Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс

Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (ГЭФС+, GEFS+) относится к наследственным заболеваниям генетической природы. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Причина развития заболевания — возникновение мутаций в генах SCN1A, SCN2A, SCN1B, GABRG2. Они отвечают за синтез потенциал-зависимых натриевых каналов, основная функция которых заключается в проведении нервных импульсов, регуляции расслабления и сокращения мышечных волокон. В частности, при генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс отметается повышенная передача натрия, увеличение возбудимости и, как результат, спазм мышц.

Клиническая картина

Проявление заболевания приходится на первые годы жизни ребенка. Точный возраст обозначить сложно, так как он значительно варьирует — от 4 месяцев до 6 лет. Основным симптомом являются тонико-клонические судороги продолжительностью около 10 минут. При этом выделяют ряд специфических особенностей, которые характерны именно для генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс:

• отсутствие неврологических заболеваний;
• судороги могут возникать на фоне повышения температуры тела или без нее;
• отсутствие задержки психического, физического или умственного развития;
• возможно сочетание с миоклониями, абсансами, фокальными приступами.

Судороги самостоятельно прекращаются по мере взросления ребенка. Средний возраст ремиссии составляет 10–11 лет. Так как при генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс не страдает интеллект и психомоторное развитие, то заболевание протекает относительно легко и характеризуется благоприятным прогнозом.

Диагностика генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс

Судороги могут возникать при большом количестве заболеваний генетической и негенетической природы. Для их дифференцировки назначается обследование, которое может включать в себя следующие исследования:

• МРТ головного мозга;
• генетический анализ на характерные мутации;
• электроэнцефалографию;
• электромиографию;
• спинномозговую пункцию (для исключения нейроинфекции у детей первого года жизни).

Обязательно назначается консультация невролога, который может отправить на дополнительное исследование.

Лечение

В большинстве случаев пациентам с генерализованной эпилепсией с фебрильными судорогами плюс не назначается противоэпилептическая терапия. В некоторых случаях врач может прописать превентивную терапию, суть которой заключается в приеме определенных препаратов между приступами с профилактической целью. Редко требуется медикаментозное купирование острого периода судорог. Если же генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс сохраняется у ребенка после достижения им возраста 6 лет, то в таком случае назначается классическая противоэпилептическая терапия, которая включает прием вальпроатов в индивидуально подобранной дозировке.

Выявить мутации в генах SCN1A, SCN2A, SCN1B, GABRG2, которые являются причиной развития заболевания, можно в медико-генетическом центре «Геномед». Исследование проводят опытные специалисты на современном высокоточном оборудовании.