Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
FoundationOne

FoundationOne CDx

Тест, разработанный специально для подбора персонализированного лечения на основе молекулярного профилирования опухоли.

Опухоли одной и той же локализации или гистологического типа могут быть совершенно разными на молекулярно-генетическом уровне. Выявление молекулярных особенностей или мутаций каждой опухоли является ключом к персонализированному подходу и правильному лечению опухоли.

FoundationOne CDx – молекулярно-генетическое исследование на основе секвенирования следующего поколения (NGS), диагностирующее различные молекулярно-генетические изменения в опухолевой ткани. Тест также предназначен для диагностики микросателлитной нестабильности (MSI) и опухолевой мутационной нагрузки (TMB). Также дополнительно может быть выполнено иммуногистохимическое исследование на определение экспрессии белка PD-L1.

Заказать тест

FoundationOne Liquid

Тест на основе метода жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.

Исследование может помочь пациенту в подборе персонализированной терапии, при невозможности исследования опухолевой ткани.

FoundationOne Liqud - молекулярно-генетическое исследование на основе секвенирования следующего поколения (NGS), диагностирующее мутации в свободноциркулирующей опухолевой ДНК (цоДНК) в плазме крови. цоДНК представляет собой короткие фрагменты ДНК, которая попадает в кровоток в процессе некроза опухолевых клеток. Анализ цоДНК представляет комплексный подход к молекулярному профилированию опухоли, позволяющий диагностировать различные типы мутаций, а также микросателлитную нестабильность (MSI).

Заказать тест

FoundationOne Heme

- комплексное генетическое тестирование, предназначенное для подбора персонализированной терапии сарком и гематологических злокачественных новообразований.

FoundationOne Heme - молекулярно-генетическое исследование, объединяющее секвенирование ДНК и РНК, позволяющее диагностировать различные типы мутаций, в том числе фьюжн-гены, инсерции, делеции и вариации числа копий генов. В ряде случаев, помимо мишеней для таргетной терапии, исследование может помочь уточнить диагноз и прогноз заболевания.

Заказать тест

Комплексный подход к тестированию

Исследование всех генов, входящих в различные руководства по диагностике и лечению злокачественных новообразований в одном тесте.

Более 20 протоколов таргетной терапии, одобренных FDA

Комплексное геномное профилирование включает все биомаркеры, ассоциированные с уже существующей одобренной терапией, а также потенциально полезные биомаркеры, позволяющие принять участие в клинических испытаниях.

Дополнительные маркеры, расширяющие возможности терапии

Исследование включает в себя определение всех трех биомаркеров, необходимых для назначения иммунотерапии: MSI, TMB, PD-L1. Также анализ позволяет определять участки потери гетерозиготности (LOH) при раке яичников. Высокий уровень LOH может являться основанием для назначения PARP-ингибитора рукапариба.

Примеры назначения таргетной терапии на основе обнаруженных мутаций:

Тип опухоли Мутация Терапия
Немелкоклеточный рак легкого EGFR: делеции 19 экзона,
L858R
EGFR: T790M
ALK: транслокации
BRAF: V600E
MET: точечные мутации и мутации, приводящие к пропуску 14 экзона
афатиниб, гефитинб, осимертиниб, эрлотиниб,
осимертиниб,
алектиниб, кризотиниб, церитиниб, дабрафениб, траметиниб,
капматиниб
Меланома BRAF: V600E
BRAF: V600E и V600K
дабрафениб, вемурафениб,
траметиниб, кобиметиниб, вемурафениб
Рак молочной железы ERBB2 (HER2): амплификация

PIK3CA: C420R, E542K, E545A, E545D, E545G, E545K, Q546E, Q546R, H1047L, H1047R, H1047Y
трастузумаб, адо-трастузумаб эмтанзин, пертузумаб,
алпелисиб
Колоректальный рак KRAS: дикий тип
(отсутствие мутаций во 2,3 экзонах) KRAS: дикий тип (отсутствие мутаций во 2,3,4 экзонах) NRAS: дикий тип (отсутствие мутаций по 2,3,4 экзонах)
цетуксимаб
панитумумаб
Рак яичников BRCA1/2: мутации олапариб, рукапариб
Холангиокарцинома FGFR2: транслокации и структурные перестройки пемигатиниб
Рак предстательной железы BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L олапариб

Что будет в заключении?

По результатам генетического исследования лечащий врач получает подробный отчет по геномному профилю опухоли пациента и таргетным препаратам, ассоциированным с молекулярными изменениями в опухоли, а также по релевантным клиническим испытаниям, в которых пациент может принять участие.

ТАРГЕТНЫЕ ПРЕПАРАТЫ

Одобренные лекарственные препараты, которые могут быть эффективны в лечении пациента с учетом молекулярного профиля опухоли

Заказать тест

КЛИНИЧЕСКИЕ ИСПЫТАНИЯ

Испытания новых лекарственных препаратов, в которых пациент может принять участие, подобранные с учетом молекулярных изменений в опухоли

Заказать тест

ГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ
И ГЕНОМНЫЕ БИОМАРКЕРЫ

Клинически значимые изменения в генах, ассоциированных с развитием опухоли и назначением таргетной терапии, опухолевая мутационная нагрузка и микросателлитная нестабильность, позволяющие оценить эффективность иммунотерапии

Заказать тест

Типы мутаций, диагностируемые тестом Foundation

Однонуклеотидные замены (SNP)

Миссенс-мутация:

Однонуклеидная замена, приводящая к замене аминокислоты

Нонсенс-мутация:

Однонуклеидная замена, приводящая к появлению стоп-кодона

Небольшие инсерции и делеции (инделы)

Инсерция (вставка) или делеция (выпадение)

нуклеотида или несколько нуклеотидов в кодирующих регионах, со сдвигом рамки считывания (инсерция/делеция числа нуклеотидов не кратного трём) или без сдвига рамки считывания (инсерция/ делеция числа нуклеотидов кратного трём)

Крупные амплификации и делеции (CNV)

Инсерция (вставка) или делеция (выпадение) участка хромосомы

Транслокация

Транслокация:

Перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

В чём же отличие предлагаемых исследований?

Варианты исследования FoundationOne CDx FoundationOne Liquid FoundationOne Heme
Описание Первый тест, одобренный FDA*, разработанный специально для подбора персонализированного лечения на основе молекулярного профилирования опухоли. Тест на основе метода жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента. Комплексное генетическое тестирование, предназначенное для подбора персонализированной терапии сарком и гематологических злокачественных новообразований.
Тип опухоли Все солидные опухоли Все солидные опухоли Гематологические злокачественные новообразования, саркомы и солидные опухоли, при которых требуется обнаружение слияния известных или новых генов
Среднее время исследования < 2 недель с момента получения образца < 2 недель с момента получения образца 2 недели с момента получения образца
Количество исследуемых генов 324 (ДНК) 70 (ДНК) 406 (ДНК), 265 (РНК)
Комплект для сбора материала
Исследуемый материал Парафиновый блок Венозная кровь Парафиновый блок, венозная кровь, пунктат костного мозга
Мутационная нагрузка опухоли(TMB)
Микросателлитная нестабильность(MSI)
Иммуногистохимическое исследование • Определение экспрессии белка (PD-L1) доступно в качестве дополнительного тестирования
• Тест одобренный FDA для определения показаний к иммунотерапии
• Тип образца : ткань FFPE
• Срок выполнения исследования:
5 дней с момента получения образца
• Определение экспрессии белка (PD-L1) доступно в качестве дополнительного тестирования
• Тест одобренный FDA для определения показаний к иммунотерапии
• Тип образца : ткань FFPE
• Срок выполнения исследования:
• 5 дней с момента получения образца
• Определение экспрессии белка (PD-L1) доступно в качестве дополнительного тестирования
• Тест одобренный FDA для определения показаний к иммунотерапии
• Тип образца : ткань FFPE
• Срок выполнения исследования:
• 5 дней с момента получения образца
Результат Позволяет принять решение о наиболее эффективном, персонализированном лечении опухоли Позволяет оценить геномный профиль опухоли на основе образца крови Позволяет получить диагностические и прогностические данные для выбора метода лечения

Какие гены входят в исследование?

Список генов для которых проводится исследование FoundationOne CDx

ABL1
ACVR1B
AKT1
AKT2
AKT3
ALK
ALOX12B
AMER1
APC
AR
ARAF
ARFRP1
ARID1A
ASXL1
ATM
ATR
ATRX
AURKA
AURKB
AXIN1
AXL
BAP1
BARD1
BCL2
BCL2L1
BCL2L2
BCL6
BCOR
BCORL1
BRAF
BRCA1
BRCA2
BRD4
BRIP1
BTG1
BTG2
BTK
C11orf30
CALR
CARD11
CASP8
CBFB
CBL
CCND1
CCND2
CCND3
CCNE1
CD22
CD274
CD70
CD79A
CD79B
CDC73
CDH1
CDK12
CDK4
CDK6
CDK8
CDKN1A
CDKN1B
CDKN2A
CDKN2B
CDKN2C
CEBPA
CHEK1
CHEK2
CIC
CREBBP
CRKL
CSF1R
CSF3R
CTCF
CTNNA1
CTNNB1
CUL3
CUL4A
CXCR4
CYP17A1
DAXX
DDR1
DDR2
DIS3
DNMT3A
DOT1L
EED
EGFR
EP300
EPHA3
EPHB1
EPHB4
ERBB2
ERBB3
ERBB4
ERCC4
ERG
ERRFI1
ESR1
EZH2
FAM46C
FANCA
FANCC
FANCG
FANCL
FAS
FBXW7
FGF10
FGF12
FGF14
FGF19
FGF23
FGF3
FGF4
FGF6
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGFR4
FH
FLCN
FLT1
FLT3
FOXL2
FUBP1
GABRA6
GATA3
GATA4
GATA6
GID4 (C17orf39)
GNA11
GNA13
GNAQ
GNAS
GRM3
GSK3B
H3F3A
HDAC1
HGF
HNF1A
HRAS
HSD3B1
ID3
IDH1
IDH2
IGF1R
IKBKE
IKZF1
INPP4B
IRF2
IRF4
IRS2
JAK1
JAK2
JAK3
JUN
KDM5A
KDM5C
KDM6A
KDR
KEAP1
KEL
KIT
KLHL6
KMT2A (MLL)
KMT2D (MLL2)
KRAS
LTK
LYN
MAF
MAP2K1
MAP2K2
MAP2K4
MAP3K1
MAP3K13
MAPK1
MCL1
MDM2
MDM4
MED12
MEF2B
MEN1
MERTK
MET
MITF
MKNK1
MLH1
MPL
MRE11A
MSH2
MSH3
MSH6
MST1R
MTAP
MTOR
MUTYH
MYC
MYCL
MYCN
MYD88
NBN
NF1
NF2
NFE2L2
NFKBIA
NKX2-1
NOTCH1
NOTCH2
NOTCH3
NPM1
NRAS
NT5C2
NTRK1
NTRK2
NTRK3
P2RY8
PALB2
PARK2
PARP1
PARP2
PARP3
PAX5
PBRM1
PDCD1
PDCD1LG2
PDGFRA
PDGFRB
PDK1
PIK3C2B
PIK3C2G
PIK3CA
PIK3CB
PIK3R1
PIM1
PMS2
POLD1
POLE
PPARG
PPP2R1A
PPP2R2A
PRDM1
PRKAR1A
PRKCI
PTCH1
PTEN
PTPN11
PTPRO
QKI
RAC1
RAD21
RAD51
RAD51B
RAD51C
RAD51D
RAD52
RAD54L
RAF1
RARA
RB1
RBM10
REL
RET
RICTOR
RNF43
ROS1
RPTOR
SDHA
SDHB
SDHC
SDHD
SETD2
SF3B1
SGK1
SMAD2
SMAD4
SMARCA4
SMARCB1
SMO
SNCAIP
SOCS1
SOX2
SOX9
SPEN
SPOP
SRC
STAG2
STAT3
STK11
SUFU
SYK
TBX3
TEK
TET2
TGFBR2
TIPARP
TNFAIP3
TNFRSF14
TP53
TSC1
TSC2
TYRO3
U2AF1
VEGFA
VHL
WHSC1
WHSC1L1
WT1
XPO1
XRCC2
ZNF217
ZNF703

Гены, с участием которых могут быть диагностированы транслокации и фьюжн гены:

ALK
BCL2
BCR
BRAF
BRCA1
BRCA2
CD74
EGFR
ETV4
ETV5
ETV6
EWSR1
EZR
FGFR1
FGFR2
FGFR3
KIT
KMT2A (MLL)
MSH2
MYB
MYC
NOTCH2
NTRK1
NTRK2
NUTM1
PDGFRA
RAF1
RARA
RET
ROS1
RSPO2
SDC4
SLC34A2
TERC
TERT
TMPRSS2

Список генов для которых проводится исследование FoundationOne Heme

ABL1
ACTB
AKT1
AKT2
AKT3
ALK
AMER1(FAM123B или WTX)
APC
APH1A
AR
ARAF
ARFRP1
ARHGAP26 (GRAF)
ARID1A
ARID2
ASMTL
ASXL1
ATM
ATR
ATRX
AURKA
AURKB
AXIN1
AXL
B2M
BAP1
BARD1
BCL10
BCL11B
BCL2
BCL2L2
BCL6
BCL7A
BCOR
BCORL1
BIRC3
BLM
BRAF
BRCA1
BRCA2
BRD4
BRIP1 (BACH1)
BRSK1
BTG2
BTK
BTLA
C11orf30 (EMSY)
CAD
CALR
CARD11
CBFB
CBL
CCND1
CCND2
CCND3
CCNE1
CCT6B
CD22
CD274 (PD-L1)
CD36
CD58
CD70
CD79A
CD79B
CDC73
CDH1
CDK12
CDK4
CDK6
CDK8
CDKN1B
CDKN2A
CDKN2B
CDKN2C
CEBPA
CHD2
CHEK1
CHEK2
CIC
CIITA
CKS1B
CPS1
CREBBP
CRKL
CRLF2
CSF1R
CSF3R
CTCF
CTNNA1
CTNNB1
CUX1
CXCR4
DAXX
DDR2
DDX3X
DNM2
DNMT3A
DOT1L
DTX1
DUSP2
DUSP9
EBF1
ECT2L
EED
EGFR
ELP2
EP300
EPHA3
EPHA5
EPHA7
EPHB1
ERBB2
ERBB3
ERBB4
ERG
ESR1
ETS1
ETV6
EXOSC6
EZH2
FAF1
FAM46C
FANCA
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCL
FAS (TNFRSF6)
FBXO11
FBXO31
FBXW7
FGF10
FGF14
FGF19
FGF23
FGF3
FGF4
FGF6
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGFR4
FHIT
FLCN
FLT1
FLT3
FLT4
FLYWCH1
FOXL2
FOXO1
FOXO3
FOXP1
FRS2
GADD45B
GATA1
GATA2
GATA3
GID4 (C17orf39)
GNA11
GNA12
GNA13
GNAQ
GNAS
GPR124
GRIN2A
GSK3B
GTSE1
HDAC1
HDAC4
HDAC7
HGF
HIST1H1C
HIST1H1D
HIST1H1E
HIST1H2AC
HIST1H2AG
HIST1H2AL
HIST1H2AM
HIST1H2BC
HIST1H2BJ
HIST1H2BK
HIST1H2BO
HIST1H3B
HNF1A
HRAS
HSP90AA1
ICK
ID3
IDH1
IDH2
IGF1R
IKBKE
IKZF1
IKZF2
IKZF3
IL7R
INHBA
INPP4B
INPP5D (SHIP)
IRF1
IRF4
IRF8
IRS2
JAK1
JAK2
JAK3
JARID2
JUN
KAT6A (MYST3)
KDM2B
KDM4C
KDM5A
KDM5C
KDM6A
KDR
KEAP1
KIT
KLHL6
KMT2A (MLL)
KMT2C (MLL3)
KMT2D (MLL2)
KRAS
LEF1
LRP1B
LRRK2
MAF
MAFB
MAGED1
MALT1
MAP2K1 (MEK1)
MAP2K2 (MEK2)
MAP2K4
MAP3K1
MAP3K14
MAP3K6
MAP3K7
MAPK1
MCL1
MDM2
MDM4
MED12
MEF2B
MEF2C
MEN1
MET
MIB1
MITF
MKI67
MLH1
MPL
MRE11A
MSH2
MSH3
MSH6
MTOR
MUTYH
MYC
MYCL (MYCL1)
MYCN
MYD88
MYO18A
NCOR2
NCSTN
NF1
NF2
NFE2L2
NFKBIA
NKX2-1
NOD1
NOTCH1
NOTCH2
NPM1
NRAS
NT5C2
NTRK1
NTRK2
NTRK3
NUP93
NUP98
P2RY8
PAG1
PAK3
PALB2
PASK
PAX5
PBRM1
PC
PCBP1
PCLO
PDCD1 (PD-1)
PDCD11
PDCD1LG2 (PD-L2)
PDGFRA
PDGFRB
PDK1
PHF6
PIK3CA
PIK3CG
PIK3R1
PIK3R2
PIM1
PLCG2
POT1
PPP2R1A
PRDM1
PRKAR1A
PRKDC
PRSS8
PTCH1
PTEN
PTPN11
PTPN2
PTPN6 (SHP-1)
PTPRO
RAD21
RAD50
RAD51
RAF1
RARA
RASGEF1A
RB1
RELN
RET
RHOA
RICTOR
RNF43
ROS1
RPTOR
RUNX1
S1PR2
SDHA
SDHB
SDHC
SDHD
SERP2
SETBP1
SETD2
SF3B1
SGK1
SMAD2
SMAD4
SMARCA1
SMARCA4
SMARCB1
SMC1A
SMC3
SMO
SOCS1
SOCS2
SOCS3
SOX10
SOX2
SPEN
SPOP
SRC
SRSF2
STAG2
STAT3
STAT4
STAT5A
STAT5B
STAT6
STK11
SUFU
SUZ12
TAF1
TBL1XR1
TCF3 (E2A)
TCL1A (TCL1)
TET2
TGFBR2
TLL2
TMEM30A
TMSB4XP8 (TMSL3)
TNFAIP3
TNFRSF11A
TNFRSF14
TNFRSF17
TOP1
TP53
TP63
TRAF2 TRAF3
TRAF5
TSC1
TSC2
TSHR
TUSC3
TYK2
U2AF1
U2AF2 VHL
WDR90
WHSC1 (MMSET или NSD2)
WISP3
WT1
XBP1
XPO1
YY1AP1 ZMYM3
ZNF217
ZNF24 (ZSCAN3) ZNF703
ZRSR2

Гены, с участием которых могут быть диагностированы транслокации и фьюжн гены:

ALK BCL2 BCL6
ETV1 ETV4 ETV5
JAK1 JAK2 KMT2A (MLL)
RET ROS1 TMPRSS2
BCR
ETV6
MYC
TRG
BRAF
EWSR1
NTRK1
CCND1
FGFR2
PDGFRA
CRLF2
IGH
PDGFRB
EGFR EPOR
IGK IGL
RAF1 RARA

Список генов для которых проводится исследование FoundationOne Liquid

APC
AR
ATM
BRCA1
BRCA2
CCND1
CD274 (PD-L1)
CDH1
CDK4
CDK6
CDK12
CDKN2A
CHEK2
CRKL
EGFR
ERBB2
ERRFI1
FGFR1
FGFR2
FOXL2
KRAS
MDM2
MET
MYC
MYCN
NF1
PALB2
PDCD1LG2 (PD-L2)
PTEN
PTPN11
RB1
SMO
STK11
TP53
VEGFA
ABL1
AKT1
ALK
ARAF
BRAF
BTK
CTNNB1
DDR2
ESR1
EZH2
FGFR3
FLT3
GNA11
GNAQ
GNAS
HRAS
IDH1
IDH2
JAK2
JAK3
KIT
MAP2K1 (MEK1)
MAP2K2 (MEK2)
MPL
MTOR
MYD88
NPM1
NRAS
PDGFRA
PDGFRB
PIK3CA
RAF1
RET
ROS1
TERT

Гены, с участием которых могут быть диагностированы транслокации и фьюжн гены:

ALK
EGFR
FGFR2
FGFR3
PDGFRA
RET
ROS1

Заказать тест

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38