Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
Ваш город
10 Февраля 2023г.

Генетическое консультирование. Планируем беременность.

Родительство — это конечно большое счастье, но и ответственность за будущее своего ребенка. Сейчас во всем мире супружеские пары еще до наступления беременности стараются получить генетическую консультацию и пройти генетическое тестирование на носительство наследственных заболеваний.

На основании генетической диагностики обоих супругов оцениваются риски проявления у плода наследственной патологии, что позволяет найти пути ее профилактики.

Общество медицинских генетиков (ACMG) и акушеров-гинекологов (ACOG) рекомендуют всем, планирующим беременность, проходить скрининг на носительство наследственных заболеваний.

Большая группа наследственных заболеваний, в основе которых лежат мутации в одном гене, называется моногенными заболеваниями. Это тяжелые патологии различных органов и систем, требующие особой терапии на протяжении всей жизни больного.

Что такое носительство моногенного заболевания?

Каждый год в мире миллионы здоровых родителей сталкиваются с рождением ребенка с генетической патологией. Эти родители просто не знали, что являются носителями мутантного аллеля. Носитель, как правило, сам здоров, потому что другая копия гена работает нормально.

Мы часто слышим: «редкое генетическое заболевание». В тоже время каждый из нас носит в себе генетические маркеры (мутации) от 5 до 10 наследственных заболеваний и передает их потомству. Поэтому у необследованных будущих родителей никогда нельзя исключить риск носительства какого-либо моногенного заболевания.

Чем вам может помочь консультация генетика. Как избежать рождения ребенка с моногенным заболеванием?

  • Генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе, супружеских пар с бесплодием или отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, замершие беременности)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ)
  • Генетическое консультирование больных с наследственной патологией и членов их семей
  • Консультирование пациентов детского возраста с врожденной патологией, отставанием физического, речевого или умственного развития.

Мы всегда открыты для сотрудничества! Если в вашей семье подрастает ребенок с отклонениями в развитии и ему необходима диагностика, то вы можете обратиться за помощью к нашим партнерам или позвонить нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38

Что делать, чтобы родился здоровый ребенок?

Когда известен статус носительства родителей — можно осознанно подходить к планированию семьи. Сегодня доступен широкий спектр методов, объединенных термином «вспомогательные репродуктивные технологии», которые позволяют зачать здорового ребенка даже в том случае, когда оба родителя являются носителями наследственного заболевания.

Какова частота встречаемости моногенных заболеваний?

Самые частые из них: муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, семейная гиперхолестеринемия, синдром Мартина-Белл, нейрофиброматоз 1-го типа, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, хорея Гентингтона, болезнь Тея-Сакса, первичные иммунодефициты, адреногенитальный синдром.

Каковы риски моногенных заболеваний?

Исходя из законов наследования для моногенных заболеваний (законов Менделя), при скрытом носительстве, при каждой беременности вероятность рождения с наследственным заболеванием будет составлять 25%, а в некоторых случаях риск будет еще выше.

Как избежать рождения ребенка с моногенным заболеванием?

Достаточно сделать всего один шаг — провести паре будущих родителей тест на носительство моногенных заболеваний и, узнав степень риска моногенного заболевания у будущего ребенка, спланировать способ его появления на свет.

Записаться на консультацию к врачу-генетику можно по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38

Как определить индивидуальное носительство мутаций, ассоциированных с моногенным заболеванием?

Для профилактики моногенных болезней и скрининга на носительство возможных мутаций, требуется исследование нескольких сотен, а подчас нескольких тысяч мутаций. В одном гене их может содержаться огромное количество. К примеру, только в гене муковисцидоза известно свыше 200 таких мутаций, в гене фенилкетонурии 30.

Для выявления носительства моногенных заболеваний применяются скрининговые генетические тесты, позволяющие одномоментно охватить: до 10, 30, 100, 250 и более моногенных заболеваний.

Генетическое консультирование. Планируем беременность.

Не рискуйте, пройдите у нас тест на носительство моногенных заболеваний. Мы предложим вам самые универсальные тесты

Что мы предлагаем:

Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»
7 000 ₽
10 рабочиx дней
Выявляет носительство галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии, несиндромальной тугоухости и других аутосомно-рецессивных заболеваний. Данные мутации наиболее распространены и все вместе являются причиной, вызывающей до 30% всех случаев наследственных заболеваний в популяции. Тест рекомендован в первую очередь при планировании беременности.
Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный"
16 000 ₽
20 рабочиx дней
Включает генетические варианты, расположенные в кодирующих (экзоны, участки сплайсинга) и в некодирующих участках генов. Данные генетические варианты все вместе являются причиной, вызывающей до 90% всех случаев наследственных заболеваний в популяции. Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (делеции 7-8 экзонов гена SMN1).
Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"
30 000 ₽
45 рабочиx дней
Включает все клинически значимые гены. Все патогенные/вероятно патогенные варианты. «Экспертный» - наиболее объемный и точный ДНК-тест на носительство генетических вариантов всех наследственных заболеваний. Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (делеции 7-8 экзонов гена SMN1), число копий гена SMN1. Позволяет определить носительство 98% всех патогенных генетических вариантов.

Наследственные болезни долгое время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики в теперь уже далеком прошлом была рекомендация воздержаться от деторождения. К счастью, эти времена прошли.

Почему стоит выбрать лабораторию «Геномед»?

  • Наибольший опыт – более 15 лет в сфере генетической диагностики
  • Используем передовые технологии и международные стандарты
  • Исследования и консультации проводят кандидаты и доктора медицинских наук
  • Самые современные технологии генетического тестирования
  • Используем только проверенные и валидированные тесты
  • Множество медицинских офисов, партнеры по всей России и за ее пределами

Служба клиентского сервиса работает 24 часа 7 дней в неделю

Получить консультацию специалиста можно по телефону: 8 (800) 333-45-38

Прогностическое генетическое тестирование супружеских пар позволит значительно снизить риски проявления наследственной патологии у новорожденных.

Генетическое консультирование. Планируем беременность.

Наша общая цель - родить здорового ребенка!

Как пройти генетический тест?

  • Выбрать тест
  • Заполнить форму на сайте и оплатить тест
  • в наших медицинских офисах получить набор, собрать материал и отправить его в лабораторию
  • Посетить один из наших медицинских офисов и обсудить результат с врачом (или получить консультацию в онлайн-формате)

При планировании беременности обращайтесь в Геномед!

Есть вопрос? Мы ответим!