Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38

Гомоцистеин

гомоцистеин

Эта непротеиногенная аминокислота является промежуточным продуктом в процессе метаболизма незаменимой аминокислоты метионина, который протекает в присутствии фолиевой кислоты, витаминов B12, B6, B2 и магния. В больших количествах метионин содержится в мясе, молоке, сыре, рыбе, белом хлебе, обработанных и консервированных пищевых продуктах.

При дефиците вышеперечисленных витаминов содержание гомоцистеина в организме повышается и развивается гипергомоцистеинемия. Она приводит к повреждению внутренней стенки кровеносных сосудов. Нарушение целостности эндотелия становится причиной образования тромбов, атеросклеротических бляшек.

Люди с высоким уровнем гомоцистеина в большей степени подвержены риску развития болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. На фоне сахарного диабета высокий уровень этой аминокислоты грозит сосудистыми осложнениями.

Во время беременности повышенное количество гомоцистеина может спровоцировать нарушениям фетоплацентарного кровообращения. Это способно повлечь за собой невынашивание беременности, дефекты имплантации зародыша, внутриутробную гипоксию плода, генерализованную микроангиопатию.

Причины повышения уровня гомоцистеина

Избыточное количество этой аминокислоты в крови может быть связано с мутацией (чаще всего C677T) в гене MTHFR. Он кодирует одноименный белок, играющий роль фермента в процессе биосинтеза гомоцистеина из метионина.

Причиной гипергомоцистеинемии также считается недостаток фолиевой кислоты в организме. Однако у людей, имеющих мутацию в гене MTHFR, ее дополнительный прием не нормализует уровень гомоцистеина.

Для того чтобы узнать точную причину повышенной концентрации этой аминокислоты, необходимо провести обследование. Для определения генетических предпосылок можно пройти тесты «Фолатный цикл», «Нарушения системы гемостаза», секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC и другие в медико-генетическом центре «Геномед».

анализ на гомоцистеин

Кому необходимо сдать анализ на гомоцистеин?

Показаниями к обследованию на уровень этой аминокислоты и наличие мутаций в гене MTHFR являются:

  • инсульты, инфаркты, тромбозы, ишемическая болезнь сердца в семейном анамнезе;
  • нарушения системы свертываемости крови;
  • неврологические нарушения у детей;
  • подготовка к ЭКО;
  • хромосомные аномалии у плода, врожденные патологии развития, осложненная беременность;
  • курение.

Как сдают анализы на гомоцистеин?

Для исследования может быть использована кровь или моча. Материал для анализа (кровь из вены) забирают натощак, за 10–12 ч до теста нельзя есть и пить. В моче эта аминокислота должна отсутствовать.

Нормальным считается уровень гомоцистеина в крови в пределах 4–17 мкмоль/л. Низкие риски для здоровья у людей с уровнем менее 12 мкмоль/л, средние — 12–17 мкмоль/л, высокие — выше 17 мкмоль/л.

У детей нормальным считается уровень 4,5–5 мкмоль/л, у подростков — 6–7 мкмоль/л. Нормы гомоцистеина для мужчин и для женщин соответственно 5,46–16,2 мкмоль/л и 4,44-13,56 мкмоль/л.

Концентрация аминокислоты в крови может быть повышена при заболеваниях. В том числе при сахарном диабете, почечной недостаточности, раке молочной железы, раке яичников, анемии Аддисона-Бирмера, псориазе, гипотиреозе, лимфобластном лейкозе.

Как нормализовать уровень гомоцистеина

Врач принимает меры по лечению гипергомоцистеинемии с учетом результатов обследования (в том числе генетических). Могут назначаться препараты, содержащие витамины, фолиевую кислоту, а также антикоагулянты. Также может быть рекомендована диета с пониженным количеством продуктов, содержащих метионин.

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
© 2019 - Геномед - медико-генетический центр