Что такое преимплантационное генетическое тестирование

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – анализ, который позволяет выявить генетические нарушения у эмбрионов, полученных в цикле ЭКО. Тестирование проводят перед тем, как перенести эмбрион в полость матки. Как правило, переносят эмбрионы, которые не имеют генетических аномалий.

Какие виды ПГТ существуют? Кому это тестирование показано и каковы ограничения? Отвечаем на эти и другие вопросы.

Какие нарушения можно выявить с помощью ПГТ?

Преимплантационное генетическое тестирование помогает выявить несколько типов генетических патологий эмбриона – нарушения количества хромосом, мутации в конкретных генах и несбалансированные перестройки. Каждый из них ищут с помощью разных тестов:

• преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А). Анеуплоидия – нарушение количества хромосом. Тест может помочь обнаружить дополнительные или, наоборот, отсутствующие хромосомы. Анеуплоидии – одна из причин потерь беременности на ранних сроках;
• преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (ПГТ-М). С помощью теста можно выяснить, есть ли у эмбриона мутации в конкретных генах, которые приводят к развитию заболеваний, таких как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия. Его проводят, если известно, что родители – носители мутаций или такие заболевания встречались в семье. С помощью ПГТ-М также можно обнаружить мутации в генах, которые повышают риск заболеваний. Например, мутации BRCA1/2 во много раз увеличивают риск развития рака молочной железы, яичников и простаты. Однако эти мутации – не основание для отмены переноса;
• преимплантационное генетическое тестирование на структурные перестройки (ПГТ-SR). Тестирование может быть необходимо, если у родителей есть сбалансированные хромосомные перестройки – изменения, не затрагивающие количество хромосом. Как правило, сбалансированные изменения у носителей никак себя не проявляют, но могут передаваться детям, переходя в несбалансированные. Это становится причиной проблем со здоровьем у ребенка или потери беременности.

Как правило, чаще проводится ПГТ-А, о котором и пойдет речь в этом материале.

В чем заключается тест?

На 5-й день развития эмбриона – в это время он состоит из более чем 100 клеток – из его оболочки берут 5-8 клеток. Внешний слой позже превращается в плаценту, то есть сам эмбрион тестирование не затрагивает. После образцы исследуют в лаборатории. Эмбрион могут заморозить до получения результатов теста – известно, что успешная беременность возможна после переноса как замороженных, так и эмбрионов, которые не подвергались этой процедуре.

Каких результатов можно ожидать?

Норма – правильный набор хромосом. Геном человека состоит из 23 пар хромосом, всего их 46.

Анеуплоидия – наличие лишних (трисомия) или отсутствие хромосом (моносомия). Например, появление третьей 21 хромосомы приводит к развитию синдрома Дауна.

Мозаицизм – термин означает, что у эмбриона есть и здоровые, и аномальные клетки. До 20% эмбрионов оказываются мозаичными. Однако количество аномальных клеток у мозаичного эмбриона может быть разным, то есть такие эмбрионы могут отличаться по «степени» мозаичности. Перенос мозаичного эмбриона возможен, но в этом случае генетику и паре предстоит оценить и обсудить все риски.

Кому может быть нужен ПГТ-А?

• Женщинам старше 35 лет.
• Парам, в которых есть носитель сбалансированных перестроек.
• Парам с историей двух и более потерь беременности.
• Парам, пережившим несколько неудачных попыток ЭКО.

Есть ли у этого метода ограничения?

Да, перед тем, как проходить преимплантационное генетическое тестирование, проконсультируйтесь с врачом-генетиком.

• Даже нормальный результат теста и успешная процедура ЭКО не гарантируют, что беременность завершится рождением ребенка.
• Есть небольшой риск повредить эмбрион во время биопсии.
• Тестирование занимает время и может стоить дорого.
• Перенос эмбриона может не состояться, если все или большинство эмбрионов будут содержать генетические нарушения.
• Исследование не может выявить все возможные генетические нарушения.

Эмбрионы способны самокорректироваться – исправлять ошибки в ДНК. Часть мозаичных эмбрионов может «убирать» аномальные клетки и после развиваться как эмбрионы с нормальным набором хромосом. То есть по результатам теста можно отказаться от эмбриона, который позже может оказаться здоровым.

В редких случаях возможна ошибка диагностики. Ложноположительный результат означает, что эмбрион с нормальным набором хромосом (эуплоидный) приняли за анеуплоидный. В этом случае перенос не состоится. При ложноотрицательном результате анеуплоидный эмбрион принимают за эуплоидный. В этом случае эмбрион скорее всего не приживется или беременность прервется позже. Также нормальный результат теста – не гарантия, что у ребенка не будет генетических нарушений. Как правило, врач предлагает женщине пройти дополнительные тесты во время беременности, чтобы подтвердить результаты ПГТ.

Нужно ли делать ПГТ-А всем, кто делает ЭКО?

Нет. Тестирование может быть полезным инструментом, если учтены показания и противопоказания, поэтому перед тем, как принимать решение, проконсультируйтесь с врачом.