Близкородственным браком считается брак между родственниками различной степени. Близкие люди имеют более высокий шанс носительства одинаковых аллелей и поэтому их дети являются в большей степени гомозиготными, чем родившиеся от не близкородственных союзов.
Почему случается кровное родство?
Близкородственным бракам способствуют несколько факторов. Это экономические и культурные факторы, социальная и культурная изоляция. В бедуинском обществе, например, причиной для двоюродных браков были клановая солидарность, межличностная совместимость, сохранение семейного имущества, родительские права, и социальная защита для женщин.
Какие последствия ?
Вредные последствия близкородственных браков высоки. В этом случае существенно повышается частота аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний. Кроме того, при близкородственных браках несколько повышается заболеваемость шизофренией, врожденными пороками сердца, такими как дефекты перегородки (предсердий, желудочков и атрио-вентрикулярной). Также известно о повышении частоты стеноза легочной артерии и атрезии, муковисцидоза, цистиноза, нефронофтизиса, спинальной мышечной атрофии, альбинизма, ахроматопсии, слуховых расстройств, аномалий центральной нервной системы, врожденных аномалий, физических недостатков, умственной отсталости и злокачественных новообразований.
Существует также дополнительный риск младенческой и детской смертности.
Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»
7 000 ₽
10 рабочиx дней
Скрининг на 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Особенность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 жителей России. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей России наиболее высока.
Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный"
16 000 ₽
30 рабочиx дней
Расширенный скрининг на носительство генетических вариантов в генах, связанных с наследственными заболеваниями, включает определение более 7000 ранее описанных патогенных вариантов в генах, связанных с 561 аутосомно-рецессивным заболеванием. В исследование включены как варианты расположенные в кодирующих областях генов (экзоны, участки сплайсинга) так и в некодирующих участках (интроны).
Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"
30 000 ₽
45 рабочиx дней
Исследование выполняется на базе полного секвенирования экзома и включает анализ кодирующих участков всех клинически значимых генов.
Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)
16 400 ₽
5 рабочиx дней
Для определения антигенов тканевой совместимости у супругов проводится HLA-типирование. Несовместимость супругов по HLA-антигенам и отличие зародыша от материнского организма является важным моментом, необходимым для сохранения и вынашивания беременности.
НИПТ расширенная панель
34 000 ₽
8 рабочиx дней
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур.