Комплексный подход к тестированию
Исследование всех генов, входящих в различные руководства по диагностике и лечению злокачественных новообразований в одном тесте.
FoundationOne
Более 20 протоколов таргетной терапии, одобренных FDA
Комплексное геномное профилирование включает все биомаркеры, ассоциированные с уже существующей одобренной терапией, а также потенциально полезные биомаркеры, позволяющие принять участие в клинических испытаниях.
Дополнительные маркеры, расширяющие возможности терапии
Исследование включает в себя определение всех трех биомаркеров, необходимых для назначения иммунотерапии: MSI, TMB, PD-L1. Также анализ позволяет определять участки потери гетерозиготности (LOH) при раке яичников. Высокий уровень LOH может являться основанием для назначения PARP-ингибитора рукапариба.
Примеры назначения таргетной терапии на основе обнаруженных мутаций:
| Тип опухоли | Мутация | Терапия |
| Немелкоклеточный рак легкого | EGFR: делеции 19 экзона, L858R EGFR: T790M ALK: транслокации BRAF: V600E MET: точечные мутации и мутации, приводящие к пропуску 14 экзона | афатиниб, гефитиниб, осимертиниб, эрлотиниб, осимертиниб, алектиниб, кризотиниб, церитиниб, дабрафениб, траметиниб, капматиниб |
| Меланома | BRAF: V600E BRAF: V600E и V600K | дабрафениб, вемурафениб, траметиниб, кобиметиниб, вемурафениб |
| Рак молочной железы | ERBB2 (HER2): амплификация PIK3CA: C420R, E542K, E545A, E545D, E545G, E545K, Q546E, Q546R, H1047L, H1047R, H1047Y | трастузумаб, адо-трастузумаб эмтанзин, пертузумаб, алпелисиб |
| Колоректальный рак | KRAS: дикий тип (отсутствие мутаций в 2,3 экзонах) KRAS: дикий тип (отсутствие мутаций в 2,3,4 экзонах) NRAS: дикий тип (отсутствие мутаций в 2,3,4 экзонах) | цетуксимаб панитумумаб |
| Рак яичников | BRCA1/2: мутации | олапариб, рукапариб |
| Холангиокарцинома | FGFR2: транслокации и структурные перестройки | пемигатиниб |
| Рак предстательной железы | BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L | олапариб |
Что будет в заключении?
По результатам генетического исследования лечащий врач получает подробный отчет по геномному профилю опухоли пациента и таргетным препаратам, ассоциированным с молекулярными изменениями в опухоли, а также по релевантным клиническим испытаниям, в которых пациент может принять участие.
ТАРГЕТНЫЕ ПРЕПАРАТЫ
Одобренные лекарственные препараты, которые могут быть эффективны в лечении пациента с учетом молекулярного профиля опухоли
КЛИНИЧЕСКИЕ ИСПЫТАНИЯ
Испытания новых лекарственных препаратов, в которых пациент может принять участие, подобранные с учетом молекулярных изменений в опухоли
ГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ И ГЕНОМНЫЕ БИОМАРКЕРЫ
Клинически значимые изменения в генах, ассоциированных с развитием опухоли и назначением таргетной терапии, опухолевая мутационная нагрузка и микросателлитная нестабильность, позволяющие оценить эффективность иммунотерапии
Типы мутаций, диагностируемые тестом Foundation
Однонуклеотидные замены (SNP)
Миссенс-мутация:
Однонуклеидная замена, приводящая к замене аминокислоты
Нонсенс-мутация:
Однонуклеидная замена, приводящая к появлению стоп-кодона
Небольшие инсерции и делеции (инделы)
Инсерция (вставка) или делеция (выпадение)
нуклеотида или несколько нуклеотидов в кодирующих регионах со сдвигом рамки считывания (инсерция/делеция числа нуклеотидов не кратного трём) или без сдвига рамки считывания (инсерция/ делеция числа нуклеотидов кратного трём)
Крупные амплификации и делеции (CNV)
Инсерция (вставка) или делеция (выпадение) участка хромосомы
Транслокация
Транслокация:
Перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому
В чём же отличие предлагаемых исследований?
| Варианты исследования | FoundationOne CDx | FoundationOne Liquid | FoundationOne Heme |
| Описание | Первый тест, одобренный FDA*, разработанный специально для подбора персонализированного лечения на основе молекулярного профилирования опухоли. | Тест на основе метода жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента. | Комплексное генетическое тестирование, предназначенное для подбора персонализированной терапии сарком и гематологических злокачественных новообразований. |
| Тип опухоли | Все солидные опухоли | Все солидные опухоли | Гематологические злокачественные новообразования, саркомы и солидные опухоли, при которых требуется обнаружение слияния известных или новых генов |
| Среднее время исследования | 30 рабочих дней | 30 рабочих дней | 30 рабочих дней |
| Количество исследуемых генов | 324 (ДНК) | 70 (ДНК) | 406 (ДНК), 265 (РНК) |
| Комплект для сбора материала |  |
 |
 |
| Исследуемый материал | Парафиновый блок | Венозная кровь | Парафиновый блок, венозная кровь, пунктат костного мозга |
| Мутационная нагрузка опухоли(TMB) |  |
— | |
| Микросателлитная нестабильность(MSI) | |
|
|
| Иммуногистохимическое исследование | • Определение экспрессии белка (PD-L1) доступно в качестве дополнительного тестирования • Тест, одобренный FDA, для определения показаний к иммунотерапии • Тип образца: ткань FFPE • Срок выполнения исследования: 5 дней с момента получения образца | • Определение экспрессии белка (PD-L1) доступно в качестве дополнительного тестирования • Тест, одобренный FDA, для определения показаний к иммунотерапии • Тип образца: ткань FFPE • Срок выполнения исследования: 5 дней с момента получения образца | • Определение экспрессии белка (PD-L1) доступно в качестве дополнительного тестирования • Тест, одобренный FDA, для определения показаний к иммунотерапии • Тип образца: ткань FFPE • Срок выполнения исследования: 5 дней с момента получения образца |
| Результат | Позволяет принять решение о наиболее эффективном, персонализированном лечении опухоли | Позволяет оценить геномный профиль опухоли на основе образца крови | Позволяет получить диагностические и прогностические данные для выбора метода лечения |
Какие гены входят в исследование?
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.