Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД
Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.
В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.
Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.
Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.
Медико-генетический центр Геномед приглашает к сотрудничеству
медицинские центры и врачей
На базе нашей лаборатории возможно проведение диагностики наиболее распространенных в России наследственных заболеваний и состояний, тестов на предрасположенность, онкологической патологии и многих других молекулярно-генетических исследований.
Мощности нашей лаборатории позволяют проводить генетическую диагностику или скрининг любой сложности: от кариотипирования до полногеномного секвенирования.
Мы создали ряд диагностических и скрининговых панелей, которые позволяют врачам выявить генетические причины заболеваний и исключить носительство мутаций. Панели составлены с учетом распространенности мутаций.
По вопросам сотрудничества, обращайтесь
по телефону: 8-800-333-45-38
почте: mail@genomed.ru
Наши тесты доступны во всех городах России через широкую сеть партнерских
медицинских центров. Для уточнения возможности выполнения исследования в вашем городе,
пожалуйста позвоните по телефону 8 (495)-6608377 или бесплатному телефону 8 (800) 333-45-38.
Высококвалифицированные сотрудники Лаборатории молекулярной патологии «Геномед» и проконсультируют Вас на всех этапах выполнения работы, от планирования до ее завершения.
Наша цель состоит в том, чтобы предоставить Вам надежный и высококачественный сервис, открывающий возможности для новых научных открытий!
Лаборатория «Геномед» гарантирует сохранение конфиденциальности информации и данных, полученных в процессе подготовки и выполнения заказа.
Электрофорез фрагментов ДНК обеспечивает разделение этих фрагментов при их распределении в агарозном или полиакриламиднм геле. Фрагменты ДНК движутся в геле, помещенном в постоянное электрическое поле, от отрицательного полюса к положительному в зависимости от размеров (чем больше относительная молекулярная масса фрагмента, тем медленнее он движется в электрическом поле). После окончания электрофореза каждый фрагмент ДНК занимает определенное положение в виде дискретной полосы в конкретном месте геля. Длину каждого фрагмента можно определить путем сравнения пройденного фрагментом расстояния с расстоянием, пройденным стандартным образцом ДНК с известными размерами.
Электрофорез ДНК в геле
Визуализация и идентификация фрагментов ДНК в геле становятся либо конечным этапом диагностики, либо элементом дальнейшего анализа.
Визуализация фрагментов ДНК после ПЦР осуществляется сравнительно легко. После окончания ПЦР проводят электрофорез в агарозном геле, после чего гель обрабатывают этидия бромидом, который связывается с ДНК. При ультрафиолетовом облучении поверхности геля выявляется свечение в красной области спектра.
Разработаны и другие методы окраски ПЦР-фрагментов. В некоторых вариантах методов возможна автоматическая регистрация результатов.
Идентификацию конкретных фрагментов в геле среди геномной ДНК провести труднее. Из-за больших размеров генома человека после рестрикции образуется так много рестриктных фрагментов, что агарозный гель после электрофореза и окраски этидия бромидом в ультрафиолетовых лучах выглядит более или менее равномерно окрашенным.
Рестрикционный анализ
Рестрикция ДНК на фрагменты, необходимый этап молекулярно-генетической диагностики, осуществляется рестриктазами, относящимися к группе бактериальных эндонуклеаз. В генетике человека используют несколько десятков разных рестриктаз. Они способны разрывать двухцепочечную ДНК в пределах строго определенных для каждого фрагмента последовательностей нуклеотидов протяженностью 4-6 пар оснований (редко больше). При обработке геномной ДНК рестриктазой получается закономерный для данного фермента набор фрагментов различной длины.
STR анализ
Короткий тандемный повтор (буквальный перевод англ. short tandem repeat, STR) — повтор двух или более пар непосредственно примыкающих друг к другу нуклеотидов в последовательности ДНК. Например, в локусе DYS391 может быть 12 повторов из четырех нуклеотидов ... TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA ... Такое количество повторов можно записать как DYS391=12. Количество STR-маркеров составляет около 10 000 и они применяются как правило для анализа родственных отношений или же для идетнификации личности по ДНК. Анализируя небольшое количество разных типов повторов (называемых ДНК-маркерами) в генотипе человека можно получить его уникальный генетический профиль, который используется для анализа в целях установления родства. В настоящее время установление отцовства и других видов родства в основном проводят по 16 аутосомным STR-маркерам, но уже существуют системы с большим количеством ДНК-маркеров.
Анализ микросателлитных маркеров (STR)
MLPA
Метод, позволяющий определять наличие дополнительныхкопий (до 50) разных геномных ДНК или РНК последовательностей, который также может обнаружить последовательности, отличающиеся всего одним нуклеотидом.
Предлагаемая нами диагностика, основанная на полимеразной цепной реакции с детекцией на капиллярном электрофорезе, способна преодолеть указанные недостатки. Анализ обеспечивает выявление премутации путем точного определения размеров аллелей до 200 повторов CGG и идентификацию полномутационных аллелей CGG как у мужчин, так и у женщин, идентифицировать AGG перерывы. Это позволяет использовать такой диагностический тест при определении синдрома ломкой хромосомы X и всех типов связанных с нею расстройств, таких как: тремор-атаксический синдром (FX-TAS) и первичная недостаточность яичников (FX-POI), а также выявлять риск экспансии повторов до полной мутации в следующем поколении у пациентов с премутацией, что дает возможность информировать родителей о вероятности возникновения синдрома ломкой Х хромосомы у детей.
Тест предназначен для использования в совокупности с клиническими даннымии другими лабораторными исследованиямис целью диагностики редких генетических заболеваний. |