Синдром Коудена

Синдром Коудена является редкой генетической аномалией — частота его возникновения составляет один случай на миллион. Из-за дефекта в гене PTEN, который регулирует механизм апоптоза, клетки приобретают возможность бесконтрольного деления и роста. В результате у больных синдромом Коудена образуются множественные доброкачественные опухоли (гамартомы). Стоит отметить, что в гене PTEN было обнаружено несколько мутаций, которые вызывают и другие специфические синдромы, ключевым признаком которых является появление доброкачественных новообразований.

Как проявляется синдром Коудена

Симптомы, которые позволяют заподозрить синдром Коудена, могут возникнуть в любой период жизни пациента. При этом нельзя выделить какие-либо характерные признаки — клиника заболевания всегда разнообразна. Среди первых симптомов часто отмечаются задержка психического развития, миопия, аномалии развития лицевого черепа, частые синуситы, болезни зубов и др. Эти состояния могут возникать и при других заболеваниях, поэтому при их появлении врач не всегда подразумевает наличие у пациента синдрома Коудена.

Симптоматика заболевания, когда оно уже достаточно выражено, более показательна и включает в себя:

• патологию щитовидной железы;
• множественные доброкачественные опухоли в различных отделах желудочно-кишечного тракта;
• лейкоплакию;
• мастопатию;
• нарушение менструального цикла;
• недоразвитие матки;
• нарушение речи;
• дискоординацию движений;
• образование кист во внутренних органах.

Доброкачественные опухоли, которые являются главным признаком синдрома Коудена, имеют высокую вероятность озлокачествления и распространения по организму, что приводит к появлению симптомов, характерных для того или иного онкологического заболевания.

Методы диагностики

Из-за большого разнообразия клинических проявлений и различного времени начала синдрома Коудена выявить его своевременно очень сложно. Изучение генетического статуса у родителей или ближайших родственников не всегда дает результаты, так как у этих людей могут отсутствовать мутации в гене PTEN. Однако у самого пациента можно выявить такие изменения при помощи секвенирования. О таком анализе врач задумывается в тех случаях, когда в клинической картине отмечаются множественные доброкачественные опухоли ЖКТ, имеются аномалии зубного ряда, мастопатия и другие выраженные признаки, достоверную причину возникновения которых установить не удается. Секвенирование последовательности гена PTEN позволяет не только достоверно подтвердить наличие синдрома Коудена, но и отличить его от других генетических заболеваний со схожей симптоматикой.

Лечение синдрома Коудена

Подобные заболевания, которые развиваются в результате специфических генетических аномалий, на сегодняшний день эффективно вылечить невозможно. В настоящее время ведутся разработки методов, которые позволили бы заменить дефектный ген PTEN, обуславливающий развитие синдрома Коудена. Однако подобные методики пока находятся лишь на этапе научных исследований, поэтому врач может предложить пациенту лишь симптоматическую терапию, которая будет заключаться в устранении стоматологических проблем, удалении доброкачественных опухолей, коррекции задержки психического развития, лечении гинекологических заболеваний, назначении медикаментозной терапии и др.

Прогноз

Определить точную продолжительность жизни пациентов с синдромом Коудена сложно. Прогноз будет зависеть от времени начала заболевания, количества доброкачественных опухолей, их локализации и размеров. Большую угрозу для жизни представляет возможное сдавление опухолью важных сосудов и нервов, а также их трансформация в рак. Чтобы снизить вероятность возникновения данных состояний, все пациенты с выявленным синдромом Коудена должны проходить регулярное обследование и консультироваться у профильных специалистов.