Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
16 Июня 2019г.

Дупликации

Представляют собой разновидность хромосомных перестроек, при которых происходит удвоение сегмента хромосомы. Если дупликация локализуется непосредственно за исходным участком хромосомы, то говорят о тандем-дупликации. Удвоенный сегмент может располагаться и в других участках. Удваиваться также могут крошечные сегменты (микродупликация).

Большая неврологическая панель
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Большая неврологическая панель включает в себя более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями.

дупликации

Большинство хромосомных перестроек летальны. Они могут возникать вследствие неравного кроссинговера, ретротранспозиции, ошибок в гомологичной рекомбинации. Повторяющиеся участки в одной хромосоме могут размещаться как прямые или инвертированные тандемные повторы. Многократное повторение участка хромосомы называют амплификацией.

Генетические заболевания, обусловленные дупликациями

Структурные хромосомные мутации могут вызывать следующие синдромы:

  • дупликации короткого плеча 9-й хромосомы. Признаки: выступающая верхняя губа и верхняя челюсть, гипертелоризм, широкий и круглый кончик носа, антимонголоидный разрез глаз, микробрахицефалия, анофтальм, аномальная форма ушных раковин. Сопровождается задержкой костного роста, олигофренией, аномалиями почек;
  • трисомии длинного плеча 14-й хромосомы. Синдром обусловлен удвоением участка 14-й хромосомы и другими перестройками. Для больных характерно наличие микроцефалии, луковицеобразного носа, тонкой верхней губы, микростомии, опущенных углов рта, низко расположенных повернутых назад ушных раковин, короткой шеи, косолапости, пороков сердца;
  • Видемана-Беквита. Развивается при дупликации короткого плеча 11-й хромосомы. У больных обнаруживают макроглоссию, макросомию, выступающий затылок, аномалии прикуса. Они страдают от дефектов межжелудочковых перегородок, добавочной селезенки, цитомегалии коры надпочечников, незавершенного поворота кишечника.

FISH-диагностика (хромосомы X и Y)
14 000 ₽
14 рабочиx дней
Данный анализ позволяет выявить структурные перестройки на Х и Y хромосомах.

Микродупликация

Аномалия заключается в наличии дополнительной копии крошечной части хромосомы. Нарушение можно выявить с помощью таких методов, как FISH или хромосомный микроматричный анализ. Такая хромосомная перестройка наблюдается при болезни Шарко-Мари-Тута типа 1 А, при синдроме микродупликации 22q11.2 и т. д.

Пройти исследования на предмет структурных хромосомных аномалий можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный"
19 500 ₽
30 рабочиx дней
Анализ позволяет с высокой точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого. При выполнении этого анализа исследуются все клинически значимые участки генома и определяется избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом). Это позволяет диагностировать все известные хромосомные синдромы (в том числе микроделеционные и микродупликационные).