Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Cвязаться с нами
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-часовая служба клиентского сервиса
Cвязаться с нами
8 (800) 333-45-38
Ваш город
11 Июня 2019г.

Миотония

Миотония – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением работы мышечного аппарата. Возникает из-за неправильной работы ионных каналов, которые передают нервные импульсы к мышечным волокнам. При миотонии сокращение мышц обычно остается в норме, но фаза расслабления значительно удлиняется, что приводит к появлению характерных симптомов.

Причины заболевания сугубо генетические. Строение и функции ионных каналов кодируются определенными генами: CNBP, DMPK и CLCN1. Возникновение мутаций в них приводит к развитию миотонии.

Панель "Нервно-мышечные заболевания"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Нервно-мышечные заболевания" включает анализ 392 генов связанных с синдромами, связанными не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей. Также в панель включена группа нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск.

Клинические проявления

Одним из классических симптомов миотонии является симптом «кулака». Если попросить больного быстро сжать и разжать кулак, то последнее действие он не сможет выполнить. Для того чтобы разжать пальцы потребуется некоторое время. Точно также пациент не может быстро поднять веки, встать с постели или стула, открыть рот. Среди других симптомов могут наблюдаться:

  • скованность,
  • гипертрофия мышц,
  • снижение мышечной силы,
  • заболевания сердечно-сосудистой системы,
  • нарушение интеллектуального развития,
  • импотенция,
  • гиперсомния.

Существует несколько разновидностей миотонии, которые отличаются определенным набором данных симптомов и степенью их выраженности. Для того чтобы поставить точный диагноз, врач руководствуется клиническими проявлениями заболевания, а также информацией, полученной в ходе диагностики.

Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
10 000 ₽
14 рабочиx дней
Миотония - нервно-мышечное заболевание, характеризующееся наличием мышечной гипертрофии и миотонического феномена - замедленной релаксации мышц после их сокращения.

Классификация миотонии

  • Синдром Куршмана-Баттена-Штейнерта, или атрофическая миотония. Страдают преимущественно мужчины, дебют заболевания приходится на молодой возраст (20–30 лет). Заболевание характеризуется нарушением работы мышц шеи и нижних конечностей, мимической и жевательной мускулатуры.
  • Холодовая миотония Эйленбурга. Клинические проявления развиваются при воздействии холода, а также физического напряжения или стресса. В процесс вовлекаются преимущественно мышцы лица и рук. При длительном воздействии провоцирующего фактора присоединяются неврологические симптомы (вялый паралич, угнетение рефлексов).
  • Хондродистрофическая форма. Помимо миотонических симптомов, у пациентов отмечаются искажение черт лица (птоз, узкая глазная щель, маленький рот), офтальмологические симптомы (миопия, микрофтальмия, катаракта), дисплазия крупных суставов.
  • Дистрофическая форма. Слабость в верхних и нижних конечностях, мышечная дистрофия, параличи. Клиническая картина дополняется эндокринными, обменными и трофическими нарушениями.
  • Врожденная миотония. Первые симптомы появляются у детей дошкольного возраста, возможно и более позднее начало заболевания. Сначала возникают умеренные спазмы в икроножных мышцах, после чего нарушается работа практически всех мышечных групп. Отличительной особенностью является удлинение фазы расслабления только после резких движений. Например, после чихания развивается спазм жевательной и мимической мускулатуры, языка, шеи и последующее их медленное расслабление.

Кроме того, для каждого вида миотонии характерны мутации в определенных генах и различный тип наследования (аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный), что также может использоваться для постановки точного диагноза.

3 часа дневной видео-ЭЭГ мониторинг в стационаре
11 000 ₽
7 рабочиx дней
Видео-ЭЭГ мониторинг - исследование, которое используется для диагностики и дифференциального поиска причин эпилепсий и задержки развития.

Методы диагностики

Большое значение отводится генетическому исследованию. Определение мутации в определенных генах позволяет достоверно подтвердить миотонию, спрогнозировать ее течение и предугадать возможные симптомы. Пройти такой вид диагностики можно в медико-генетическом центре «Геномед». Врач может назначить и другие методы исследования, например, электромиографию или определение уровня молочной кислоты (лактата) в крови. Для исключения заболеваний со схожей клинической картиной назначают МРТ, ЭЭГ, консультацию невролога или других специалистов.

Лечение миотонии

Для нормализации работы мышц могут применяться медикаментозные и немедикаментозные методы. К первой группе относятся особая диета, массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. Из лекарственных препаратов врач может назначить диуретики с целью снижения концентрации калия, а также противоэпилептические средства, алкалоиды, блокаторы натриевых каналов. Возможна комбинированная терапия.

Панель "Митохондриальный геном"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Митохондриальный геном" включает анализ генов находящихся в митохондриальной ДНК и связанных с митохондриальным болезнями - гетерогенная группа системных расстройств, которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы.
Есть вопрос? Мы ответим!