Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
28 Августа 2019г.

Полиплоидия

Полиплоидия — состояние, при котором отмечается увеличение набора хромосом, кратное гаплоидному. Данное состояние широко распространено в природе, например, полиплоидами являются такие растения, как виноград, сахарная свекла, водоросли, грибы и др. Однако у человека полиплоидия является серьезным генетическим заболеванием с высокими показателями летальности.

Кариотип, анализ экспертного уровня
5 400 ₽
21 рабочиx дней
Исследование кариотипа - анализ числа, формы и размеров хромосом с использованием специального окрашивания. Метод исследования: световая микроскопия.

Почему развивается полиплоидия?

нарушение плоидности

Человеку присущ диплоидный набор хромосом — 2n. Диплоидные клетки образуются в результате слияния гаплоидных в процессе оплодотворения. При этом дочерняя клетка получает по одинарному набору от отцовской и материнской клетки. Эта закономерность может нарушаться при различных патологических состояниях, среди которых можно отметить:

  • нарушение расхождения хромосом в процессе митоза;
  • слияние соматических клеток либо их ядер;
  • оплодотворение одной яйцеклетки двумя сперматозоидами;
  • нарушение нормального течения мейоза.

Риск развития полиплоидии повышается при воздействии на клетки физических или химических факторов, которые приводят к повреждению веретена деления.

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима»
12 500 ₽
12 рабочиx дней
Тест позволяет проводить дифференциальную диагностику между дигинической триплоидией (низкий риск повторного возникновения данной аномалии и осложнений у женщины) и диандрическим частичным пузырным заносом (представляет серьезную угрозу репродуктивному здоровью женщины).

Методы диагностики полиплоидии

Для изучения набора хромосом (кариотипа) пациента применяется цитогенетическое исследование. Его выполняют в несколько этапов:

  • получение биологического материала. Обычно это кровь пациента;
  • выделение из образца необходимого количества лимфоцитов;
  • культивация клеток и последующая обработка митогеном. Данное вещество запускает процесс митоза;
  • фиксация материала, его окрашивание и микроскопирование.

В конечном итоге врач может увидеть в окуляре микроскопа все хромосомы и изучить их.

Применение различных видов цитогенетического исследования позволяет выявить не только полиплоидию, но и ряд других заболеваний (моносомию, трисомию, делецию, инверсию и др.), а также оценить размер и форму хромосом.

Пройти диагностику генетических заболеваний можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
15 000 ₽
7 рабочиx дней
Хромосомный микроматричный анализ - оптимальный выбор для диагностики хромосомной патологии, включая трисомии, моносомии, триплоидию, все микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации за одно исследование!

Последствия полиплоидии

У человека полиплоидия является редким явлением. Обычно продолжительность жизни новорожденных составляет всего несколько часов. В большинстве случаев полиплоидия заканчивается спонтанным абортом. Результаты исследований говорят о том, что изменение кратности набора хромосом приводит к серьезным порокам сердечно-сосудистой и центральной нервной системы.

Есть вопрос? Мы ответим!