Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
25 Мая 2019г.

Риск носительства заболеваний по родству

Разговор о риске носительства заболеваний по родству следует начать с таких понятий, как гены и хромосомы. Клетки человеческого тела содержат в себе гены, расположенные в нитевидных структурах, называемых хромосомами. В большинстве клеток организма содержится 46 хромосом, из которых ребенок получает 23 от матери и 23 от отца. Они состоят из вещества под названием ДНК.

Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»
7 000 ₽
10 рабочиx дней
Скрининг на 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Особенность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 жителей России. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей России наиболее высока.
носительство заболеваний по родству

Изменения в генах и хромосомах приводят к наследственным болезням. У человека могут присутствовать такие мутации, но ввиду наличия двух копий хромосом (полученных от родителей) нормальная копия компенсирует влияние мутированной. Носительство в данном контексте представляет собой ситуацию, когда имеется одна измененная копия в паре хромосом. Это не влияет на здоровье человека, но может отразиться на его потомстве.

Как реализуется риск носительства заболеваний по родству?

Причиной рождения больных детей могут быть:

  • аутосомно-рецессивные болезни (спинальная амиотрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия);
  • X-сцепленные патологии (гемофилия, синдром ломкой X-хромосомы, мышечная дистрофия Дюшена);
  • хромосомные перестройки (являются причинами физической или умственной отсталости).
Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары
12 000 ₽
14 рабочиx дней
Выявление носительства спинальной амиотрофии, включая носительство генотипа 2+0 рекомендуется для точного определения риска рождения больного ребенка и способов его профилактики.

Способы выяснения риска носительства заболеваний по родству

Вероятность оказаться носителем хромосомной перестройки или генетической патологии повышена у людей с отягощенным семейным анамнезом, а также у родителей детей с подобными наследственными патологиями. Кроме того, существуют болезни, которые характерны для определенной этнической группы или народности.

Для определения риска носительства заболеваний по родству необходимо обратиться к врачу-генетику. На приеме специалист задает вопросы, касающиеся наследственных патологий в семье. Если для исследования имеются основания, врач дает направление на генетический анализ.

Образец крови или слюны направляется в лабораторию, где для оценки риска носительства заболеваний по родству определяется наличие/отсутствие мутации в определенном гене или хромосоме.

Рождение детей с аутосомно-рецессивной патологией вероятно в том случае, когда оба родителя имеют мутацию в одном и том же гене. При риске носительства заболеваний по родству с X-сцепленным характером вероятно рождение больных сыновей у матери-носительницы, у отца-носителя дочери будут носительницами такой мутации. Женщины редко болеют X-сцепленными болезнями.

Результаты тестирования на риск носительства заболеваний по родству могут оказаться неопределенными. Это может быть связано с присутствием резидального риска (например, для такой болезни, как муковисцидоз), а также с обнаружением мутации, эффект которой неясен.

Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный"
16 000 ₽
30 рабочиx дней
Расширенный скрининг на носительство генетических вариантов в генах, связанных с наследственными заболеваниями, включает определение более 7000 ранее описанных патогенных вариантов в генах, связанных с 561 аутосомно-рецессивным заболеванием. В исследование включены как варианты расположенные в кодирующих областях генов (экзоны, участки сплайсинга) так и в некодирующих участках (интроны).

Что делать, если существует риск носительства заболеваний по родству?

Нужно понимать, что каждый человек является носителем множества генных и хромосомных изменений, но они не обязательно отражаются на его здоровье. Подтверждение того, что женщина или мужчина являются носителем мутации, влияет на принятие решения о рождении детей.

Если оба партнера являются носителями рецессивной патологии либо женщина несет в себе X-сцепленную патологию, то существует несколько вариантов. Выяснить, унаследовал ли ребенок от такого союза генетическую мутацию и будет ли он болеть, позволяет пренатальная диагностика.

Заранее узнать, реализовался ли риск носительства заболеваний по родству, помогает такой метод, как предимплантационная генетическая диагностика. Её проводят в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения.

Пройти исследование на риск носительства заболеваний по родству можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"
30 000 ₽
45 рабочиx дней
Исследование выполняется на базе полного секвенирования экзома и включает анализ кодирующих участков всех клинически значимых генов.