Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
18 Февраля 2019г.

Парамиотония

Данное наследственное заболевание характеризуется нарушением работы различных мышечных групп. В основе патогенеза патологического процесса лежит дефект гена SCN4A, который локализован в 17-й хромосоме. Его функция заключается в кодировании α-субъединиц, формирующих натриевые каналы. Именно за счет этих каналов мышцы могут сокращаться и расслабляться. При наличии дефекта в данном гене изменяется работа мышечных волокон — в частности, увеличивается время, необходимое на сокращение и расслабление.

Консультация врача-невролога
4 000 ₽
1 рабочиx дней
Невролог — врач, занимающийся диагностикой, лечением и профилактикой заболеваний нервной системы. Такие болезни занимают значительную долю в структуре наследственной патологии. Около 75 % наследственных заболеваний имеют неврологические проявления.

Клиническая картина

Симптомы парамиотонии могут проявляться еще в младенческом возрасте. Родители замечают, что ребенок иногда во время умывания медленно закрывает и открывает глаза. Провоцирует данное состояние холодная вода, низкая температура окружающей среды, контакт с холодными предметами. По этой причине заболевание еще называют «холодовая парамиотония».

Страдать могут мышцы всего тела, но наиболее часто симптоматика отмечается в мышцах лица, шеи, верхних и нижних конечностей. Продолжительность эпизодов замедленного сокращения и расслабления мышц может колебаться от 10 до 60 минут, иногда больше. Эпизоды парамиотонии могут развиваться при наличии других раздражителей, например, после физической работы.

Среди других симптомов отмечаются параличи и парезы мышц, мышечная слабость, миалгия, скованность. Тяжесть клинических проявлений парамиотонии может варьироваться от незначительных и локальных, например, затруднение в работе мышц кисти, до обширного поражения во всем теле с последующим параличом. Особую опасность представляет нарушение работы дыхательной мускулатуры и мышц глотки, что может приводить к нарушению дыхания с последующим летальным исходом.

Панель "Нервно-мышечные заболевания"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Нервно-мышечные заболевания" включает анализ 392 генов связанных с синдромами, связанными не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей. Также в панель включена группа нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск.

Диагностика парамиотонии

Обычно диагноз «парамиотония» ставит врач-невролог. Специалист основывается на данных анамнеза, объективного осмотра и клинической картины, а также назначает комплексное обследование, в которое могут входить следующие методы:

  • электронейромиография — позволяет определить характеристики передачи и проведения нервных импульсов к мышце и от мышцы;
  • биохимический анализ крови — в частности, определение уровня фермента креатинфосфокиназы, который участвует в поставке энергии для мышц. Данный тест позволяет проводить дифференциальную диагностику парамиотонии и мышечной дистрофии;
  • генетическое исследование. В него включаются анализ ДНК на специфические мутации в гене SCN4A и анализ генеалогического древа с целью выявления наследования по аутосомно-доминантному типу. Чтобы подтвердить наследственную передачу парамиотонии, тест на мутации в гене SCN4A могут сдать родители или близкие родственники пациента.

Такой план обследования позволяет достоверно подтвердить или опровергнуть заболевание, однако в некоторых случаях врач может назначить дополнительные методы диагностики, которые позволят ему получить всю необходимую информацию.

Лечение парамиотонии

В настоящее время не разработано эффективных методов лечения парамиотонии. Пациенту назначается симптоматическая терапия, которая призвана снять основные проявления болезни и тем самым улучшить качество его жизни. Несмотря на сложности в лечении, заболевание имеет доброкачественный характер и несклонно к прогрессированию.