Полиплоидия

Полиплоидия — состояние, при котором отмечается увеличение набора хромосом, кратное гаплоидному. Данное состояние широко распространено в природе, например, полиплоидами являются такие растения, как виноград, сахарная свекла, водоросли, грибы и др. Однако у человека полиплоидия является серьезным генетическим заболеванием с высокими показателями летальности.

Почему развивается полиплоидия?

Человеку присущ диплоидный набор хромосом — 2n. Диплоидные клетки образуются в результате слияния гаплоидных в процессе оплодотворения. При этом дочерняя клетка получает по одинарному набору от отцовской и материнской клетки. Эта закономерность может нарушаться при различных патологических состояниях, среди которых можно отметить:

• нарушение расхождения хромосом в процессе митоза;
• слияние соматических клеток либо их ядер;
• оплодотворение одной яйцеклетки двумя сперматозоидами;
• нарушение нормального течения мейоза.

Риск развития полиплоидии повышается при воздействии на клетки физических или химических факторов, которые приводят к повреждению веретена деления.

Методы диагностики полиплоидии

Для изучения набора хромосом (кариотипа) пациента применяется цитогенетическое исследование. Его выполняют в несколько этапов:

• получение биологического материала. Обычно это кровь пациента;
• выделение из образца необходимого количества лимфоцитов;
• культивация клеток и последующая обработка митогеном. Данное вещество запускает процесс митоза;
• фиксация материала, его окрашивание и микроскопирование.

В конечном итоге врач может увидеть в окуляре микроскопа все хромосомы и изучить их.

Применение различных видов цитогенетического исследования позволяет выявить не только полиплоидию, но и ряд других заболеваний (моносомию, трисомию, делецию, инверсию и др.), а также оценить размер и форму хромосом.

Пройти диагностику генетических заболеваний можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Последствия полиплоидии

У человека полиплоидия является редким явлением. Обычно продолжительность жизни новорожденных составляет всего несколько часов. В большинстве случаев полиплоидия заканчивается спонтанным абортом. Результаты исследований говорят о том, что изменение кратности набора хромосом приводит к серьезным порокам сердечно-сосудистой и центральной нервной системы.