Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (495) 660-83-77
Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Илья Канивец защитил диссертацию

Илья Канивец защитил диссертацию

Поздравляем нашего доктора с успешной защитой: 13 ноября 2017 года решением диссовета при ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» РАМН врачу-генетику МГЦ «Геномед» Илье Канивцу присуждена учёная степень кандидата медицинских наук.

Тема диссертации: «Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности». Научный руководитель: д.м.н., профессор С. А. Коростелев.

В диссертационной работе И. В. Канивца впервые в России была показана возможность использования SNP-олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности в анализе CNVs у детей с врождёнными пороками развития, лицевыми дизморфиями, умственной отсталостью, а также преимущества этого исследования перед другими.

До сегодняшнего дня не было проведено полногеномных исследований вариаций числа копий ДНК с определением их клинической значимости среди пациентов с различными сочетаниями врождённых пороков развития и оценки уровня патогенных вариаций в каждой группе. Эти данные дают возможность сделать оценку хромосомных перестроек, что в свою очередь позволяет разработать эффективные подходы к реабилитации пациентов, сделать прогноз для пробанда и членов его семьи, повысить качество пренатальной диагностики.

Как отметили оппоненты диссертационной работы, полученные данные не только представляют значительный интерес у фундаментальной науки, но и улучшают качество медико-генетического консультирования. Обследование больших групп пациентов с помощью хромосомного микроматричного анализа позволит выявить новые критические регионы и в будущем вообще может привести к описанию новых синдромов.

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии8 (800) 333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
Подпишитесь на наш Instagram
Подписаться