Дупликации

Представляют собой разновидность хромосомных перестроек, при которых происходит удвоение сегмента хромосомы. Если дупликация локализуется непосредственно за исходным участком хромосомы, то говорят о тандем-дупликации. Удвоенный сегмент может располагаться и в других участках. Удваиваться также могут крошечные сегменты (микродупликация).

Большинство хромосомных перестроек летальны. Они могут возникать вследствие неравного кроссинговера, ретротранспозиции, ошибок в гомологичной рекомбинации. Повторяющиеся участки в одной хромосоме могут размещаться как прямые или инвертированные тандемные повторы. Многократное повторение участка хромосомы называют амплификацией.

Генетические заболевания, обусловленные дупликациями

Структурные хромосомные мутации могут вызывать следующие синдромы:

• дупликации короткого плеча 9-й хромосомы. Признаки: выступающая верхняя губа и верхняя челюсть, гипертелоризм, широкий и круглый кончик носа, антимонголоидный разрез глаз, микробрахицефалия, анофтальм, аномальная форма ушных раковин. Сопровождается задержкой костного роста, олигофренией, аномалиями почек;
• трисомии длинного плеча 14-й хромосомы. Синдром обусловлен удвоением участка 14-й хромосомы и другими перестройками. Для больных характерно наличие микроцефалии, луковицеобразного носа, тонкой верхней губы, микростомии, опущенных углов рта, низко расположенных повернутых назад ушных раковин, короткой шеи, косолапости, пороков сердца;
• Видемана-Беквита. Развивается при дупликации короткого плеча 11-й хромосомы. У больных обнаруживают макроглоссию, макросомию, выступающий затылок, аномалии прикуса. Они страдают от дефектов межжелудочковых перегородок, добавочной селезенки, цитомегалии коры надпочечников, незавершенного поворота кишечника.

Микродупликация

Аномалия заключается в наличии дополнительной копии крошечной части хромосомы. Нарушение можно выявить с помощью таких методов, как FISH или хромосомный микроматричный анализ. Такая хромосомная перестройка наблюдается при болезни Шарко-Мари-Тута типа 1 А, при синдроме микродупликации 22q11.2 и т. д.

Пройти исследования на предмет структурных хромосомных аномалий можно в медико-генетическом центре «Геномед».