, диагностику может пройти любой желающий, для этого требуется сдать кровь из вены.

Таргетная терапия эпилепсии

«Эверолимус» — эффективный, приемлемо переносимый препарат в лечении субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом и ангиомиолипом, ассоциированных с туберозным склерозом. Он обладает потенциалом таргетного воздействия на множество клинических проявлений туберозного склероза (в том числе эпилепсию), снижая риск жизнеугрожающих осложнений.

Для лечения инфантильных спазмов препаратами первого выбора являются «Вигабатрин» («Сабрил», «Сабрилекс») и гормональные средства (синактен депо — синтетический полипептид со свойствами эндогенного адренокортикотропного гормона).

В медико-генетическом центре «Геномед» выполняется широкий спектр молекулярно-генетических исследований, в том числе и анализ на туберозный склероз. С помощью современного оборудования и квалифицированного персонала можно получить объективную и точную информацию о состоянии здоровья, выявить широкий спектр генетических нарушений, после чего подобрать адекватную тактику лечения.