Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (495) 660-83-77
Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

JAK 2

Определение мутаций JAK2

JAK - тирозин-киназы, фосфорилирующие STAT-факторы (Янус киназы, названы так благодаря присутствию в одной молекуле двух киназных доменов) ассоциированы с рецепторами цитокинов, но неактивны пока рецепторы не агрегируют под действием цитокинов (аналогично рецепторам факторов роста). После агрегации происходит активация Jak2 за счет их трансфосфорилирования.

Активированные Янус-киназы (Jak2) фосфорилируют множество тирозинов в цитоплазматической части рецепторов. К этим фосфотирозинам присоединяются молекулы белков, известных под общим названием белки STAT (signal transducers and activators of transcription). Белки STAT димеризуются и проникают в ядро. Там они сами или с участием других белковых факторов индуцируют транскрипцию тех или иных генов.

Показания к анализу:

  • Установка или подтверждение диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или идиопатического миелофиброза
  • Дифференциальная диагностика истинной полицитемии и вторичного эритроцитоза
  • Дифференциальная диагностика эссенциальной тромбоцитемии и реактивного тромбоцитоза
  • Определение риска развития тромбозов
  • Определение риска прерывания беременности
  • Дополнительная дифференциальная диагностика идиопатического миелофиброза и атипичных форм МПЗ
  • Дополнение к цитогенетическому и гистологическому исследованию костного мозга
определение мутаций JAK2

Анализ мутации V617F гена JAK2

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
Подпишитесь на наш Instagram
Подписаться