Лейкодистрофии

Лейкодистрофии – это группа генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ и сопровождающихся накоплением в белом веществе мозга метаболитов, которые разрушают миелин. Обычно первые симптомы начинают появляться у пациентов в детском возрасте:

• наблюдается деградация физического и психического развития;
• снижается острота зрения и слуха;
• возникают судороги и двигательные расстройства.

Лечение симптоматическое, но при своевременной диагностике и медленном течении заболевания возможна стабилизация состояния после аллогенной (от другого человека) трансплантации костного мозга или стволовых клеток.

Причины лейкодистрофии

Лейкодистрофии возникают в результате поломки генов, отвечающих за метаболизм миелина, после чего возникают метаболические аномалии, приводящие к разрушению белого вещества мозга. В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но возможно и наследование, сцепленное с Х-хромосомой, как это случается при адренолейкодистрофии.

Родителям, у которых были дети с лейкодистрофией, необходима консультация генетика при планировании следующей беременности.

Симптомы лейкодистрофии

Дети с лейкодистрофией рождаются клинически здоровыми. Какое-то время они развиваются нормально, но постепенно начинают проявляться признаки поражения ЦНС, которые неумолимо нарастают. Чем раньше началась манифестация, тем выше скорость прогрессирования болезни и тем более неблагоприятный прогноз.

Для каждого вида заболевания характерны свои симптомы и очередность их возникновения, но общие черты все же есть:

• атаксия – у пациентов нарушается координация движений, становится трудно держать равновесие, ухудшается походка;
• снижение слуха и зрения;
• прогрессирующая олигофрения;
• судороги и мышечно-тонические расстройства.

Есть ряд симптомов, которые характерны только для определенных видов лейкодистрофии. Например, при адренолейкодистрофии, помимо мозговых нарушений, поражаются надпочечники.

Классификация лейкодистрофий

Существует около 60 видов лейкодистрофий. Они различаются видом генетической поломки и возрастом проявления симптомов. Чаще всего встречаются три вида, соответственно, они наиболее изучены:

• метахроматический,
• глобоидно-клеточный,
• суданофильный.

Диагностика и лечение лейкодистрофии

Диагностика лейкодистрофии требует комплексного подхода с участием специалистов разного профиля: неврологов, офтальмологов, отоларингологов и др. Одним из главных методов обнаружения болезни является МРТ. Она четко визуализирует очаги демиелинизации еще до начала клинических проявлений. По мере прогрессирования заболевания МРТ-картина также ухудшается. К уточняющим методам диагностики относятся:

• определение в ликворе уровня белка;
• измерение уровня ферментов и метаболитов, отвечающих за развитие той или иной формы заболевания;
• молекулярно-генетические методы, направленные на обнаружение мутаций в генах, отвечающих за метаболизм миелина. Для распространенных форм заболевания разработаны тесты пренатальной диагностики.

Единственным методом лечения лейкодистрофии на сегодняшний день является аллогенная трансплантация костного мозга или стволовых клеток. Она позволяет нормализовать метаболизм миелина, стабилизировать процесс демиелинизации и замедлить или остановить прогрессирование заболевания.

Наилучшие результаты достигаются либо при медленно текущей форме, либо доклиническом назначении трансплантации. В связи с этим большое значение отводится своевременной диагностике в семьях с уже имеющимися больными детьми.

Медико-генетический центр «Геномед» обладает возможностями для молекулярно-генетической диагностики данного заболевания как уже у рожденных пациентов, так и в рамках пренатального скрининга.