Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Мы поможем вам стать родителями

Как повысить свои шансы на успешное ЭКО? Процедура экстракорпорального оплодотворения в большинстве клиник завершается наступлением беременности в 40-50% всех попыток. Процент удачных имплантаций зависит от квалификации репродуктолога, используемых технологий и стандартов в клинике и репродуктивного потенциала будущих родителей.

На эффективность ЭКО безусловно влияет позитивный психологический настрой будущей мамы!

И у нас для вас хорошая новость – применение генетического тестирования в протоколе ЭКО повысит ваши шансы на успешную беременность до 70%!

В программе ЭКО мы рекомендуем пациентам проведение преимплантационного генетического тестирования эмбрионов. Что это такое и зачем это нужно?

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – процедура, проводимая для выявления генетических аномалий будущего ребенка. Диагностика дает возможность обнаружить отклонение в количестве хромосом, называемое анеуплоидией, а также структурные перестройки хромосом.

Цели применения ПГТ

• Увеличение шанса наступления беременности при ЭКО до 70%
• Уменьшение числа безрезультативных переносов
• Снижение риска спонтанного прерывания беременности по причине патологии плода
• Исключение риска рождения ребенка с хромосомными патологиями и моногенными заболеваниями

ПГТ включает в себя все виды исследований генетического материала эмбрионов на ранних стадиях развития. ПГТ проводится до переноса эмбрионов в матку, то есть до наступления беременности. ПГТ позволяет выявить генетические аномалии эмбрионов, которые невозможно выявить при визуальном отборе, и выбрать самый качественный для переноса.

Важно знать: преимплантационное генетическое тестирование безопасно для эмбрионов.

ПГТ проводится на том этапе развития, когда клетки эмбриона еще не дифференцированы. Поэтому биопсия (забор образца ткани) не наносит эмбриону вреда. При дальнейшем развитии удаленные клетки замещаются новыми, и развитие эмбриона идет без нарушений.

!! Эмбрионы с хромосомными патологиями снижают вероятность имплантации в матке, приводят к привычному невынашиванию беременности и рождению детей с физическими и умственными отклонениями.

Показания к преимплантационному генетическому тестированию

ПГТ проводится с согласия пациентов и рекомендовано в следующих случаях:

• Старший репродуктивный возраст – после 35 лет у женщин, после 40 лет у мужчин (чем старше родители, тем выше риск хромосомных аномалий).
• Привычное невынашивание беременности (два и более выкидышей в анамнезе).
• Гибель плода вследствие резус-конфликта.
• Несколько неудачных попыток ЭКО.
• Аномалии спермы (олигоастенотератозооспермия, олигозооспермия, азооспермия).
• Наличие детей или родственников, отягощенных наследственными заболеваниями.
• Наличие у одного из родителей хромосомных патологий (в том числе – сцепленных с полом), повышающих риск рождения больного ребенка.

Консультация генетика при ЭКО. Кому необходима?

Консультацию генетика обязательно нужно провести, если в семье уже были случаи наследственных заболеваний. Если есть сомнения, перед ЭКО лучше пройти консультацию генетика, который изучит ваш случай и при необходимости направит на ПГТ моногенных заболеваний. Но даже в том случае, когда по результатам ПГТ у эмбриона обнаруживаются отклонения, не нужно сразу отказываться от участия этого эмбриона в программе ЭКО. Чтобы принять важное решение, стоит проконсультироваться с генетиком. Специалист проанализирует результаты диагностики и множество других факторов, и только потом даст прогноз относительно благоприятного исхода.

! Моногенное заболевание - наследственное заболевание, связанное с изменениями в структуре одного отдельного гена.

Моногенное заболевание - еще одна причина, при которой проводят преимплантационную диагностику. Если родители являются носителями моногенного заболевания, то необходима диагностика этого гена у эмбриона. Для проявления моногенного заболевания должны быть повреждены обе копии одного гена – материнская и отцовская, или один ген на X-хромосоме, если ребенок – мальчик.

На каком сроке можно делать ПГТ?

В некоторых лабораториях ПГТ проводится на 3 день культивирования эмбриона. Но в нашем медико-генетическом центре мы делаем ПГТ у пятидневного эмбриона. На таком сроке биопсия менее травматична и более эффективна, так как к пятому дню у эмбриона уже около 200 клеток во внешней оболочке и можно изучить те клетки, из которых в будущем будут сформированы внезародышевые оболочки, которые сыграют решающую роль в момент имплантации в полость матки. Преимплантационное диагностическое тестирование можно проводить как в свежем цикле ЭКО, так и в криопротоколе. Во втором случае возможности для диагностики шире, поскольку не ограничено время исследований.

Как проходит процедура?

Диагностика проводится по желанию клиента. Процедура проводится врачом-эмбриологом. При помощи современного микроманипуляционного лазерного оборудования специалист аккуратно отделяет несколько клеток от внешней оболочки каждого эмбриона и направляет образцы в генетическую лабораторию. Когда результаты будут готовы, их вместе с рекомендациями получит другой специалист — врач-репродуктолог, который проводит ЭКО. Проведение этой процедуры позволяет значительно повысить шансы наступления беременности.

Что можно установить с помощью ПГТ?

• Выявить анеуплоидии (изменение количества хромосом)
• Выявить структурные перестройки в хромосомах (робертсоновские транслокации или центрические слияния)
• Диагностировать моногенные заболевания
• Установить резус-фактор эмбриона
• Установить пол ребенка

Виды ПГТ

Существует несколько видов преимплантационного генетического тестирования. Они безопасны и одобрены международным научным сообществом.

Первый вид - ПГТ-А - преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию и хромосомные аномалии. Во время такой диагностики можно выявить нарушения в наборе хромосом и предотвратить рождение ребенка с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау и другими анеуплоидиями.

Исследование включает в себя следующие этапы:

• Биопсию – взятие у эмбриона нескольких (5-6) клеток. Это безопасно для эмбриона, не влияет на его дальнейшее развитие и проводится в клинике ЭКО.
• Полученный биоптат замораживается и доставляется в лабораторию. В лаборатории из биоптата выделяют ДНК и проводят генетический анализ. Исследование проводится методом секвенирования нового поколения (NGS). Оно позволяет определить анеуплоидии и крупные структурные перестройки хромосом с высокой точностью.
• Затем проводится математический анализ полученных фрагментов с помощью специальных алгоритмов и программ, выявляется принадлежность каждого фрагмента к определенной хромосоме, далее определяется число хромосом или их участков в биологическом образце.
• Врач-генетик анализирует результаты теста, выдает заключение о наличии или отсутствии хромосомной патологии у эмбриона и дает рекомендации по переносу эмбриона. В случае анализа нескольких эмбрионов от одного пациента проводится приоритизация – присвоение каждому эмбриону индекса, отображающего вероятность успешного трансфера.
• На основании заключения клиника ЭКО принимает окончательное решение о выборе эмбриона для переноса.

Медико-генетический центр «Геномед» предлагает своим пациентам два вида ПГТ-А: «ПГТ-А Базис» и «ПГТ-А Премиум».

Какой именно из них подойдет вам?

Здесь вы можете бесплатно узнать об этом у наших консультантов.

Второй вид — ПГТ-М - Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний. (Можно делать сразу два вида ПГТ, потому что они дополняют друг друга. Это даст более точный результат).

Этот метод используется для тестирования эмбрионов на наличие определенного генетического варианта (или нескольких вариантов), связанного с генетическим заболеванием. Это позволяет отбирать для переноса генетически здоровые эмбрионы или эмбрионы, не затронутые конкретным заболеванием, что приводит к рождению здорового ребенка.

ПГТ-М состоит из двух этапов: 1 - разработки индивидуальной тест-системы и 2 - тестирования эмбриона на наличие таргетного варианта с использованием разработанной тест-системы.

! В связи с огромным количеством патогенных вариантов, для которых отсутствуют тест-системы, требуются разработки индивидуальной системы для каждого генетического варианта.

1. Разработка тест-системы включает:

• Сбор информации об обнаруженном генетическом варианте у членов семьи, сбор анамнеза, оценка результатов ранее сделанных лабораторных тестов.
• Определение патогенности обнаруженного варианта, частота в популяции, связь с конкретным генетическим заболеванием.
• Изучение строения генетического региона, в котором обнаружен вариант, оценка возможностей разработки индивидуальной тест-системы.
• Дизайн и синтез индивидуальных праймеров для амплификации целевого геномного участка. Разработка тест-системы с использованием синтезированных праймеров и ее валидация на референсном материале.

2. Тестирование разработанной тест-системы на биоматериале носителя мутации. Метод исследования: КФ-ПЦР.

Остались вопросы? Здесь вы можете бесплатно узнать об этом у наших консультантов.

Неинвазивное преимплантационное генетическое тестирование "niPGT"

Это генетическое тестирование не требует биопсии эмбриона. Для анализа используется только питательная среда, в которой культивируется эмбрион. Эта среда содержит ДНК эмбриона, и ее анализ позволяет установить наличие хромосомной патологии с высокой точностью.

Анализ включает в себя следующие этапы:

• Взятие питательной среды в которой культивируется эмбрион. Это является безопасным для эмбриона и технически проще биопсии эмбриона. Процедура проводится в клинике ЭКО. Полученный биоптат замораживается и доставляется в лабораторию.
• В лаборатории из биоптата выделяют ДНК, разделяют ее на небольшие фрагменты и обрабатывают специальным образом для анализа на секвенаторе (приборе, который определяет структуру каждого фрагмента ДНК).
• Проводится анализ полученных фрагментов с помощью специальных алгоритмов и программ, выявляется принадлежность каждого фрагмента к определенной хромосоме, затем определяется число хромосом или их участков в биологическом образце.
• Врач-генетик анализирует результаты теста, выдает заключение о наличии или отсутствии хромосомной патологии у эмбриона и дает рекомендации по переносу эмбриона. В случае анализа нескольких эмбрионов от одного пациента проводится приоритизация – присвоение каждому эмбриону индекса, отображающего вероятность успешного трансфера.
• На основании заключения клиника ЭКО принимает окончательное решение о выборе эмбриона для переноса.

Исследование проводится с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования –NGS (Next Generation Sequencing). Это высокоточный метод, позволяющий исследовать сразу все 23 пары хромосом. Точность данного метода составляет до 99%. Высокая информативность решает задачу не только рождения ребенка без хромосомных аномалий, но увеличивает результативность ЭКО.

Подробнее об этом исследовании вы можете бесплатно узнать здесь у наших консультантов.

Как пройти исследование?

Решение о проведении преимплантационной генетической диагностике нужно принять до начала процедуры ЭКО. Правильно сделать это вместе с врачом-генетиком. Следует определить, какое исследование необходимо. Рекомендации по выбору метода ПГТ дает врач генетик на основании результатов обследований и консультации будущих родителей. Забор материала для исследования и направление его в лабораторию следует согласовать с клиникой, в которой проводится процедура ЭКО.

Можно ли выбрать пол ребенка при ЭКО?

ПГТ дает возможность узнать пол будущего малыша. Но переносить эмбрион определенного пола согласно законодательству РФ, можно только при наличии показаний (высокий риск передачи наследственных патологий, сцепленных с полом).

Остались вопросы? Мы вам поможем!