Моносомия

Моносомия относится к генетическим аномалиям, для которых характерно изменение кариотипа. В норме у человека определяется 23 хромосомы, каждая из которых имеет гомологичную пару. Если одна из них лишается своей пары, то развивается моносомия. Заболевание протекает тяжело, часто приводит к внутриутробной гибели плода. В других случаях ребенок рождается живым, но при этом наследует тяжелые врожденные изменения, которые объединяют в синдромы, самыми распространенными из которых являются синдром Шерешевского-Тернера и кошачьего крика.

Синдром Шерешевского-Тернера

Является следствием моносомии по хромосоме Х. Больные дети часто рождаются недоношенными или имеют сниженную массу тела. Одним из классических признаков синдрома Шерешевского-Тернера, который можно заметить сразу после рождения, является выраженная кожная складка на шее. Среди других клинических проявлений отмечаются:

• пороки сердца;
• отечность верхних и нижних конечностей;
• нарушение циркуляции лимфы;
• задержка речевого и физического развития.

По мере взросления ребенка проявляются характерные черты строения тела. Рост обычно не превышает 150 см, крыловидные складки на шее сохраняются, ушные раковины могут деформироваться, верхняя челюсть недоразвита, грудная клетка широкая. Моносомия по хромосоме Х влияет на развитие органов половой системы. У женщин отмечается отсутствие фолликулов в яичниках, нарушение менструального цикла, недоразвитие молочных желез. У мужчин снижается уровень тестостерона, может отсутствовать одно или оба яичка либо отмечаться их недоразвитие.

Прогноз при синдроме Шерешевского-Тернера относительно благоприятный. При отсутствии тяжелых пороков развития и регулярном наблюдении у специалиста продолжительность жизни не сокращается.

Синдром кошачьего крика

Является примером частичной моносомии. В данном случае теряется не вся хромосома из одной пары, а только определенный участок — короткое плечо 5-й хромосомы. Заболевание получило свое название из-за специфического плача, который издают новорожденные дети. Он обусловлен недоразвитием гортани и ее хрящевых компонентов. Кроме того, выявляются и другие симптомы данного вида моносомии:

• отклонение в умственном и физическом развитии;
• изменение формы головы и черт лица (недоразвитая нижняя челюсть, специфический внешний вид глаз и ушных раковин);
• недостаток массы тела;
• врожденные пороки развития (микроцефалия, пороки сердца, мышц, внутренних органов).

Как и предыдущий вид моносомии, синдром кошачьего крика характеризуется благоприятным течением при условии, что отсутствуют тяжелые пороки, которые могут стать причиной летального исхода.

Причины моносомии

Моносомия может возникать на различных стадиях клеточного деления. Например, при синдроме Шерешевского-Тернера нарушается процесс расхождения Х-хромосом. В результате в одну яйцеклетку женщины попадает две Х-хромосомы, а во вторую ни одной. Во время процесса оплодотворения зигота получает набор Х0 и Y0,- вместо нормального ХХ или XY.

Причины появления моносомии не связаны с наследственными факторами. Нарушения возникают при воздействии неблагоприятных факторов. Оказывать влияние на половые клетки могут вредные привычки, радиация, некоторые лекарственные препараты, химические вещества, неблагоприятная экологическая обстановка, вредные условия труда и т. д.

Диагностика моносомии

Выявить заболевание можно еще на этапе внутриутробного развития. Для этого всем беременным женщинам проводится скрининговое УЗИ. Если специалист выявляет нарушения развития плода, то дополнительно назначается биопсия хориона, которая позволяет получить образец ткани и определить кариотип. Таким способом можно выявить не только моносомии, но и другие генетические нарушения.

Сделать кариотипирование вы можете в медико-генетическом центре «Геномед». Здесь современное точное оборудование и опытные специалисты. Такое сочетание позволяет получить достоверные результаты, необходимые для постановки диагноза.