Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
Хромосомные аберрации
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17000 ₽
срок
от 8 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4300 ₽
срок
от 6 дней
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
3700 ₽
срок
5 дней
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
12500 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Хромосомные аберрации

Для данной мутации характерны структурные изменения хромосом. Выделяют несколько видов хромосомных аберраций.

  1. Делеция — утрата части хромосомы. Протяженность утраченного участка может быть разная, начиная от одного нуклеотида и заканчивая субхромосомными структурами, например целым плечом хромосомы. При такой хромосомной аберрации может утрачиваться как концевой участок, так и внутренний. Одной из крупных делеций у человека является потеря короткого плеча 5-й хромосомы, которая приводит к развитию синдрома кошачьего крика. Микроделеции являются причиной таких патологий, как синдром Вильямса, Прадера — Вилли и др.
  2. Дупликация — дублирование участка хромосомы, появление его дополнительной копии. При этом копия может локализоваться рядом с дуплицированным районом, в другом месте этой же хромосомы или вообще на другой хромосоме. Может даже формировать свою микрохромосому с центромерой и теломерой. Такая мутация называется свободной дупликацией. Обычно дополнительные копии генов не сказываются на здоровье и даже не имеют эволюционного значения, формируя генные кластеры и семейства.
  3. Инверсия — переворот участка хромосомы на 180о. Может осуществляться вокруг центромеры, тогда говорят о перицентрических инверсиях, а может располагаться по одну сторону центромеры, тогда ее называют перицентрической. Фенотипически, т. е. внешне, такие мутации практически не проявляются. Большинство их носителей не имеет проблем со здоровьем. Однако при определенных мутациях могут быть проблемы с фертильностью.
  4. Транслокации — перенос одного участка хромосомы на другую негомологичную хромосому. Как и другие хромосомные аберрации, транслокации имеют большое значение при бесплодии, врожденных наследственных патологиях и онкологических заболеваниях. Так, например, робертсоновская транслокация der (13;14) является одной из наиболее часто встречающихся врожденных аномалий человека. При этом фенотипически ее носители являются здоровыми, но могут иметь проблемы с репродуктивной функцией.

Более 500 известных транслокаций специфически связаны со злокачественными новообразованиями. Первой такой обнаруженной аномалией была филадельфийская хромосома, которая определяет до 95 % случаев хронического миелолейкоза и большинство случаев острого лимфобластного лейкоза.

Причины хромосомных аберраций

Большинство хромосомных аберраций происходят случайно, без видимых причин. Однако есть определенные факторы, при действии которых риски перестроек увеличиваются:

  • возраст;
  • действие ионизирующего излучения;
  • прием некоторых медикаментов или химических веществ.

Методы выявления хромосомных аберраций

Необходимость поиска хромосомных аберраций может возникнуть в рамках пренатальной диагностики, когда имеются данные о высоком риске тех или иных врожденных аномалий. В других случаях исследование назначают при подозрении на врожденные патологии у детей и взрослых.

Кроме того, определение хромосомных аберраций является краеугольным камнем при типировании злокачественных солидных и опухолей кроветворения, иммунной системы. В этом случае наличие мутаций будет определять протоколы лечения и прогноз выздоровления и/или выживаемости.

Для выявления хромосомных аберраций используются специальные молекулярно-генетические и цитогенетические методы. В пренатальной диагностике анализ перестроек проводят с помощью G-бэндинга в метафазной стадии деления клетки. Однако для забора материала требуется инвазивное вмешательство, которое несет определенные риски как для матери, так и для плода.

Медико-генетический центр «Геномед» проводит определение таких патологий по крови матери. Эта услуга называется неинвазивный пренатальный тест НИПТ. Мы обладаем современным высокотехнологичным лабораторным оборудованием, позволяющим выполнять большой спектр генетических исследований, в том числе и по поиску хромосомных аберраций в опухолевых клетках.

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных