Генетические заболевания

Эта группа заболеваний представляет собой прогрессирующие наследственные миопатии, при которых поражаются, в первую очередь, мышцы плечевого и тазового пояса. Также развивается атрофия и слабость мышц дистальных отделов конечностей. При некоторых формах заболеваний возможна контрактура голеностопных суставов и гипертрофия икроножных мышц.

Болезнь Шарко-Мари-Тута относится к группе разнородных генетических заболеваний, для которых характерно поражение периферической нервной системы с развитием атрофии мышц конечностей. Наряду с этим происходит потеря чувствительности, снижение сухожильных рефлексов и деформация конечностей.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama – самый безопасный и точный из существующих на сегодняшний день тестов по определению анеуплоидий. Тест Panorama является прекрасной альтернативой инвазивной диагностике, поскольку для анализа нужна только венозная кровь матери.

Синдром Коудена является редкой генетической аномалией — частота его возникновения составляет один случай на миллион. Из-за дефекта в гене PTEN, который регулирует механизм апоптоза, клетки приобретают возможность бесконтрольного деления и роста. В результате у больных синдромом Коудена образуются множественные доброкачественные опухоли (гамартомы).

Медицина уделяет большое внимание наследственным заболеваниям, поскольку их доля в структуре заболеваемости и смертности растет. На тысячу новорожденных 35–40 детей страдают генетическими болезнями. Смертность детей в возрасте до 5 лет в 2–3 % случаев обусловлена хромосомными аномалиями, в 5–10 % — генными нарушениями, 35–40 % — мультифакториальными наследственными болезнями.

Галактоземия является наследственным заболеванием, которое характеризуется поражением таких органов, как печень, хрусталик глаза, нервная система. Данная патология связана с нарушением обмена галактозы в человеческом организме.

Атаксия Фридрейха — наследственное нейродегенеративное заболевание, для которого характерно нарушение выведения ионов железа из околомитохондриального пространства клетки.

Это группа редких генетических заболеваний, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При данной патологии в разной степени изменяются механизмы, ответственные за регулирование мышечной активности, что приводит к нарушению функций последних.

Организм человека является сложной системой, деятельность которой регулируется на различных уровнях. При этом определенные вещества должны участвовать в конкретных биохимических процессах, чтобы все клетки, органы и целые системы могли правильно функционировать. А для этого требуется заложить правильное основание. Подобно тому, как многоэтажный дом не выстоит без соответствующим образом подготовленного фундамента, «здание» человеческого тела требует корректной передачи наследственного материала. Именно заложенный в нем генетический код управляет развитием зародыша, позволяет сформироваться всем взаимодействиям и обуславливает нормальное существование человека.

Нарушения генетического материала могут передаваться от родителей детям. Поскольку каждый ребенок получает часть генов от отца, а часть от матери, иногда при этом получается сочетание, вызывающее болезни. Изучение способа наследования по этой причине является одним из важных этапом исследования болезни.

При такой генетической аномалии особь унаследует обе пары хромосом от одного родителя. Описаны различные варианты комбинаций такого наследования, например, передача двух одинаковых или двух разных хромосом. У человека при материнской однородительской дисомии чаще всего передаются 2, 7, 14 и 15 хромосомы, а при отцовской — 6, 11, 15, и 20 хромосомы.

Периодический паралич — группа генетически обусловленных гемиплегий, главным симптомом которых является преходящее нарушение работы мышц. Внезапные приступы мышечной слабости, в основном, поражают конечности, но могут затрагивать и дыхательную мускулатуру, а также сердечную мышцу.

Полиплоидия — состояние, при котором отмечается увеличение набора хромосом, кратное гаплоидному. Данное состояние широко распространено в природе, например, полиплоидами являются такие растения, как виноград, сахарная свекла, водоросли, грибы и др. Однако у человека полиплоидия является серьезным генетическим заболеванием с высокими показателями летальности.

Для данной мутации характерны структурные изменения хромосом. Необходимость поиска хромосомных аберраций может возникнуть в рамках пренатальной диагностики, когда имеются данные о высоком риске тех или иных врожденных аномалий.

Туберозный склероз, или заболевание Бурневилля, является редким генетическим нарушением, при котором отмечается склонность к развитию доброкачественных опухолей по всему организму. Показатели заболеваемости составляют один случай на 30 тыс. населения.

В некоторых случаях наличие в организме двух копий доминантного гена способно вызывать явление сверхдоминирования. При этом патологическое воздействие оказывается значительно сильнее, чем при одной копии мутантного гена.

Моносомия относится к генетическим аномалиям, для которых характерно изменение кариотипа. В норме у человека определяется 23 хромосомы, каждая из которых имеет гомологичную пару. Если одна из них лишается своей пары, то развивается моносомия. Заболевание протекает тяжело, часто приводит к внутриутробной гибели плода.

Наследственное прогрессирующее психоневрологическое заболевание встречается преимущественно у девочек. При синдроме Ретта до 6–18 мес. развитие ребенка протекает нормально, но затем пропадают двигательные, речевые и предметно-ролевые навыки.

Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (ГЭФС+, GEFS+) относится к наследственным заболеваниям генетической природы. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Причина развития заболевания — возникновение мутаций в генах SCN1A, SCN2A, SCN1B, GABRG2.

Синдром Пейтца-Егерса относится к редким генетическим заболеваниям, которые передаются по аутосомно-доминантному типу. Для него характерно образование полипов в кишечнике, психические расстройства и другие признаки, но главная опасность данного синдрома заключается в очень высоком риске развития злокачественных опухолей в течение всей жизни.

Этот тип мышечной дистрофии относится к прогрессирующим генетическим заболеваниям и характеризируется патогенными поражениями, некрозом мышечных волокон, замещением их жировой и соединительной тканью.

Дупликации представляют собой разновидность хромосомных перестроек, при которых происходит удвоение сегмента хромосомы. Если дупликация локализуется непосредственно за исходным участком хромосомы, то говорят о тандем-дупликации.

Это тяжелое наследственное прогрессирующее заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Миотоническая дистрофия первого типа проявляется преимущественно в возрасте 16–20 лет, второго типа — в 30–40 лет. Мужчины болеют в три раза чаще женщин.

Миотония – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением работы мышечного аппарата. Возникает из-за неправильной работы ионных каналов, которые передают нервные импульсы к мышечным волокнам. При миотонии сокращение мышц обычно остается в норме, но фаза расслабления значительно удлиняется, что приводит к появлению характерных симптомов.

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) – это группа генетических заболеваний, в основе которых лежит накопление в клеточных структурах нейронов и других тканей токсического пигмента – липофусцина. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) — клинически и генетически редкое наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу (то есть для его развития достаточно наличия мутантного гена у одного из родителей). Патология проявляется формированием в раннем возрасте злокачественных опухолей различной локализации.

Изменения в генах и хромосомах приводят к наследственным болезням. У человека могут присутствовать такие мутации, но ввиду наличия двух копий хромосом (полученных от родителей) нормальная копия компенсирует влияние мутированной. Носительство в данном контексте представляет собой ситуацию, когда имеется одна измененная копия в паре хромосом. Это не влияет на здоровье человека, но может отразиться на его потомстве.

Организм человека можно с полным основанием назвать одним из чудес света, да еще и нерукотворным. Действительно, сложнейшие биохимические превращения за время длительной эволюции настолько точно сбалансировались, что тело взрослого человека, состоящее из огромного количества клеток развивается из небольшого зародыша. Чтобы это стало возможным, требуется своеобразная программа. «Генеральным планом» строительства организма является набор наследственной информации.

Это редкое генетическое заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней. Характерно повсеместное поражение нервных и мышечных клеток из-за накопления гликогена. Симптомы болезни Помпе вариативны, но в целом характерна прогрессирующая мышечная слабость, а для некоторых форм заболевания кардиомегалия и дилатационная кардиомиопатия.

Наследственные нейропатии представлены гетерогенной группой заболеваний, которым присуще несколько общих признаков. Во-первых, генетическая детерминированность, во-вторых — объемное поражение периферических нервных волокон.

Перестройку, при которой происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому, называют транслокацией. Подобные мутации в клетках могут быть причиной развития заболеваний (лимфомы, саркомы, лейкоза).

Идиопатические эпилепсии выделяют в отдельную группу заболеваний, поскольку они не характеризуются органическим поражением головного мозга в отличие от других форм. Основной причиной развития ученые считают генетическую предрасположенность. Связать появление заболевания с другими патологическими состояниями, которые могли бы повышать риск его возникновения, до сих пор не удалось.

Это группа медленно прогрессирующих и непрогрессирующих клинически и генетически гетерогенных заболеваний, которые наследуются преимущественно по аутосомно-рецессивному типу. Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) проявляются с рождения или в первые 12 месяцев жизни. Они сопровождаются гипотонией и прогрессирующей слабостью мышц, задержкой двигательного развития.

Вся информация о человеке — его внешности, характере, талантах и склонностях — заключена в нити ДНК, которая присутствует в ядре каждой клетки организма. Данные закодированы в 46 хромосомах: от отца и матери человек получает в наследство по 23 хромосомы. Они содержат 50 000–100 000 генов, определяющих такие особенности человека, как цвет кожи, глаз, волос, характер и т. д.

Данное наследственное заболевание характеризуется нарушением работы различных мышечных групп. В основе патогенеза патологического процесса лежит дефект гена SCN4A, который локализован в 17-й хромосоме. Его функция заключается в кодировании α-субъединиц, формирующих натриевые каналы.

Это наследственное заболевание также называют болезнью Феллинга и относят к группе ферментопатий, обусловленных нарушением метаболизма аминокислот, преимущественно фенилаланина. В случае несоблюдения низкобелковой диеты больные фенилкетонурией могут страдать от тяжелых поражений ЦНС вследствие накопления в организме фенилаланина и его токсических метаболитов.

Анеуплоидией называют изменение кариотипа, когда число хромосом некратно гаплоидному набору. Это приводит к нарушению эмбрионального развития, является частой причиной самопроизвольных выкидышей, может вызывать некоторые наследственные синдромы.

Это наследственное заболевание сопровождается образованием в толстом кишечнике и прямой кишке множественных полипов. В 80-90 % случаев патологические разрастания локализуются в дистальном отделе кишечника.

Лейкодистрофии – это группа генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ и сопровождающихся накоплением в белом веществе мозга метаболитов, которые разрушают миелин. Обычно первые симптомы начинают появляться у пациентов в детском возрасте

Хроническое психоневрологическое заболевание, для которого характерны такие симптомы, как стереотипные, непровоцируемые приступы в виде нарушений двигательных, вегетативных, чувствительных, мыслительных либо психических функций. Приступы развиваются вследствие чрезмерной активации нейронов в головном мозге.

Синдром Линча относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. Он развивается в результате мутации в одном или нескольких генах (MHL1, PMS2, MSH2, MSH6), которые могут проявляться в различных сочетаниях. Чем больше генов изменяется, тем тяжелее протекает заболевание.