Генетики «Натеры» и «Геномеда» делятся опытом
Региональные представители лаборатории США Natera и медико-генетического центра «Геномед» провели обучение коллег в Краснодаре, Санкт-Петербурге и Ростове-на- Дону. Консультант по клинической генетике «Натеры» Шифра Криншпун и наш врач-генетик Юлия Киевская пообщались с сотрудниками МГЦ, Центра репродукции OXY-center и краевых больниц, рассказав им о новейших технологиях в области генетики.
Одна из тем доклада была посвящена важности хромосомного микроматричного анализа (ХМА) в пренатальной диагностике. Данное молекулярно-генетическое исследование кариотипа определяет избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом, несбалансированные транслокации) и позволяет выявить достаточно мелкие структурные изменения.
Хромосомный микроматричный анализ проводится в следующих ситуациях:
- аутизм;
- судорожные состояния;
- задержка психомоторного развития;
- синдром внезапной смерти ребенка;
- наследственные заболевания в семье;
- подозрение на микроделеционные синдромы;
- множественные ВПР (врожденные пороки развития);
- выяснение причин тяжелых осложнений беременности (потеря беременности, антенатальная гибель плода, мертворождение).
Также врачи обсудили практическое применение Неинвазивного пренатального скрининга, который позволяет выявить:
- отклонения в развитии плода при беременности близнецами или в донорских программах;
- анеуплодии хромосом 21 (синдром Дауна),
- анеуплодии хромосом 18 (синдром Эдвардса),
- анеуплодии хромосом 3 (синдром Патау),
- патологию половых хромосом.
! Без инвазивного вмешательства.
Подобные встречи медработников со специалистами в области генетики и репродуктивной медицины проводятся во многих городах России. В результате такого общения врачи в регионах держат руку на пульсе, внедряя все достижения мировой генетики в свою повседневную работу, а лаборатории в свою очередь получают обратную связь от практикующих врачей.
#геномед #genomed #генетиккиевская #генетик_киевская #ДНКисследования #НИПТ #хма #генетиквмоскве #генетиквкраснодаре #генетиквпитере #репродуктология #репродуктолог #гинеколог #планированиебеременности #хочуребенка #генетик #краснодар