Пренатальная диагностика хромосомной патологии

Из статистических данных следует, что риск рождения ребенка с врожденной патологией составляет 5%. При этом в большинстве случаев оба родителя здоровы и, естественно, не предполагают о возможности подобных нарушений.

Во многих случаях при правильном ведении беременности, своевременном и полном обследовании можно распознать наличие у плода хромосомной патологии. Использование таких скрининговых методов, как биохимические маркеры и ультразвуковое исследование, во многих случаях позволяет ее заподозрить. Однако такое обследование не дает точного диагноза.

Подтвердить диагноз можно путем инвазивной пренатальной (или дородовой) ДНК-диагностики, с помощью которой можно с высокой точностью распознать целый ряд хромосомных нарушений, например, анеуплоидий (неправильное количество хромосом) и наследственных болезней.

К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика имеет один очень существенный недостаток — это угроза прерывания беременности. В нашей клинике доступны неинвазивные ДНК-тесты, соответствующие по точности, чувствительности и специфичности инвазивным методам, но позволяющие избежать нежелательных последствий.

Метод неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. Путем секвенирования производится полный анализ выделенных фрагментов. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты.

Таким образом, выбор правильного метода пренатальной диагностики позволяет выявить возможные хромосомные нарушения у плода без риска прерывания беременности и принять правильное решение.

NEW: Неинвазивный пренатальный ДНК-анализ.

• Без использования опасных инвазивных процедур.
• Для анализа требуется 10 мл крови.
• Точный результат всего за 14 дней.
• Анализ может быть выполнен в любое время с 9-й недели беременности.
• Точность неинвазивного пренатального анализа превышает 99%.
• Является альтернативой инвазивному анализу.
• Тест одобрен Американским сообществом акушеров-гинекологов и рекомендован для диагностики.

Неинвазивный пренатальный ДНК-анализ позволяет определить трисомии:

• T21 (синдром Дауна)
• T18 (синдром Эдвардса)
• T13 (синдром Патау)

и численные аномалии половых хромосом:

• Моносомию X (MX, синдром Тернера)
• XXX (трисомию X)
• XXY (синдром Клайнфельтера)
• XYY
• Пол плода (XX или XY) — помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и врожденная гиперплазия надпочечников.

NEW: Инвазивный пренатальный хромосомный микроматричный анализ

• ДНК плода получают при помощи амниоцентеза — наименее травматичной из всех инвазивных процедур.
• Анализ выполняется с помощью микроматриц, на которые нанесено несколько миллионов генетических маркеров. Полученные данные обрабатываются с помощью компьютерных программ, позволяющих установить не только число хромосом, но и наличие относительно небольших делеций (отсутствия участков) или дупликаций (дополнительных участков) хромосом, что дает больше диагностически значимой информации и позволяет выявлять не только анеуплоидии, но и микроделеционные синдромы, а также однородительские дисомии.
• Этот тест имеет наивысшую информативность среди всех пренатальных тестов.
• Быстрый результат — всего за 4 рабочих дня.
• Анализ может быть выполнен на любом сроке начиная с 9-й недели беременности.
• Тест является очень точным (>99,9%), но несет риск потери беременности. Несмотря на его низкую вероятность (<0,5%), мы рекомендуем получить предварительную консультацию перед проведением инвазивной процедуры у специалистов.

Дупликация участка хромосомы 1. Хромосомный микроматричный анализ

Инвазивный пренатальный цитогенетический анализ (кариотип клеток плода)

• Клетки плода получают при помощи хорионбиопсии, амниоцентеза или кордоцентеза.
• Наиболее точных результатов достигают при использовании лимфоцитов пуповинной крови полученных при помощи кордоцентеза. Однако это наиболее рискованная инвазивная процедура.
• Анализ выполняется с помощью микроскопа. Требуется дополнительное культивирование клеток. Исследование должен выполнять высококвалифицированный специалист.
• Может выявлять только анеуплоидии. Нет возможности выявлять микроделеционные и микродупликационные синдромы.
• Может выявлять низкоуровневый мозаицизм.
• Результат в течение 10–14 дней.
• Анализ может быть выполнен в любое время с 9-й недели беременности.
• Этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов, но несет риск потери беременности, который составляет 0,5–2%.

Какой тест будет самым правильным для Вас? Это зависит от результатов скрининговых биохимических тестов, данных ультразвукового исследования, угрозы выкидыша и пр. Вы можете получить бесплатную консультацию по пренатальным тестам, которые проводятся в нашей лаборатории. Записаться на консультацию можно по телефону (495)-660-83-77.

Показания к пренатальной ДНК-диагностике

Пренатальная ДНК-диагностика проводится женщинам с 9-й недели беременности, с одноплодной беременностью, которые отвечают любому из следующих критериев:

• Возраст более 35 лет.
• Положительные результаты пренатального скринингового теста (PRISCA, тройного теста).
• Наличие ультразвуковых признаков врожденной патологии.
• Наличие патологической беременности в анамнезе.
• Наличие хромосомной патологии в семье.