Однородительская дисомия

При такой генетической аномалии особь унаследует обе пары хромосом от одного родителя. Описаны различные варианты комбинаций такого наследования, например, передача двух одинаковых или двух разных хромосом. У человека при материнской однородительской дисомии чаще всего передаются 2, 7, 14 и 15 хромосомы, а при отцовской — 6, 11, 15, и 20 хромосомы.

Подобные дефекты могут приводить к серьезной патологии внутриутробного развития, последующему нарушению роста и поведения пациента и специфическим заболеваниям. Существует гипотеза, что однородительская дисомия развивается в результате трисомии плода на ранних сроках беременности. Так как данная генетическая аномалия является высоколетальной, плод сможет выжить, только потеряв лишнюю хромосому. То есть ученые считают, что однородительская дисомия — это механизм выживания плода за счет вытеснения нежизнеспособной трисомичной клеточной линии.

Полученные в результате серьезные нарушения могут затрагивать различные органы и системы. Среди наиболее актуальных заболеваний, которые развиваются вследствие однородительской дисомии, отмечаются муковисцидоз, синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана.

Муковисцидоз

Главной причиной является мутация в гене CFTR. Однако в литературе описаны случаи развития заболевания в результате однородительской дисомии, в частности, когда оба мутировавших аллеля были унаследованы от одного родителя.

Проявления заболевания зависят от конкретной формы муковисцидоза. Это может быть поражение дыхательного аппарата, кишечника, повышенное отложение соли на коже, симптом барабанных палочек и др. Чтобы узнать, явилось ли заболевание следствием однородительской дисомии или других причин, пациент и его родители проходят генетическое тестирование.

Лечение муковисцидоза включает в себя пожизненную симптоматическую терапию.

Синдром Прадера-Вилли

Примерно у одной трети всех больных синдромом Прадера-Вилли выявляется однородительская дисомия по 15-й материнской хромосоме. Заболевание дает о себе знать уже в первые годы жизни ребенка. Оно характеризуется задержкой в росте и умственном развитии, нарушением строения половых желез, сниженным мышечным тонусом, ожирением, гинекомастией и др.

Синдром Прадера-Вилли иногда путают с синдромом Дауна, однако для опытного специалиста не составит труда отличить одно заболевание от другого. Чтобы поставить точку в этом вопросе, назначается исследование кариотипа ребенка и родителей, которое может подтвердить или опровергнуть, что болезнь развилась вследствие однородительской дисомии.

Лечение синдрома Прадера-Вилли симптоматическое. Оно включает в себя массаж, работу с логопедом, гормональную терапию и другие методы.

Синдром Ангельмана

Еще одним частым заболеванием, которое развивается вследствие однородительской дисомии, является синдром Ангельмана. Он проявляется в виде нарушений психического развития, непроизвольными движениями верхних и нижних конечностей, беспричинным смехом. Из-за таких специфичных симптомов синдром Ангельмана еще называют болезнью «счастливой куклы».

Данная патология развивается вследствие однородительской дисомии по 15-й отцовской хромосоме, кроме того, одной из причин её развития ученые называют мутацию в гене UBE3A. Чтобы установить точную причину синдрома Ангельмана, назначается генетическое тестирование.

Эффективного лечения заболевания, как и других видов патологии, связанных с однородительской дисомией, не разработано. Пациентам назначается симптоматическая терапия, которая помогает улучшить качество жизни и позволяет лучше адаптироваться в обществе.